情人眼里出西施

博比是一个8岁的男孩，和家人住在一个小镇上。他的母亲玛丽带他去看家庭医生，检查男孩跛行的原因。医生怀疑是骨折，便将他转诊到当地的急诊室。

X光片显示他左胫骨骨折，医生给他打了石膏。由于担心可能存在虐待儿童的情况，博比被收治到我们儿童医院的病房。他母亲说他是在地毯铺设的客厅地板上跑着摔倒的。但大多数男孩不会因此摔断腿。

玛丽看起来很担心博比，但也有些心不在焉。“以前也发生过，但没这么严重，”她说。

“你说以前发生过，你是什么意思？”我问。她含糊地回答说，他在此之前至少骨折过一次，需要打石膏。

在他的病房里，我检查了博比，他看起来比同龄人矮小。除了胫骨骨折，他没有其他淤青或受伤。

但我的上级医生很担心。他探头进房间，示意我到走廊和他一起。他低声说：“我们需要通知儿童保护机构。”大多数儿童医院都有内部的这项服务，负责调查疑似虐待和忽视儿童的案件。我通知了他们。

坎坷的家庭往事

儿科医生总是留意由身体虐待或忽视儿童造成的伤害。明显的线索是那些说不通的淤青和骨折。其他迹象，例如孩子体重过轻、穿着脏衣服或头发凌乱，都可能表明父母没有照顾孩子的基本卫生和营养需求。但重要的是不要仓促下结论。

博比家乡医生的病历令人不安。他一岁时曾在铺地毯的地板上摔倒，导致同一条腿骨折。他最近还摔断了左臂。即使是最笨拙的孩子也很少会多次发生导致骨折的事故。

博比的家庭医生也担心他身材矮小和食欲不振。不清楚他是挑食还是由于父母疏忽而营养不良。对于钙和维生素D摄入量有限（可能是因为不常喝牛奶）的孩子，骨骼形成可能会受到影响，增加骨折的风险。并且，未能摄入适量的营养会阻碍整体生长。

博比所在地区的儿童保护服务机构（CPS）自他出生一个月以来就一直关注这个家庭。玛丽二十出头，博比是她的第二个孩子。她没有收入养家，也没有高中毕业。博比出生大约六周后，CPS命令她和孩子们与玛丽的父母同住。

作为一名儿科医生实习生，我曾见过几例暗示忽视或身体虐待的案件。没有一例是明确无疑的。在一个案例中，存在营养不良的担忧，但我们发现那个家庭只是对健康食物缺乏了解。

但有时情况恰恰相反。一个婴儿颅骨骨折并有淤青，眼睛后部也有出血（称为视网膜出血），并且有愈合的肋骨骨折。结果发现他的父母，都彬彬有礼、受过良好教育，却在身体上伤害孩子。当我检查博比时，这些沉重的统计数据在我脑海中闪现。在美国，每年有近70万儿童遭受虐待和忽视，其中五分之四的身体虐待是父母施加的。

博比的母亲看起来很好，但随着虐待的可能性越来越大，我感到一阵阵的愤怒和悲伤在我体内升起并释放，就像烟花一样。

和妈妈一样

联系医院儿童保护机构后，我再次探望了病房里的博比。我问了更多问题，重点关注社会和家庭史。我了解到博比确实挑食。他吃很多热狗和通心粉，不怎么喝牛奶。但身体虐待史并不明确。

“还有其他人参与博比的照护吗？”我问玛丽。

“不，只有我，”她说。“我不工作，所以他不上学的时候，我们大部分时间都在家。”

“我不知道有什么大不了的，”她补充道。“我小时候也经常骨折。”

“你是什么意思？你经常受伤吗？”

“是的。我会摔倒受伤，”她说。“我想我的骨头就是比较敏感。”

家庭医生告诉她患有脊柱侧弯，即脊柱弯曲，而且她的一条腿比另一条长。我注意到玛丽走路摇摇摆摆，这就能解释了。她也异常矮小。

“所以博比就像我一样，甚至连我们的蓝眼睛都一样。我想，这让我们很特别，”她说。

我感到困惑。玛丽和博比的虹膜是棕色的。但仔细一看，我注意到他们眼睛的白色部分，称为巩膜，是柔和的婴儿蓝色。

脆骨症

我们对博比全身进行了X光检查，以寻找愈合的骨折，这证实了他的病史中描述的伤势。骨骼检查还显示博比有蠕虫骨，这种骨骼在头骨上呈弯曲状，看起来像蠕虫。我们对脊柱进行了骨矿物质密度测试，以比较他的骨骼强度与同龄其他儿童的差异。他的骨骼密度明显较低。博比的骨骼强度基本上只有3岁儿童的水平，而不是一个活泼好动的8岁儿童在家跑跳的强度。

我们的初步诊断是成骨不全症（OI），或脆骨病，这是一种极其罕见的导致骨骼变弱的疾病。博比从他母亲那里遗传了这种疾病。他没有脊柱侧弯，但这些疾病之间可能存在关联，这意味着博比在青春期生长突增期间有发生脊柱侧弯的风险。

成骨不全症涵盖了一系列由胶原蛋白缺陷引起的遗传性疾病，而胶原蛋白是健康骨骼的基石。没有它，骨骼就会脆弱并容易骨折。蠕虫骨无害，但与身材矮小一样，可能是这种疾病的迹象。蓝巩膜，由异常薄的眼部胶原纤维反射光线引起，可能是另一个明显的迹象。

我们想增强博比的骨骼强度。为此，我们给他静脉注射了双膦酸盐，这是一种对抗骨质流失的药物，并每日服用维生素D。我们无法改变他身体制造正常胶原蛋白的能力，但我们可以通过这种治疗优化他的骨骼矿化。每六个月进行一次骨活检将记录他的进展。

我们确信我们已经解开了博比病情的谜团。但是患有成骨不全症的儿童也可能遭受虐待，所以社会工作者会继续监测这个家庭。

我最初很惊讶这么多医生都没有注意到博比和玛丽带蓝色的巩膜。但话说回来，玛丽必须提醒我才能发现。这种症状很细微，在医生办公室的荧光灯下很难察觉。这是一个很好的教训：有时诊断的线索会出人意料地出现。