几个世纪以来，医生们一直被一种罕见的现象所困扰。一些孩子，通常是兄弟姐妹，出生时健康，父母也健康。
但到了六岁左右，他们开始出现认知能力下降。他们失去语言、视力和运动能力。几年后便会死亡。
什么是儿童痴呆症？
英国科学家 Frederick Batten 在1903年描述了这种疾病，并以自己的名字命名。在过去的50年里，科学家们进一步将Batten病确认为神经酰类脂褐素沉积症 (NCL) 的一种儿童形式，这是一种涉及大脑异常堆积的绝症。
有些人称之为“儿童痴呆症”。虽然它比成人痴呆症罕见得多，但它也会导致儿童和婴儿的认知能力下降。全球有多达70万儿童患有儿童痴呆症，许多家庭需要等待多年才能得到准确的诊断。
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儿童痴呆症的病因是什么？
儿童痴呆症，如Batten病，通常是由NCL引起的，而NCL是由涉及神经酰类脂褐素沉积症神经元 (CLN) 基因的基因突变引起的。医生们经常难以诊断这种疾病，因为有13种不同的CLN基因分类。
这13种类型从CLN1到CLN13排序。Batten所描述的疾病现在将被确定为CLN3。
令人困惑的是，这13种CLN疾病的症状各不相同，因此诊断可能是一个需要数年的挑战。例如，CLN2的早期症状包括癫痫发作和看似延迟的言语。其他疾病也可能引起这些症状，所以患有CLN2的儿童通常需要两年或更长时间才能得到诊断。
儿童痴呆症目前无法治愈，但早期发现有助于父母了解孩子正在经历什么，并可能使他们能够让孩子参加实验性疗法。
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儿童痴呆症是否致命？
所有CLN疾病都是神经退行性疾病，但它们在儿童生命中发病时间不同，这意味着症状各不相同。例如，患有CLN10疾病的婴儿通常患有小头畸形（头围较小），只能存活几周。
其他CLN疾病在孩子生命的第一年内出现症状。例如，CLN14基因与婴儿期发病有关。孩子可能看起来发育正常，但在10个月大后开始出现退化。他们会失去能够独立坐着等里程碑式的能力。婴儿期发病的儿童往往在幼年时期死亡。
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儿童痴呆症的症状是什么？
有些CLN疾病，如CLN2，在幼儿时期（被归类为晚期婴儿期发病）才会出现症状。癫痫发作可能是最先出现的症状之一，这可能导致儿科医生怀疑是癫痫或其他疾病。孩子也可能出现抽搐或协调性问题。
随着时间的推移，孩子会经历认知能力下降，失去说话、走路和控制身体的能力。大多数被诊断为晚期婴儿期发病的儿童活不过15岁。
一些CLN类型，如Batten病（CLN3），在孩子上学时会出现症状，通常在五到七岁之间。在这种情况下，孩子在早期几年会保持正常的认知和身体发育。
青少年期发病可能带来剧烈变化。孩子可能出现突然的推理困难。扣衬衫等日常活动会变得不可能，因为他们的运动能力会恶化。有些孩子会发生全身性癫痫发作；有些孩子走路的样子会让人联想到帕金森病。
患有青少年期发病CLN的儿童会经历认知能力下降，这可能会让人们联想到老年痴呆症。孩子会变得健忘，语言和身体能力会下降。青少年期发病的儿童通常活不过30岁。
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如何治疗儿童痴呆症？
照顾患有痴呆症的孩子对父母和其他护理者来说压力很大。在2002年《欧洲儿童与青少年精神病学》杂志的一项研究中，研究人员要求80名儿童痴呆症患者的医生填写一份问卷。
只有16%的患者在两岁前得到诊断。其余的人要么在童年晚期出现症状，要么花费了数年时间才获得正确的诊断。超过60%的医生表示，他们知道儿童痴呆症对家庭的日常功能造成了“显著”或“极端”的影响。
儿童痴呆症可能意味着一个曾经独立的儿童完全依赖护理者进行喂食和个人卫生。医生们注意到了它给父母带来的压力，但他们无法就兄弟姐妹或大家庭如何应对提供见解。该研究的作者怀疑这种压力是广泛的。
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儿童痴呆症的基因疗法
目前，儿童痴呆症没有治愈方法，也没有可以延缓其进展的治疗方法。研究人员正在研究实验性疗法，例如不同的言语治疗技术，希望能帮助孩子更长时间地保持沟通能力。
研究人员还在研究不同的基因疗法，以了解哪些蛋白质与各种CLN有关，以及如何操纵它们来减缓或阻止疾病的进展。一些科学家称开发此类基因疗法的需求是“压倒性的”，并希望临床试验有一天能带来挽救生命的治疗。
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