对于希望检测未出生孩子遗传疾病的父母来说，主要的选项是具有高达1%流产风险的侵入性程序。但在一项去年发表的具有里程碑意义的研究中，两个研究团队仅利用易于获得的父母血液和唾液样本，就拼凑出了几乎完整的胎儿基因组。
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一种技术[pdf]，由华盛顿大学遗传学家Jay Shendure开发，涉及将母亲血液血浆中的胎儿DNA与母亲血液和父亲唾液中的DNA进行比较。然后，一种统计算法分析胎儿从每位父母那里继承了哪些基因变异，并检测孩子DNA中的新突变。
类似的技术，由斯坦福大学的研究人员创建，只需要母亲的血液，但提供的遗传信息较少。这两种方法都有缺点：它们可能会给父母提供大量模棱两可的遗传信息，或者鼓励出于非医疗原因的选择性堕胎。尽管如此，Shendure认为，在未来5到10年内，这些测试可能会成为早期检测囊性纤维化和泰-萨克斯病等遗传疾病的标准。
