在人类进化方面，至少在基因层面，有两个主要驱动因素：父母染色体配对时发生的基因重组，以及不可避免的随机突变。
一份新的人类基因组高分辨率图谱，为科学家们提供了迄今为止最详细的视角，审视这些过程在创造每个人独特基因组中所扮演的双重角色。它还揭示，某些位置的突变比其他位置更有可能发生，这表明，研究人员表示，突变可能并非像我们认为的那样随机。
“进化的经典前提是，它首先由随机的基因变化驱动，”deCODE Genetics（一家总部位于冰岛雷克雅未克的基因组学研究公司，是美国安进公司的子公司）的神经学家Kari Stefansson说，他领导了这项新研究。“我们在这里看到的是，基因组是在一定界限内产生多样性的引擎。”
相同但不同
Stefansson及其同事研究了两个使个体独一无二的遗传机制。第一个是我们从父母那里继承的。当卵子和精子形成时，它们所含的遗传物质会经历相当大的重排。DNA链断裂，以便来自父母双方的染色体能够配对。这个过程称为重组，它会打乱遗传物质，使后代不会获得与父母完全相同的染色体副本，而是略有不同的副本。在这个过程中，有时会出现问题，产生父母双方都没有的全新基因。这些就是突变，虽然它们通常是坏的，但这也是新性状进入一个种群的方式。
研究人员检查了15万冰岛人的全基因组测序数据和个体遗传变异，发现了超过450万次重组和20万次从头突变。这项广泛的调查使研究人员能够将人类基因组图谱的精度提高到之前的四倍。
多样性生成器
分析显示，大多数染色体重排发生在基因组“热点”处，这些热点仅占基因组的2%以下，科学家们今天在《科学》杂志上报道。该团队还发现，通常被认为随机发生的突变，实际上与这些重组位点有关。
Stefansson说：“从头突变在重组位点的发生概率比在基因组其他地方高出五十多倍。”
他补充说：“重要的是要认识到，新多样性的产生对于人类的持续进化至关重要，而且同样重要的是要认识到，通过从头突变产生的新多样性，是导致很大一部分罕见儿童早期疾病的原因。”
研究人员还发现，女性在重组方面贡献更多，而男性在这些随机突变方面贡献更多。
研究人员在基因组中确定了35个影响重组事件（以及突变）速率或位置的位点。这表明我们的身体可能已经进化到能够对我们体内发生的突变类型获得一定的控制。这可能有利于更有益性状的突变，或弱化可能更危险的突变。
