血液、汗水和泪水：每个研究人员都会时不时地经历这些，但对斯坦福大学的遗传学家 Michael Snyder 来说，它们是他工作的核心。三年前，他着手创建一份个人健康的微观档案，不仅记录个人的基因，还记录蛋白质、RNA 片段和其他关键分子。Snyder 需要一个可靠的测试对象，他不会因为项目可能揭示的任何令人不安的信息而退缩，所以他自愿担任这个角色。在接下来的 14 个月里，他捐献了 20 份血液样本。他测序了自己的基因组，然后分析了 40,000 种分子，追踪它们的水平如何随时间变化。这是第一次创建如此详细、集成的个人档案。最终，Snyder 获得的结果超出了他的预期，他发现自己患上了 2 型糖尿病。DISCOVER 记者 Valerie Ross 与他就该项目以及他对个性化药物的期望进行了交谈，这种药物将根据患者精确的分子构成进行定制。
Discover：为什么如此详细地查看您的基因组和血液化学成分？
Michael Snyder：当您进行常规血液检查时，医生通常只检测 15 项或更少。您应该能够更好地了解某人的风险和健康状况。
您是如何得知自己患有糖尿病的？
我的基因组预测了患糖尿病的风险，这在我家族病史中并不常见，所以这是一个很大的惊喜。在这项研究过程中，我得了两次普通感冒，一次是鼻病毒，一次是呼吸道病毒。呼吸道感染后，我的血糖水平飙升。几周后，我去看全科医生，她检查了我的血糖，结果更高。我被正式诊断为糖尿病。您的个人健康档案解释了您患糖尿病的原因吗？感染是否起了作用？病毒感染与 1 型糖尿病有关，但与 2 型糖尿病无关。由于应激反应与 2 型糖尿病有关，一种解释是我的基因容易患糖尿病，然后对病毒的应激反应触发了这种疾病。这是我们正在跟进的事情。
如此高度个性化的医疗档案如何使他人受益？
这种个人档案的力量在于预测您可能面临的风险以及早期发现疾病，将医学从被动应对转变为主动预防。
要使此类档案对普通患者实用，还需要做些什么？
一个简单的版本可能不到 1,000 美元。随着我们做得越来越好，价格会持续下降。在不久的将来，可能只需几百美元。目前我们仍处于探索阶段。我们还不知道我们测量的这 40,000 种物质中，哪些对于理解健康最有价值，所以也许将来您不需要测量全部 40,000 种。
