招募患者参与疾病研究是医学研究中最耗时的部分之一。对于某些疾病,仅仅收集到必要的三千到数千名患者就需要超过10年。因此,个人基因组公司23andMe在6月份引起了轰动,它宣布其研究人员已经分析了超过30,000人的DNA,并在短短一年半的时间内发现了与帕金森病相关的两种新的基因变异。
与传统研究中亲自收集和测试患者不同,23andMe的研究人员转向在线帕金森病支持小组,免费为3,426名患者提供其服务,该服务使用邮寄的唾液样本来识别基因特征和疾病风险因素。然后,他们从23andMe数据库中提取了29,624名健康的对照组,这些对照组填写了关于其病史的在线调查问卷。当科学家们比较这两组的DNA时,他们发现两种基因变异在帕金森病患者中略微更常见,表明存在相关性。
23andMe识别出的这些变异只是一个更大的难题中的两个小部分,但如果这种基于网络的招募方式得到普及,它可能会大大加速疾病研究。“如果按照传统方式进行,23andMe用几年时间完成的事情,可能需要数十年和数千万美元,”纽约州卫生部神经退行性疾病研究员海德·帕亚米(Haydeh Payami)表示。
23andMe的下一步计划:将相同的方法应用于罕见癌症,例如肉瘤和一组名为骨髓增生性肿瘤的血液癌症,这些癌症难以研究,但可能非常适合这种类型的分析。














