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5. 年龄较大的父亲带来新的突变

年长的父亲比年轻的父亲传递更多的 DNA 错误——这是基因多样性的一个来源,但也可能是自闭症和其他疾病的潜在诱因。

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Daria Filimonora / Shutterstock

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随着男性年龄的增长,他们更有可能将基因突变传递给他们的孩子。 研究表明,年长的男性的基因似乎是人类进化的主要驱动力,decode Genetics 公司的创始人 Kári Stefánsson 在八月发表的一项研究中表示。 但越来越多的年长父亲的突变也可能解释了近期自闭症病例的增加。

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由于产生精子的细胞分裂频繁——大约每年 23 次——它们比女性前体细胞卵母细胞(在变成卵子之前只分裂两次)更容易积累基因复制错误。 这些错误会随着时间的推移而累积,因此父亲的年龄越大,他的精子中就拥有越多的突变。 Stefánsson 和他的同事估计,70 岁的父亲传递的突变数量是 20 岁父亲的八倍。

为了理解其含义,Stefánsson 的团队比较了 78 位被诊断患有自闭症或精神分裂症的冰岛人的全基因组序列,以及他们父母的序列。 孩子的新基因突变中有四倍来自他们的父亲,而不是他们的母亲。 西雅图华盛顿大学的生物信息学家 Evan Eichler 在四月和九月宣布了类似的结果,他证明了男性基因突变率与年龄呈线性关系。 Eichler 说,50 岁或以上的父亲患自闭症孩子的可能性大约是 29 岁或以下的父亲的两倍。

去年四月,耶鲁大学的遗传学家 Matthew State 进一步量化了这种风险。 他发现,在只有一个自闭症孩子的家庭中,大约 15% 的病例与精子细胞中的新突变有关。 其他研究表明,年长父亲的后代患精神分裂症、躁郁症和癫痫的风险也较高。 总的来说,根据您询问的对象,高龄父亲可能占自闭症风险的 5% 到 25% 以上。 由于许多西方国家的平均父亲年龄正在上升,因此可能会传递更多的突变。

最终,年长的父亲是一把双刃剑。 他们传递的大多数突变是无害的,有些可能是有益的,甚至对我们作为物种的长期生存至关重要,因为基因多样化的人口是进化变化的基础。“虽然突变对下一代来说可能很危险,”Stefánsson 说,“但它们也增加了我们基因组的多样性。”

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