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一个少女长满毛发的脸和低沉的声音几乎难倒了医生

当一个少女开始长胡须,声音也变得低沉时,医生们认为这可能是多囊卵巢综合征(PCOS)引起的荷尔蒙失衡。但进一步的检查指向了另一个原因。

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西德尼的早晨日常与她的女朋友们不同。她站在浴室镜子前,用温水洗脸,挤一小团剃须膏在手掌上,把脸打出泡沫,然后开始刮胡子。

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直到最近,西德尼的脸还像其他少女一样光滑无毛。胡须最初是下巴上的几根毛发。她不以为意。她的奶奶和阿姨们的下巴上也有一些毛发。她想,也许这只是成长的一部分。

但现在已经无法忽视了——它已经变成了一部络腮胡。当她早上不刮胡子时,她的同学就会注意到。他们叫她“大胡子女士”和“马戏团怪胎”。

她在学校唯一剩下的乐趣是合唱团,但即使是那个也失去了乐趣。西德尼以前是一名很有前途的女高音,通常会被选中独唱。但最近合唱团指挥却把她跳过了。“这很奇怪,”她说,她的声音对于一个17岁的女孩来说异常低沉。“在过去的几个月里,我不得不换声部。现在我和男孩们一起唱男高音。”

她无精打采地坐在检查台上,眼睛低垂。我看到她的下巴和脸颊上长着短髭,纽扣衬衫里还露出了簇簇黑发。西德尼还在增重,长了严重的痤疮,并且几个月没有月经了。

荷尔蒙失衡

一年前西德尼第一次来我们诊所时,她抱怨有类似的症状。医生检查了她的荷尔蒙水平。他发现这个少女的胰岛素和睾酮水平高于正常值。这表明她患有多囊卵巢综合征(PCOS),这是一种常见的女性内分泌疾病。PCOS会导致荷尔蒙失衡,导致卵巢增大功能失调,并引发月经不调、不孕、体毛过多和痤疮等并发症。

他建议进行标准的锻炼、健康的饮食和服用一种名为二甲双胍的药物,这种药物有助于身体更有效地利用胰岛素。但尽管西德尼按时服药、减少甜食并每天去健身房,当我检查她时,她却更重、毛发更多了。而且她的月经从不规律变得完全没有了。

少女停经是相当罕见的。原因可能是怀孕、压力或体重快速下降。其他可能性是自身免疫疾病、药物(主要是抗精神病药和类固醇)或腺体疾病导致的荷尔蒙失衡。

尿检显示西德尼没有怀孕,除了被欺凌之外,她无法找出在停经前发生的任何重大压力。

多囊卵巢综合征(PCOS)可以解释她的毛发增长、体重增加、月经变化,甚至是声音的变化。但西德尼的症状非常极端。一个少女的声音可能会因为胃食管反流或说话太多而变得沙哑和柔弱。但这不会使声音低沉,就像一个男孩经历青春期一样。

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考虑到她所有的症状,西德尼似乎正在向男性发展。

异常飙升

我仍然怀疑西德尼患有多囊卵巢综合征,但我希望绝对确定。我让她回实验室进行比去年就诊时更多的检查。第二天,实验室技术人员打来电话,表示担忧。

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大多数检测结果都在正常范围内,但有一个结果非常突出。她的睾酮水平非常高,远远超出了多囊卵巢综合征患者的水平。它比一个普通男性的睾酮水平高出四倍多。我最初以为这是个错误。也许实验室的机器出了故障,或者西德尼的样本与另一个病人的样本混淆了。

很少有疾病能引起如此剧烈的睾酮飙升,但我有一个预感。那天下午我叫西德尼做了腹部超声检查,这证实了我的怀疑:她的左卵巢上有一个异常肿块,很可能是卵巢肿瘤。

青少年期的大多数卵巢肿瘤是由卵巢细胞和组织不受控制地生长引起的。青少年可能会出现食欲不振、便秘、尿频、胃痛或腹胀等多种症状——这是肿块压迫其他器官的结果。但即使在肿瘤长大到引起不适之前,它们也能分泌睾酮或雌激素等性激素,导致青春期症状的夸大。

当我告诉她这个消息时,西德尼的眼睛睁大了,嘴巴也张开了。“一个肿瘤在对我做这些?”她喃喃地说,“你的意思是我不应该像我阿姨那样长胡子吗?”

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她的母亲静静地坐着,我解释了接下来的步骤:立即手术切除肿块以及附带的卵巢和输卵管。然后我们将对其进行检查,以确定它是否是卵巢肿瘤并且是否癌变。

中性细胞连接

那周晚些时候,西德尼接受了手术,在麻醉沉睡中,外科医生切开她的下腹部,小心翼翼地取出了那个垒球大小的肿块。他将其放入金属盘中,送交病理学家进行详细检查。病理学家的评估确诊了——一个塞托利-莱迪希细胞瘤。

在胎儿时期,两性都有最终发展成男性精子细胞和女性卵细胞的细胞。塞托利-莱迪希细胞瘤就是由这些早期胚胎细胞发展而来的。

塞托利-莱迪希肿瘤会造成睾丸细胞的异常发育,这可能导致女性出现男性特征,例如面部毛发。Kapitula Olga/Shutterstock

该肿瘤由通常在男性睾丸中发现的细胞组成——支持细胞(Sertoli cells),它们帮助滋养发育中的精子,以及间质细胞(Leydig cells),它们分泌睾酮和其他典型的男性荷尔蒙。它是由于睾丸细胞的异常发育而产生的。这些肿瘤在女性卵巢肿瘤中占比不到1%,在男性睾丸肿瘤中占比也不到1%。

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大多数被诊断出患有此类肿瘤的女性都在十几岁或二十几岁;它通常不是癌性的,也不会复发或扩散到卵巢以外。但它能释放大量的睾酮,导致基因上是女性的身体发展出典型的男性特征——体毛、胡须、低沉的声音。

完美音高

手术几个月后,西德尼回来进行复查。她的肿瘤是良性的,所以她不需要化疗。她的疤痕正在愈合,她也很感激仍然保留了右侧卵巢,这使得将来自然生育成为可能。

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她的睾酮水平已恢复到少女的正常水平,并且她有了规律的月经。她的脸上没有了痤疮和胡须。

由于不再需要刮胡子,西德尼的剃须刀被放到了浴室柜子的后面。而且,在她的同学得知她患肿瘤的消息后,每日的嘲讽也停止了。

在我们拜访期间,西德尼告诉我她高中合唱团即将举行的一场音乐会。“我被选中唱女高音独唱,”她喜悦地说。

她又回到了高音区。

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