本文最初发布于 2019 年 9 月 3 日。
近亲繁殖，即两个关系密切的人之间的交配， 在世界范围内是强烈的禁忌。当然，这其中有充分的理由。性虐待和长期创伤的可能性很高，而且在近亲繁殖的后代中，继承罕见遗传疾病的几率呈指数级增长。
但近亲繁殖仍然存在，尽管极为罕见。科学家们对此问题的良好数据来源很少，因为在获取人类近亲繁殖数据方面存在许多困难。可以理解的是，人们很少主动报告近亲繁殖的情况，而且在未经许可的情况下收集数据存在伦理障碍。这使得研究人类近亲繁殖的普遍性以及应对其后果变得困难。
现在，研究人员利用英国生物银行（一个包含该国约 50 万人基因组数据的数据库）的数据，扫描了参与者近亲繁殖的证据。他们找到了：研究人员表示，一小部分人，约占 0.03%，其父母似乎是近亲（一级或二级亲属）。通过进一步分析他们的基因组，研究人员发现了与他们亲子关系可能相关的许多健康问题。
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人类近亲繁殖有多普遍？
来自澳大利亚昆士兰大学的科学家们，仔细研究了约 45 万名出生于 1938 年至 1967 年间的欧洲血统人群的基因组。他们寻找参与者 DNA 中长串的纯合性，即相同版本的基因，这是其父母可能有关联的迹象。我们都有纯合基因，但发现连续出现许多纯合基因是近亲繁殖的标志。
研究小组确定，有 125 人，约每 3600 人中有 1 人，符合他们关于近亲繁殖的标准，这意味着父母很可能是一级亲属（例如兄弟姐妹），或二级亲属（例如姑姑或叔叔，以及其他可能性）。
在父母有关联的人群中，研究人员发现了一些典型的人类近亲繁殖迹象，例如一些常见的健康问题。他们发现，近亲繁殖的后代通常表现出认知能力和肌肉功能下降、身高和肺功能降低，并且总体上患病的风险更高。近亲繁殖的后代患罕见隐性遗传病的风险也更高，尽管研究人员没有包含关于这些方面的任何数据。
研究人员发现，人类近亲繁殖会导致生理和心理问题，尽管这些影响的严重程度在一定程度上是有限的。在研究中，近亲繁殖产生负面影响的七种性状的平均值比平均水平低 0.3 到 0.7 个标准差。他们说，作为参考，正常情况下，25% 到 40% 的人在那个范围内。因此，近亲繁殖并未对英国生物银行中的人们造成不可挽回的伤害。
他们将研究发表在《自然-通讯》上。
人类近亲繁殖的研究局限性
作者对他们的数据表示谨慎，提醒我们生物银行并不一定代表英国人口，更不代表世界人口。捐赠 DNA 给生物银行的人往往受教育程度略高，身体也比平均水平健康。这可能会影响研究人员对近亲繁殖在更大人口中的普遍性估计。
该团队还只是在寻找人类近亲繁殖最极端的情况。例如，父母可能是三级或四级亲属的人，在这项研究中并未被考虑在内，因此研究人员无法对轻度近亲繁殖的影响发表评论。
总而言之，这是近亲繁殖的普遍性和持久影响研究的又一步。新的基因资源使得此类研究更加容易和便捷——在基因组测序和基因数据库出现之前，这项研究是不可能进行的。对于人类近亲繁殖的研究，以及其他难以收集可靠数据的领域，工作才刚刚开始。
