杰伊是一名30岁出头的医生，他身体健康，每天跑步6英里，热爱大自然和动物，业余时间喜欢徒步和骑自行车。一个夏天，他决定开始举重训练。
问题开始时很简单。他刚在健身房结束了一次训练，做了杠铃的上下半身训练，最后做了仰卧起坐。几天后，他感到比平时更酸痛。“我的脖子感觉很僵硬，”他告诉我。“我可能在健身房练过头了。”
我检查了他的脖子，没有发现任何外部损伤。他按压该区域时没有疼痛，而且可以自由活动头部。他没有神经系统问题，X光检查结果也正常。这可能只是普通的肌肉拉伤。
这类颈部拉伤很常见，通常由体育活动、车祸或跌倒引起。我们没有看到任何危险信号，杰伊开始服用布洛芬，这是一种消炎药，是颈部拉伤的标准初始治疗方法。我预计他会康复，并很快重返健身房。
事实并非如此。几周后，杰伊又来到我的办公室，情况更糟。“有些不对劲，”他说。“布洛芬只起到一点作用，我脖子后面的肌肉越来越弱。我的头感觉很重，好像里面有石头。”
这很令人担忧。普通的肌肉拉伤通常在休息和服用消炎药后会好转。杰伊为什么没有好转？是一次过重的锻炼造成的持续性肌肉疲劳吗？还是他的神经受到了影响？
我们为他安排了头部和颈部的核磁共振成像（MRI）检查，并预约了神经科医生桑德斯博士。
MRI和实验室检查，包括全血细胞计数和基础代谢套餐，结果都正常。桑德斯检查了肌肉酶水平，发现肌酸激酶（一种肌肉损伤的指标）的浓度异常高。精英运动员以及参加马拉松等高强度体力活动的中等体能人群，以及患有炎症性肌肉疾病的人，肌肉酶水平都会升高。剧烈运动通过在肌肉纤维中造成微小撕裂，然后身体再生，从而增强肌肉，增加酶的产生。
我们开始给杰伊高剂量的泼尼松治疗，这是一种可以减轻炎症的类固醇，并将他转诊给风湿病学家贝克博士。他的病情可能与一次特别剧烈的锻炼有关。他也可能患上自身免疫性疾病，即免疫系统攻击并破坏健康组织——在这种情况下，就是他脖子后面的肌肉。虽然泼尼松可以抑制炎症，但我们仍需找出病因。
衰竭的肌肉
一周后，杰伊走进贝克的办公室。他手里拿着东西：他的头。在两周内，他的头完全耷拉下来，无法将下巴抬离胸部。
杰伊双手捧着下巴，用力向上抬起，支撑着整个头部的重量，同时与贝克和我交谈。由于疲惫，他经常休息。普通人的头重约10磅；看似轻松的抬头发动作涉及颈部肌肉之间复杂的平衡。
杰伊已经无法开车，也无法工作了。他的声音颤抖，看起来好几天没睡了。此时，在桑德斯和贝克医生的合作下，杰伊接受了更多检查，包括评估肌肉纤维工作情况的肌电图，以及用于诊断神经障碍和区分肌肉与神经问题神经传导研究。这些检查并未发现明确的疾病。
最后，从杰伊颈部附近的肌肉取样的活检显示，他的肌肉细胞正在死亡，但没有提供任何线索说明原因。炎症很轻微，血液中代表免疫系统对抗身体的特定抗体水平也为阴性。
“这会好转吗？我还能抬起头正常生活吗？”杰伊问道。
“目前还无法确定，”贝克说。“症状非常不寻常，而且你对泼尼松没有反应，但我们可以尝试增加剂量。这可能是帕金森病或肌萎缩侧索硬化症（ALS）的一种形式。”
杰伊艰难地咽了口水。他知道根据他的医学经验，所有这些可能性都是严重的。
ALS，或称卢伽雷氏症，是一种快速进展且致命的神经系统疾病，会导致控制肌肉的神经细胞受到攻击。患者会失去移动四肢、吞咽食物或说话的能力。膈肌和胸壁的肌肉很快就会衰弱，导致无法呼吸。几年内，患者通常会死于呼吸衰竭。
“我觉得我应该开始列我的遗愿清单了，”杰伊在会诊后告诉我。
“上面会有什么？”我问。
“逃到一个岛上，一个温暖、空气清新、绿意盎然的地方，”他说。
内在的摧毁者
杰伊被戴上了一个延伸到腰部的身体支架，以便继续进行日常活动。支架上有一个颈托，可以固定并支撑他的头部，头部的重量被重新分配到他的背部肌肉上。他只在睡觉或洗澡时才取下装置。这是一个不舒服的装置，但他决心继续工作，并尽可能过上正常生活。
然而，他的病情恶化了。他很容易呼吸急促，走两个街区就会感到疲惫。他也开始吞咽困难。
他的症状、影像学和实验室结果都不符合任何特定的疾病模式，而且所有会诊专家都从未见过他这样的病例。他的身体似乎在攻击自己，破坏健康的肌肉组织并引起炎症。
风湿病学家贝克决定开始静脉注射免疫球蛋白（IVIG），它由从数千名血浆捐献者血液中提取的混合抗体组成。IVIG通过抑制有害炎症来治疗各种自身免疫性疾病。他还开始给杰伊服用两种强效免疫调节药物：他克莫司和硫唑嘌呤。这些药物通常用于器官移植患者，以防止他们的免疫系统排斥捐献的器官。它们有很多副作用，如感染、肾脏疾病和糖尿病。
如果杰伊的身体正在攻击自己，那么就必须尽一切可能阻止这种损害。
在接下来的18个月里，杰伊接受了几轮IVIG治疗，并服用了强效免疫调节药物。最终的诊断是一种极其罕见的疾病，称为坏死性自身免疫性肌病，这意味着他的肌肉受到了免疫系统的攻击和破坏。没有人知道是什么触发了这种身体反应。可能的诱因包括运动、肌肉过度使用或损伤、病毒，甚至药物，如降胆固醇药物。
杰伊接受了痛苦而艰苦的物理治疗。他的病情最终得到改善，他停止使用身体支架，并逐渐停用了药物。他的颈部肌肉恢复了约50%的基线力量，并恢复了日常活动，尽管他的颈部仍然较弱，长时间或中度劳累后会感到疼痛。他不能跑马拉松了，但他重新开始徒步——在一个美丽的岛屿上，他在那里开了一家诊所，继续为患者治疗。
**Shilpa Ravella** 是纽约哥伦比亚大学医学中心的胃肠病专家。文中描述的病例是真实的，但姓名和部分细节已被更改。
[本文最初以“手托残骸”的标题刊登在印刷版上。]
