究其根本——我指的是DNA层面——我们彼此之间的相似度远超大多数人的承认。据估计，我们有99%的基因是相同的，而那1%的差异却引起了相当大的变化。（例如，1%的差异解释了我为什么在写这篇文章，而不是在奥运会上冲刺，或者成为下一任詹姆斯·邦德。）越来越多的研究表明，这些差异中的一些使我们面临患上各种疾病的风险，包括癌症、阿尔茨海默病以及影响免疫系统的疾病。许多这些差异小到难以想象：DNA顺序中的一个单一变化。
正如我在大学时学到的，而现在的孩子在小学就学到的，DNA由四种字母或核苷酸组成：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。在我们基因的特定位置，这些字母存在变异，称为多态性。例如，在人群的一部分是C的地方，其余人群将是T。这些单核苷酸多态性在领域内被称为SNPs（发音为“snips”）。
在《新英格兰医学杂志》上发表的一篇近期论文中，一组研究人员检查了2500多名患有两种风湿性疾病——狼疮和类风湿性关节炎——患者的SNPs，并将他们的DNA与2000多名正常患者的DNA进行了比较。科学家们将精力集中在2号染色体上13个不同的基因上，这些基因先前已被确定与这些疾病有关。携带STAT4基因中特定SNP的患者患类风湿性关节炎的几率高32%，患狼疮的几率高55%。如果你有两个这种特定SNP的拷贝（一个来自父亲，一个来自母亲），那么你患这两种疾病的风险会更高。
寻找SNPs已被证明是识别可能导致疾病风险基因的有力工具。这个想法很简单，但执行起来并不容易。研究人员选择他们怀疑含有与特定疾病相关的基因的DNA区域。然后，他们将该区域中患有该疾病的数千人的SNPs与未患病数千人的SNPs进行比较。如果他们发现一个SNPs能够区分这两个群体，那么它就是一个重要的基因的良好候选者。如果该基因最终被证明与正在研究的疾病相关，那么回报将更大。这项发现特别令人兴奋的是，STAT4基因在激活免疫系统中起着重要作用，并且可能与几种自身免疫性疾病相关。
但是，尽管STAT4中的某个特定SNP可能使某人患风湿性疾病的风险增加，但绝大多数拥有这种多态性的人永远不会患上狼疮或类风湿性关节炎。STAT4只是一个非常复杂故事的一部分，甚至可能不是最重要的部分。这项研究确实证明了基因组医学在帮助我们从最基本的层面理解疾病方面的力量。未来，我们可以期待这些进步帮助我们识别患有某些疾病风险的人，甚至帮助我们选择最佳的治疗药物。基因组医学将赋予“验血”全新的含义。
Robert W. Lash博士是密歇根大学医学院内科副教授。他的临床兴趣包括甲状腺疾病、糖尿病、妊娠期内分泌失调、骨质疏松症和代谢性骨病以及医学教育。作为LLuminari专家团队的成员，他是一位内科和内分泌科的委员会认证专家，拥有活跃的临床实践，并且是密歇根大学的一名住院医师。
