2003年，人类基因组计划为我们提供了DNA中的所有A、G、C和T，但这些读取结果并没有说明这些分子成分是如何被使用、控制和组织的。去年9月，研究人员缩小了基因组读取和理解之间的差距，他们对其中30亿个字母的大部分活动进行了编目。
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这项雄心勃勃的项目被称为Encode（DNA元素百科全书），需要由442名科学家研究147种不同类型的人类细胞中的遗传活动。只有1.5%的基因组指导蛋白质的构建，而蛋白质是细胞的分子动力。Encode团队首次全面了解了其余部分所扮演的角色。一些字母充当蛋白质的着陆点，这些蛋白质可以打开和关闭基因，而另一些则决定了DNA在细胞内的折叠方式。“Encode从根本上改变了我对我们基因组的看法，”项目负责人Ewan Birney说。“里面就像一片丛林。”
一个直接的好处是关于克罗恩病和糖尿病等疾病的一组新线索。Encode的结果还表明，与疾病风险相关的突变大多位于控制其他基因活动的基因组部分。最终，Birney认为Encode数据是理解DNA链如何转化为活生生的、呼吸的人类的重要一步。“我认为本世纪需要填补所有细节，”Birney说。“这种完全的和解将是本世纪的科学。”
