在探索自闭症复杂密码的过程中，这种疾病可能具有家族遗传性，大多数科学家一直专注于基因。但对同卵和异卵双胞胎的大规模调查，发表于七月，提供了令人信服的证据，表明环境因素在决定孩子是否会患上这种神经精神疾病方面，至少与遗传因素同样重要。“我认为环境必须被认真对待，”斯坦福大学医学院精神遗传学首席作者Joachim Hallmayer说。“除了遗传因素外，还有许多我们不了解的其他因素发挥着巨大作用。”
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双胞胎研究很有价值，因为它们有助于区分遗传和环境因素。同卵双胞胎共享所有基因；异卵双胞胎共享的基因与普通兄弟姐妹一样多，但在子宫内和婴儿时期在家中接触相同的环境。然而，过去对自闭症的双胞胎研究存在缺陷。1977年的一项研究得出结论，自闭症几乎完全是遗传的结果，但它只包括21对双胞胎，并且是在诊断该疾病的测试不完善的时候进行的。
Hallmayer对192对双胞胎的研究讲述了一个截然不同的故事。正如预期的那样，他发现如果一个同卵双胞胎患有自闭症，另一个通常也会患有。然而，他也观察到异卵双胞胎的患病率更高——男性为31%，女性为36%——这比仅靠遗传因素预测的要高。统计分析表明，环境因素导致了超过一半的自闭症风险。基因约占40%。
现在，研究人员面临着识别特定环境触发因素的挑战。疫苗早已被排除在外，但今年对子宫内影响的研究初步将母亲使用抗抑郁药、高血压和糖尿病与自闭症发病率的增加联系起来。科学家们热切期待着一项近乎完成的研究的结果，该研究考察了母亲的免疫细胞与发育中胎儿大脑蛋白质之间的联系。
