我记得接到紧急遗传咨询电话时，安迪·詹姆斯声音里的那种紧迫感。“鲍勃，我说不上来，但这个婴儿让我感到不安，”他说，“有些不对劲，我不知道是什么。你能马上过来吗？”
安迪是我们新生儿重症监护室的负责人，也是我认识的最出色的新生儿科医生之一，他的话意义重大。但当我看到这个刚出生四个小时的婴儿，躺在我面前的有机玻璃保温箱里时，我却很难理解是什么让安迪如此不安。是的，埃德温·里维拉很小：体重4磅11盎司，比足月新生儿的预期体重轻了整整2磅。但导致出生体重低的有几十种原因，其中只有少数最终可归因于基因异常。
我可以看到埃德温呼吸顺畅，四肢对称地活动，一边模仿着另一边，正如应该的那样。他的头和面部特征大小和形状都正常，颈部和躯干看起来都很完美。我随后的检查几乎证实了我的初步印象：除了他异常小的身材以及肝脏和脾脏增大之外，这个婴儿似乎一切正常。
“那么，鲍勃，你觉得呢？”他问道。
我摇了摇头。“我没发现多少问题，安迪。他很小，肝脏和脾脏也增大了，但这大概就是我能找到的全部了。”
“我不知道如何解释，”安迪说，“我就是觉得这个孩子有什么地方真的很不对劲，是表面看不出来的。你曾经对某个病人有过这种感觉吗？”
“当然，”我回答，“但说实话，我的‘异常探测器’在这个婴儿周围没有检测到任何异常信号。”
我告诉安迪，埃德温病情最可能的解释是先天性感染。有几种微生物和病毒病原体可以感染并损害发育中的胚胎和胎儿。与感染作斗争会耗尽胎儿生长所需的能量和营养，从而导致出生体重低。此外，在斗争过程中，红细胞的破坏速度会比平时快得多，以至于脾脏和肝脏接管了骨髓制造细胞的工作。这些额外的工作可能会导致这些器官增大，这就能解释埃德温的肝脏和脾脏增大了。
“这个想法唯一的问题是，”安迪说，“孩子的母亲说她一天都没生病——没有呕吐或腹泻，没有发烧，没有感冒，也没有皮疹。”
“安迪，在很多情况下，对胎儿具有毁灭性的感染只会让母亲出现很轻微的症状，”我回答。
“我知道，鲍勃，但就像我说的，这个婴儿就是让我感到不安。母亲症状的缺失反而增加了我的怀疑。”
“嗯，你对新生儿的经验非常丰富，”我说，“如果你觉得有什么不对劲，那很可能就是。但除了检测先天性感染，我实在想不出什么有帮助的了。”
“我们会做的，安迪说，“谢谢你这么快过来。”
稍后，当我完成对埃德温病历的咨询报告时，安迪又一次走到我面前。“你关于感染的判断可能没错，鲍勃，”他说，“我刚拿到婴儿的初步血液检查结果：他贫血，胆红素已经升高。我要开始给他进行光疗。”
胆红素是红细胞破坏的正常副产物，肝脏通常会产生清除血液中胆红素的酶。但是新生儿的肝脏刚刚开始工作，不如成人的肝脏高效。在大多数情况下，新生儿的肝脏需要几天时间才能开始制造分解红细胞的蛋白质。因此，大多数婴儿都会经历一个短暂的时期，胆红素的积累会导致他们的皮肤和眼白出现黄疸，或者略带黄色。
绝大多数婴儿都能很好地应对这种短暂的胆红素升高。但对于有并发症的新生儿，如感染、早产、肝损伤或血型与母亲不符的情况，胆红素水平会升高到危险的水平。如果积累过多的胆红素，这种化学物质可能会穿过分隔血液和中枢神经系统的屏障。一旦发生这种情况，就会导致一种称为核黄疸的疾病，从而可能导致永久性脑损伤。
降低新生儿胆红素水平最常见且有效的方法是光疗。将婴儿置于特殊的荧光灯下，可以激发一种化学反应，加速血液中胆红素的分解。
对于埃德温·里维拉来说，治疗似乎奏效了。在接下来的24小时里，埃德温的胆红素水平趋于稳定，然后下降。不，核黄疸不会成为一个问题。
然而，第二天早上，安迪又打来电话。“鲍勃，昨晚里维拉婴儿身上起了我见过的最奇怪的皮疹。他全身都是水泡。”
“水泡？”我问道。“真奇怪。我知道患有先天性感染的婴儿可能有各种各样的皮疹，但我从未听说过水泡。有多大？”
“很大，”他回答，“而且当你擦它们时，会渗出透明的液体。我从未在新生儿身上见过这样的东西。”
我告诉他我马上过去。但我对皮疹不太有经验，所以我问他是否也叫了皮肤科医生。他说他已经请了苏珊·康明斯，医院里最好的皮肤科医生之一，马上过来。
苏珊到来前几分钟，我来到了埃德温的保温箱。我站在那里凝视着他。前一天看到的快乐的婴儿已经变成了一个哭闹、痛苦的可怜虫，从头到脚布满了硬币大小的水泡。而我完全不知道是为什么。
当我盯着孩子看时，安迪走了过来。“你见过这样的东西吗？”
我其实见过类似的东西，在一个患有表皮松解性大疱病（eb）的婴儿身上，这是一种罕见的遗传性疾病，在这种疾病中，皮肤在创伤部位形成水泡。但患有eb的新生儿通常出生时就带有水泡，而且水泡仅限于受刺激的区域。
当我向安迪解释这一点时，苏珊走进了育婴室。打过招呼后，她看向婴儿，只说了两个字：“哦，我的天。”她默默地戴上一副手套，打开保温箱的门，非常小心地开始检查埃德温。
“从头到脚都有水泡，”她喃喃地说，“太神奇了。什么时候出现的？”
“昨晚，”安迪回答，“婴儿大约八个小时大的时候。”
“这些是胆红素灯吗？”她指着荧光灯管问道。
我们点了点头。
“什么时候开始光疗的？”
“昨天下午五点左右，”安迪回答。
“是在水泡出现前几个小时吗？”她问道。安迪再次点了点头。这时，苏珊揭开了固定婴儿尿布的胶带。整个被覆盖的区域，从腰部到阴囊，完全没有水泡。安迪和我转过头看着对方，眼睛瞪得像碟子一样大。接着，非常小心地，只用指尖，苏珊提起埃德温的右肩，让它离开床垫。我们看到婴儿的背部完全没有皮疹。
“太神奇了，”苏珊第二次说道，“安迪，这里有地方是黑暗的吗？ কোনোসূর্যের আলো পড়ে না এমন জায়গা?
安迪指着附近的一个储藏室。
苏珊毫不犹豫地把戴着手套的手伸到埃德温的臀部下方，取下了他的尿布。在护士站拿了她的包后，她跟着安迪进了储藏室，手里拿着尿布。
当她从包里拿出一个小灯时，苏珊说：“我暂时不想说什么，因为我不确定我是否是对的。病变的分布很奇怪——水泡只出现在皮肤暴露在光线下的区域。我只知道一种疾病会导致这种情况。鲍勃，你能关上门吗？”
我拉上了门，房间变得漆黑一片。“这是我的便携式伍德灯，”苏珊说，“我要打开它。仔细看。”
几秒钟后，一股诡异的紫色光芒从灯中散发出来。同时，尿布开始发出鲜红色的光芒。
“看到了吗？”她说，“这证明了。这个婴儿患有先天性红细胞生成性卟啉病。太神奇了。”
在伍德灯的紫外线照射下，埃德温尿液中的异常蛋白质——卟啉——发出了荧光红色。
先天性红细胞生成性卟啉病，或者更常见的叫法是CEP，是被称为卟啉病的一系列遗传性疾病之一。这些疾病的共同点是血红蛋白（红细胞中携带氧气的成分）的组装存在缺陷。CEP是所有卟啉病中最罕见的：全球患者略多于100人。它也是最难生存的。
对于患有CEP的个体来说，体内所有细胞中缺乏一种叫做尿卟啉的酶，会带来两个严重后果。首先，他们必须依靠输血来获取血红素——血红蛋白的重要组成部分——而他们自己的细胞无法制造。其次，酶缺乏症使他们无法分解血红素的有毒前体蛋白质，称为卟啉。因此，这些蛋白质会在血液和尿液中积聚到极高的水平，当患者暴露在任何光线下时，这些蛋白质会发生反应，导致皮肤起水泡。水泡最终会愈合并形成疤痕。如果CEP患者反复暴露在光线下，他们的皮肤会留下严重的疤痕，并出现毛发随意生长的斑块。
他们悲惨的境遇导致一些医学历史学家推测，CEP可能是几个世纪以来吸血鬼传说的生物学基础。考虑到CEP患者从小就知道阳光有害，所以只在夜间外出。此外，牙齿上的卟啉沉积会产生红色，排出的卟啉会使尿液变黑。在一个迷信和无知盛行的时代，这些奇特的症状可能会让人产生CEP患者一直在饮血的印象。
离开储藏室后，安迪走到埃德温的保温箱旁，关掉了胆红素灯。然后，他拿了一条干净的床单，盖住了保温箱的有机玻璃，以阻挡周围的光线。
“这解释了他为什么如此贫血，”我对苏珊说，我想他肝脏和脾脏的增大是由于他的身体试图制造尽可能多的血细胞造成的。但为什么他的生长发育会如此迟缓？这说不通。”
苏珊耸了耸肩。“我们当时谁也说不清楚埃德温生长迟缓的原因，现在也说不清楚。但进一步的检查证明苏珊是对的：一项对埃德温血液的检测证实了他确实患有导致CEP的酶缺乏症。”
近四个月来，在家人努力应对他的病情期间，埃德温·里维拉一直待在新生儿重症监护室一个黑暗的角落里。随着时间的推移，他的父母学会了如何在家里照顾他，他现在几乎完全生活在黑暗中。
今天，三岁的埃德温是一个健康且相对快乐的学步儿童，他的生活远非轻松或普通。他只在夜幕降临后才离开家去拜访朋友和家人。由于严重的贫血，埃德温每四到六周就需要接受一次输血，输血是在我们医院的儿科病房进行过夜治疗的。只有骨髓移植，才能让他拥有正常的红细胞，从而让他摆脱与世隔绝的生活。
移植的准备工作正在进行中，但找到一个合适的捐赠者并不容易。由于埃德温接受了许多捐赠者的血液，他的免疫系统已经产生了对多种不同类型血液的抗体。因此，他的免疫系统可能会排斥大多数捐赠者的骨髓。到目前为止，还没有找到匹配的，但寻找拯救埃德温脱离阴影生活的“魔法骨髓”的搜寻仍在继续。
