发掘您家谱中那些令人惊喜的尼安德特人基因曾经很有趣，但现在您可能准备好进行居家基因检测的下一步了。或许您想知道您的 DNA 能告诉您多少关于癌症风险的信息。
您并非孤单。针对健康状况的居家基因检测市场正在蓬勃发展，而且试剂盒比以往任何时候都更经济实惠。整个过程很简单：在网站上点击几下，输入您的信用卡号，寄出装有唾液的样本管，然后等待结果邮件。
这只是容易的部分。使用居家基因检测来评估健康风险，与探索祖源不同，是一段不一样的旅程。但请做好准备，迎接您可能不希望听到的答案。
该做作业了
首先，问问自己为什么要做检测——是您对健康风险感到好奇，还是担心家族病史。
接下来，花时间浏览提供直接面向消费者癌症基因检测的网站。决定您是只想了解遗传性癌症风险，还是想了解心脏病、阿尔茨海默病，或者您的身体如何代谢药物。
如果您决定购买试剂盒，请留意每家公司包含多少风险基因。“在所有与癌症风险相关的基因中，有些公司可能只检测一个或两个基因，或者只检测这一个或两个基因中的少数几个突变，那样的话就不算全面检测了，”美国基因咨询师协会会长 Gillian Hooker 说。
结果取决于您使用的检测套件。例如，23andMe 只是抽样检查您的 DNA；任何阳性结果都需要进一步确认。其他公司，如 Color、Invitae 和 Perkin Elmer Genomics，则使用下一代测序技术深入解析您的基因。AncestryHealth 最近与 Quest Diagnostics 合作提供此类检测。如果结果呈阳性，您可以采取预防措施。
(致谢：nevodka/Shutterstock)
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居家检测的结果是通过电子邮件发送的，而不是由基因咨询师或您的医生告知。虽然一些公司将基因咨询包含在套餐中，但如果您容易焦虑，不妨考虑在进行检测 *之前* 与基因咨询师聊聊。咨询师可以找出您家族史中可能隐藏的癌症风险，为您量身定制检测方案（或者甚至不推荐检测），并帮助您为结果做好心理准备。
此外，请注意，基因检测数据库倾向于欧洲祖源，较少包含少数族裔和弱势群体，基因咨询师在这方面也能提供帮助。这里可以找到基因咨询师。
请了解，有点担忧是正常且有益的。“如果您的家族癌症病史很强，那么可能不会足够担忧，”Hooker 说。“一点点担忧可能会促使您采取行动，降低癌症风险。”但过度担忧导致您不采取任何行动，或者不够担忧，都是有风险的，因为您可以采取积极的预防措施，Hooker 说。
哦，天哪，结果是阳性
首先，深呼吸。绝大多数癌症类型中，只有大约 10% 到 15% 是由遗传的基因突变引起的。这为环境因素留下了很大的空间，例如我们是否吸烟，或者是否坚持健康的饮食和锻炼习惯。
阳性结果可能会让您走上一条意想不到的道路。但您可以变得积极主动。如果您或任何家庭成员被发现属于高风险人群，您需要咨询基因咨询师或精通遗传学的医疗保健专业人士。您可能需要采取措施，例如额外的筛查，甚至预防性手术，例如切除卵巢、乳腺或结肠。“我不想让这件事听起来很简单或轻松，但有大量证据表明这些[措施]可以降低您的癌症风险，”Hooker 说。
同时要认识到，癌症或其他健康状况的基因检测与家庭息息相关。您的家人——一直到您的姑姑、叔叔和表亲——都需要知道您的检测结果。处理您对基因检测的好奇心的最佳方式是，在检测前至少告知您的父母和兄弟姐妹，因为结果对他们也有影响，Hooker 说。
基因咨询师可以帮助您和您的家人协调后续护理。这是他们的工作，而且至关重要。“如果您不为您的家人协调护理，那么有人可能会被诊断出癌症，而如果他们知道家族中有基因材料的有害改变，本可以预防癌症，或者及早发现，”圣路易斯大学医学内科基因咨询师兼教授 Suzanne Mahon 说。“对于需要检测的人来说，这是一个错失的机会，而且这种情况时有发生。”
阴性结果意味着什么
正如您不应该在收到阳性结果时立即假设最坏的情况，也不要在基因检测结果呈阴性时就认为自己万事大吉。例如，乳腺癌很常见，BRCA1 和 BRCA2 基因的改变并非您唯一的风险因素。两个家庭成员可能因不同原因患有此病。此外，研究人员尚未识别出导致遗传性乳腺癌的所有基因改变，因为有些突变隐藏在基因中，基因检测无法看到这些区域，Invitae 的癌症遗传学家兼首席医疗官 Robert Nussbaum 说。底线是：“没有一种基因检测是 100% 敏感的，”他说。
同时也要认识到，阴性的家族病史可能具有误导性。“如果您的家族病史非常阳性，那是一个强有力的证据，”Nussbaum 说。“但阴性并不能告诉您太多信息；家庭成员少，而且人们会失去联系。”
您的未来
了解您的基因癌症风险有助于您和您的家人更好地规划未来。十年前，BRCA2 突变呈阳性的女性可以选择预防性手术切除卵巢和乳腺。如今，基因咨询师会与您讨论胰腺癌或黑色素瘤的筛查，并可能建议更频繁的结肠癌筛查，Mahon 说。
顺便说一句，您应该考虑您的隐私问题。GINA（基因信息非歧视法案）可以保护您免受就业歧视，但您可能想在检测前购买人寿保险。在购买试剂盒之前，务必查看公司的隐私政策以及其条款和条件通知，这样您就可以了解您的 DNA 样本在分析后会发生什么。
最后，处理基因检测以应对癌症或其他健康决策的最佳方式是提前做好准备。“确保您了解信息，并且您身边有获取信息的资源，”Mahon 说。
