Randy McDonald 刚刚向我指出了一篇 2008 年发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文，题为《基于 7003 个体 SNP 基因型与其它民族群体比较的日本人口结构：对基于人群的关联研究的影响》。这篇论文涉及了我之前在一篇文章中提出的问题，农民之子，日本的故事，该文描述了现代日本人从 弥生文化 的民族起源。弥生人大概是从亚洲大陆，可能从今天韩国南部带来了水稻。但在此之前，日本列岛并非无人居住。日本是 绳文文化 的故乡，在考古学史上有着相当辉煌的记载。绳文人似乎主要是狩猎采集者，但也定居下来，并从事陶器等物品的生产，这些物品通常与更先进的农耕社会相关联。我很难相信绳文文化持续发展了约 13,000 年，但似乎很可能在距今 2,000 到 2,500 年之间，日本列岛确实发生了一次剧烈的文化断裂，绳文文化被弥生文化所取代。与这种无可争议的文化转变相关的一个问题是，它是否伴随着人口转型。这场特殊的争论充满了政治色彩，但我们有足够的遗传信息可以做出初步的猜测。绳文-弥生文化转变似乎确实伴随着显著的人口转型。特别是，北部的阿伊努人和南部 琉球群岛 的居民似乎与居住在核心岛屿的大多数日本人不同。假设这些人与绳文人关系更密切，或者直接是绳文人的后裔。然而，必须区分这两个群体；阿伊努人在生活方式和 语言 上与日本人保持着文化上的独特性，直到他们后来事实上的被日本人同化。相比之下，今天琉球群岛的人民在语言和 生活方式 上似乎与日本南方人明显相关。如果琉球岛民保留了更多的绳文祖先遗产，那可能仅仅是由于原始弥生拓荒者向南迁移时信号的稀释。但还有一个一直让我好奇的谜团：本州北部非日本族群的命运如何？这些被称为 虾夷人 的民族在本州北部保持着独特的身份，直到大约 1,000 年前。历史文献中的零散记载表明，这些人不以日语为母语，外貌也不同，是“毛发浓密”和“胡须浓密”的人。阿伊努人也被这样描述，由于虾夷人与北海道地理位置接近，因此推测可能存在文化上的连续性。结果发现，2008 年的论文暗示了虾夷人的基因印记。首先，一些初步情况。作者们深入研究了 10 万到 15 万个 SNP。虽然 1 万个随机标记足以进行洲际区分，但 10 万个标记的下限可能最适合更细致的检查。他们有 HapMap 人群数据，其中包括非洲人、欧洲人、中国人，以及一些日本人。但他们的大数据集是来自日本各地近 7,000 名日本人。我假设这个样本量足够大，可以降低因小样本量导致的代表性问题的可能性。下面是 Fst 值表。这基本上衡量的是群体间的遗传距离。有两个值得关注的地方。首先，来自琉球群岛的冲绳样本，明显与所有主要岛屿样本距离更远。这是我们预料到的。但其次，请注意，遗传距离的最大值出现在东海-北陆和东北之间。
东海-北陆和东北都位于本州岛上，前者位于岛屿中部，介于东京和大阪之间，后者位于最北部。因此，东北地区与以前的虾夷地区是毗邻的。这里的某些模式通过日本列岛内部的近期移民史变得清晰。东京位于关东-甲信越地区，自然是全国各地人口的磁石。北海道仅在过去 200 年内才由日本人定居，而不是通过从东北向南的逐步扩张。
另一种观察遗传变异的方式是 PCA 图。y 轴代表特征向量 1，即数据集中最大的变异维度；x 轴代表特征向量 2，即第二大维度。在所有图中，您都可以在图的左上方看到来自北京的 HapMap 中国人。您可以在这里看到样本量差异。底部和中心的簇代表冲绳人。主要的中央簇代表来自日本主要岛屿的个体。每个面板都突出了一个不同的地理区域。因此，您会看到，例如，来自关东-甲信越的个体在图的整个“日本”区域内分布相对均匀。冲绳人主要集中在自己的簇中，正如预期。靠近亚洲大陆的区域在特征向量 2 上向那个方向移动。最后，请注意，东北人口代表了一个三角形的顶点，另外两个位置由冲绳人和中国人占据。作者在此论证，东北样本的偏斜分布是原住民前弥生元素不成比例地同化的证据。当然，这可能只是距离隔离，因为东北除了北海道之外离亚洲大陆最远。我认为我们目前没有太多其他依据。但随着未来数据变得更广泛可用，分析技术变得更强大，我不知道我们是否能够从东北人民的染色体片段中重建虾夷人，这些片段似乎从日本遗传背景中“跳脱”出来。我们总能抱有从绳文人墓葬中提取 DNA 的希望！
