半个世纪以来，女性一直依赖于侵入性和有风险的检测，如羊膜穿刺术，该术法从子宫中提取DNA，以了解她们未出生的孩子是否存在基因异常。更好的检测终于来了：去年，研究人员证明仅用10毫升孕妇的血液就可以检测出唐氏综合征。
广告
1997年，香港中文大学的化学病理学家卢毅（Dennis Lo）首先怀疑胎儿的DNA片段可能会进入母亲的血液。他通过一项染色体检测，从母体血液样本中确定正在发育的婴儿的性别，证实了这一猜想。卢毅随后将该技术应用于基因疾病的检测。今年一月，他宣布在一项对753名女性的研究中，他能够在怀孕11周时，以近100%的准确率和对胎儿无任何风险的方式，在母体血液中发现额外的胎儿21号染色体副本（表明唐氏综合征）。现有的基因检测必须在胎儿大约16周大时才能进行，并且有1%的流产风险。
总部位于圣地亚哥的基因诊断公司Sequenom 去年十月推出了首个使用卢毅技术进行唐氏综合征的非侵入性产前筛查。目前该检测在全国约20个城市可用。在未来几年，类似的母体血液检测可以检测出数百种由染色体异常或突变引起的疾病，包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、泰-萨克斯病以及遗传性耳聋和失明。“这是一个令人兴奋的时刻，”卢毅说。“很快，我们计划筛查整个疾病谱。”
