白内障、骨质疏松症、心脏病等疾病通常只影响老年人。然而，对于不幸患有早衰症的人来说，这些疾病并非在人生的第七或第八个十年发作，而是在第三个十年就出现。这些人衰老得异常快，通常在 50 岁之前就会死亡。
最近，西雅图退伍军人事务医学中心分子遗传学家 Gerard Schellenberg 和他的同事们将导致该疾病的基因追溯到一个位于 8 号染色体上的位点。当他们将该基因的 DNA 序列与先前已识别基因的序列进行比较时，他们发现该基因与已知编码一组称为解旋酶的酶的基因非常匹配。解旋酶能够解开 DNA 的双螺旋结构。
解旋酶——有许多不同类型——是所有活细胞的关键组成部分。它们有助于修复 DNA，并使信使 RNA 分子能够将遗传指令从 DNA 所在的细胞核传递到细胞质中，在那里这些指令被生化翻译成蛋白质。“任何使用 DNA 或 RNA 的细胞功能几乎都将涉及解旋酶，”Schellenberg 说。“如果你要复制 DNA，在复制之前你必须解开两条链；在修复 DNA 之前你也要解开它。要转录它，你必须解开它。当染色体在细胞分裂过程中分离时，你需要解开一堆染色体，这需要解旋酶。”
Schellenberg 和他的同事们还不知道这种新型解旋酶在细胞内具体扮演什么角色。他们怀疑这种酶并非生命必需，但以某种方式有助于长寿和健康。“它可能不是 DNA 复制所必需的，因为那样会导致死亡，”他解释说。“另一方面，它可能参与 DNA 修复——或者在 DNA 合成过程中防止突变。”在两种理论中，Schellenberg 更倾向于后者，因为测试表明，早衰症患者的受损 DNA 似乎能够自我修复。尽管如此，他们的 DNA 似乎会以高于正常的速度积累突变。“也许，他推测，在细胞分裂之前发生的 DNA 解缠过程会出错——导致 DNA 断裂，这些断裂随着时间的推移而累积，并压倒细胞的修复能力。”
Schellenberg 说，一种可能性是，累积的 DNA 损伤迟早会干扰细胞分裂的能力。这可以解释为什么早衰症年轻人的皮肤细胞寿命如此之短；在培养时，它们只能经历很少的细胞分裂。事实上，它们的细胞表现与真正年长者的细胞完全相同。
Schellenberg 表示，理论上，未来是否可能通过基因疗法治愈这种疾病是可能的。问题在于，早衰症患者的许多不同器官都出了问题。因此，你必须对全身进行基因治疗。“尝试将一种解旋酶导入体内每个细胞——我认为这并非理论上不可能——但目前它还遥不可及。”
Schellenberg 说，了解该基因的工作原理，也可以为正常衰老提供见解。他说，正常人可能携带影响其寿命或使其早死的基因变异——这是他目前正在研究的可能性。那些携带一个有缺陷的基因副本的人（与有两个缺陷基因的早衰症患者不同），当正常基因版本受到某些环境因素（如辐射或毒素）改变时，可能会发展出与衰老相关的疾病，例如癌症。“研究早衰症，他说，可以帮助确定所有衰老疾病的根本机制，这些疾病部分似乎是由于细胞减缓，而细胞减缓是该疾病的一个显著特征。”
Schellenberg 说：“我们研究早衰症的原因是为了弄清根本机制。当你看到某件事出错了，你就能掌握当事情进展顺利时会发生什么。”
