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伊芙的三张面孔

我们的记者尝试了三种基因测试,想看看它们能告诉她关于自己身份和血统的哪些信息。

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我从小就希望自己是白人,但那浓密的黑发、齐刘海和细长的眼睛是无法掩饰的。大部分时间里,我身上都闻起来像泰式炒河粉。不过话说回来,我也不完全是亚洲人。我总是在人们喜欢划分的那些清晰类别之间徘徊。

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我妈妈是泰国人,二十出头时离开祖国来到美国,在佛罗里达大学遇到了我身高6英尺4英寸的白人爸爸。我们和欧洲那边的家人一起庆祝主要的节日——圣诞节、感恩节、复活节。但妈妈坚守着一切让她成为亚洲人的特质,并且她很成功地把我打扮成一个小泰国女孩,尤其是当我穿着亚洲服饰被她拖去参加亚洲人的派对时。

现在我长大了,我拥抱自己身上的亚洲特质。我对寿司产生了痴迷。另一方面,除了喝红酒时,我看起来不像小时候那么亚洲了——喝了红酒我的脸颊会泛红,眼睛会变得又小又眯。无论我怎么看,我的身份都不是一目了然的:虽然我妈妈在泰国长大,但她的父母是中国人。我爸爸的祖先则来自英格兰、德国和爱尔兰。

像我一样,许多美国人想更多地了解自己是谁,以及他们来自哪里。过去,人们通过翻阅旧电话簿、探索杂草丛生的教堂墓地、查阅移民记录和出生证明来构建自己的家族树。如今,系谱学业务正走向基因化,富有创业精神的科学家们借用了以前用于确定进化关系的DNA分析技术,并赋予其个人色彩。

2000年,总部位于休斯顿的Family Tree DNA公司成为第一家将基于DNA的个人祖源报告推向市场的公司。从那时起,已有二十多家公司进入该领域,大约46万人从他们那里购买了基因祖源测试套件。

DNA祖源测试的兴起让许多人认为,他们现在可以买到关于自己种族、民族和家族背景的详细而严谨的信息。我决定亲自一探究竟。去年秋天,我接受了三家主要DNA祖源公司的测试,想看看它们是否能告诉我一些我尚不知道的关于我身份的信息。

我从最基础的测试开始,由位于华盛顿特区的基因地理计划提供,它追溯了我的母系血统。然后我让我爸爸做了Family Tree DNA的测试来追踪我的父系血统。最后,我把我的DNA提交给了加州山景城的23andMe公司,他们仔细检查了我基因组的大块片段,以探寻我父母双方的血统。

基因地理计划:测试我的母系血统 商业测试公司不需要测试我完整的基因序列——全部30亿个核苷酸,即遗传密码的“字母”——来探寻我的过去。相反,他们在基因组的特定区域寻找一种被称为单核苷酸多态性(SNP,发音为“snip”)的突变。一个特定的SNP可能始于数万年前的某个人;随着时间的推移,那个人的后代在迁徙过程中会继承这个突变以及后来获得的其他突变。祖源公司在将一个人归入人类家族树的20个主要遗传分支,即“单倍群”之一时,寻找的就是这些突变。

我订购了基因地理计划的测试套件(99.95美元;nationalgeographic.com/genographic),知道我只能得到我妈妈这边的信息。提供祖源信息的DNA存在于细胞核中,也存在于线粒体中,线粒体是分布在整个细胞中的能量生成工厂。与来自父母双方的细胞核DNA不同,来自线粒体的DNA(称为mtDNA)完全由母亲遗传。基因地理计划研究线粒体DNA中的SNP,以了解哪些突变是通过母系遗传下来的。

当我的mtDNA采集套装寄到时,我急切地打开了它;里面有一根刮取我脸颊内侧细胞的棉棒。刮完后,我把棉棒的末端放进套装附带的一个消毒小瓶里,并盖紧了盖子。两小时后和当天晚些时候,我又重复了两次这个过程。然后我寄出了这三个样本,开始等待。

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几周后,我在纽约市的办公隔间里,用我的测试套件ID号登录了基因地理计划的网站,并打印出了我的结果。我收到了一张印有我名字的有点傻气的证书,告诉我属于单倍群D。我的单倍群所有成员都在mtDNA中共享一组特定的突变。包裹里的其余部分包括一张地图,追溯了我的单倍群在数万年间的迁徙路径。

文件解释说,我的祖先可以追溯到一位生活在大约15万年前非洲的“线粒体夏娃”。夏娃的后代分成了单倍群L1和L0,两者都起源于东非。进一步的突变产生了另一个单倍群,在西非女性中广泛传播。大约6万年前,我来自那个地区的祖先永远地离开了非洲。下一次主要突变产生了单倍群M;这个群体的许多后代今天生活在巴基斯坦和印度西北部。最后,大约5万年前,我的单倍群D出现在中亚平原,并开始向整个东亚迁移。现在,我在这里。

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我发现这些信息相当令人失望。我的祖源报告主要是一份关于古人类种群的通用描述。但基因地理计划的主要目标并非回答关于个人身份的问题;其目的是从世界各地的人们那里收集尽可能多的遗传信息。由此产生的数据库将成为一个DNA样本的主文件,可以回答关于现代人祖先背景的广泛问题,以免国际旅行等因素永久性地扰乱这些信息。像我这样愿意分享遗传信息的参与者越多,基因地理计划对更小、更局部的迁徙就会了解得越多。于是我填写了一份表格,告知该计划我父亲的祖先是英国人,母亲的祖先是中国人。

我想知道基因地理计划的测试是否能告诉我更多关于我自己的信息。我打电话给人口遗传学家、该计划的主任斯宾塞·威尔斯,他大部分时间都在野外收集DNA。“你母亲的单倍群D似乎更偏北,”他告诉我——也就是说,比通常在泰国和东南亚看到的模式更偏北。我的mtDNA只是证实了我已经知道的事情:我的外祖母来自中国,而不是泰国。

Family Tree DNA:检测我父亲的Y染色体 接下来我探究了我血统的另一半。Family Tree DNA的Y染色体测试(119美元,familytreedna.com)寻找Y染色体上的SNP和重复核苷酸的短片段,这些是由父亲传给儿子的。偶尔在这些序列中出现的随机突变(通常是无害的)也会被遗传下来。这些突变的遗传特征很像遗传的姓氏。由于只有男性有Y染色体,我不得不请我父亲使用将寄到的Family Tree DNA测试套件。我向他保证,这不是亲子鉴定。

公司给我父亲寄来一个测试套件,通过检测25个标记将他归入20个单倍群之一。我父亲告诉我,他在刮取脸颊内侧细胞三次时差点作呕。但至少他没有弄断那根棉棒。他将样本寄往公司位于休斯顿的实验室进行分析。

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一周后,我们可以在线查看结果。“在数据库中的165,000名男性中,以及大约50名姓迪金森的人中,我们排除了所有人,只剩下三个,”Family Tree DNA的创始人兼首席执行官贝内特·格林斯潘告诉我。“如果你是系谱学家,你会把你父亲的家谱与那些匹配的男性进行比较,以找出你们的共同祖先。”那三个匹配者原来是我父亲的堂兄弟,但根据格林斯潘的说法,“DNA无法告诉你是一代、三代还是五代堂兄弟,因为这些标记是随机变化的。”

我正在从一家餐厅回家的出租车上,父亲打来电话告诉我一个消息。“你猜怎么着?”他急切地说。“我收到了更多的DNA结果。我主要来自英格兰东部,清教徒的故乡。我属于单倍群I2a。”这并不让我惊讶;I2a是单倍群I的一个分支,所有欧洲人中有20%属于这个单倍群。即使我父亲的具体分支,单倍群I2,也相当普遍。

我突然感觉又变回了小孩——穿着睡衣,盖着被子,听着睡前故事——听我父亲讲述我们的迁徙历史。“你看,Boonsri,I2人群就是《洞熊家族》里描绘的食猛犸象的人,”他告诉我。属于I2a亚群的人可能来自巴尔干半岛和撒丁岛;从突变的累积情况判断,这个群体大约在25000年前从单倍群I中分离出来。我父亲的祖先一定来自东欧的一个人群,他们迁移到了英格兰,也许是随着罗马军队一起。然后,清教徒迪金森家族搬到了新英格兰。

我父亲说,这份报告证实了他已经知道的关于我们家谱的一切,尤其是英国部分。在他父亲去世后,他发现他的家族与艾米莉·狄金森有亲戚关系。这种联系不是直系的,因为她没有孩子,但她祖父的兄弟是我的祖先。

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23andMe:扫描全基因组关联 最近祖源测试领域的大部分热议都集中在全基因组关联测试上,这种测试可以快速扫描数十万个SNP。所以我的第三个样本,我从23andMe订购了这种测试的套件(399美元,23andme.com)。该公司检测超过55万个SNP,并寻找关联性来预测一个人患常见疾病的风险,但它也挖掘祖源信息。我决定去实验室亲眼看看这个过程。

我开车到圣地亚哥一个悬崖的顶端,站在一座令人敬畏而又精致的玻璃建筑前,这里是Illumina公司的所在地,23andMe将我的样本外包给了这家实验室。这座崭新的建筑有一个足球场那么大;当我走进去时,加州明媚的阳光反射几乎让我睁不开眼。在里面,我参观了最先进的DNA测序设施。技术人员穿着白大褂、戴着浴帽和手套,测试邮寄来的样本中基因组所有部分的标记——不仅仅是mtDNA,也不仅仅是Y染色体。

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当我回到家登录我的23andMe账户时,我的数据在一个类似Facebook的页面上弹了出来,上面列出了我患各种疾病的风险以及一份我的祖源报告。与我分享基因组的“朋友”列在页面右侧。报告补充了一些关于我在单倍群D中位置的细节:我属于D4a亚群。“你的母系祖先可能来自西伯利亚和中国北部,”23andMe的研究高级总监乔安娜·芒廷解释说。D4a亚群的人有一个长寿基因,这与我所知道的我的外祖母和曾外祖母们的情况相符,她们都活到了九十多岁。

23andMe提供了一张地图来显示我祖先的来源,但结果无法恰当地反映我的混合族裔背景。该公司的计算机分析正确地确定了我的DNA大约一半来自欧洲,一半来自东亚。然后,它得出了一个只有计算机才能得出的结论,取了个折中值,指出我的基因与位于两者中间的中亚人最为相似。

问题的一个重要部分在于难以交叉验证结果。“你的祖源结果完全取决于该公司目前收集的基因数据库,”德克萨斯大学奥斯汀分校的生物人类学家黛博拉·博尔尼克说。“显然,世界上不是每个人都做过DNA测试,所以公司必须依赖自己专有的数据库。”

最终,23andMe的全基因组方法再次主要重复了我已经知道的关于我家庭的细节,并没有为我理解我们近期的迁徙历史增添任何新内容。下次当人们见到我时问那个老问题——“你从哪里来?”——我不会说,“我来自单倍群D4。”祖源公司要能提供那个层面真正有意义的细节,还需要很长时间。

接下来是什么?

祖源测试中最激动人心的事情并非发生在商业市场,而是在研究实验室。在哈佛大学,遗传学家大卫·赖克正在应用一种称为混合定位图谱的技术来研究混血人群的历史,通过分析DNA片段来了解它们来自哪里以及混合首次发生的时间。他比较了非洲和拉丁美洲土著居民的基因组与过去几百年间迁徙并与其他人群通婚的类似人群的基因组。

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赖克发现,非裔美国人的遗传变异模式与他们祖籍国的人们有显著不同;拉丁美洲人也与他们本土的土著居民有所分化。这些结果表明,基因组可以记录数百年时间尺度上的迁徙,而不仅仅是数千年。

另一位哈佛遗传学家乔治·丘奇正在努力加快对个人整个基因组的测序和分析。他说,一旦这项技术以可负担的价格向普通大众开放,遗传学家将能够逐个字母地跨代追踪你的DNA,以确定某个罕见性状是遗传自你的母亲还是父亲,或是通过独特的突变获得的。到那时,祖源测试将变得强大且具有家庭特异性。

要是我得到的结果有那么令人印象深刻就好了。我在研究这篇文章时获得的身份认同感的扩展,主要还是通过传统方式得来的。我长途跋涉去拜访23andMe,坐公交车去见宾夕法尼亚州立大学的研究人员,并与我父亲进行了新的对话。最近他告诉我,我的曾祖父因为癫痫英年早逝,为我的家族历史又填补了一块拼图。

显然,我对祖源测试的期望太高了。未来,DNA数据库会扩大,新一代的系谱学家会更擅长解读我们的基因组。但那些定义我们是谁的事件,将继续像以往一样——通过经历和机缘巧合——展开。

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