并非所有人都喜欢被针扎来抽血。但从医学角度来看，血液检测的侵入性远小于其他诊断工具，潜在危害也更小。这就是为什么医学研究人员越来越多地寻找可靠的严重疾病血液检测方法，比如我们上周报道的实验性阿尔茨海默病检测。而本周，研究人员报告称，在评估一项新情况方面取得了进展：一种有希望的血液检测方法可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
这项技术涉及对母亲进行血液检测和对婴儿进行超声检查。根据综合结果，医生可以估计婴儿患唐氏综合征的几率。 [哥伦比亚广播公司新闻]
唐氏综合征是由于婴儿多了一条21号染色体而引起的。由于胎儿的DNA可以进入母亲的血浆，医生可以通过采集母亲的血样来寻找多余的染色体。研究人员在《英国医学杂志》上报告
称，在对753名女性的检测中，他们的检测没有出现假阴性。它准确地找到了所有86个患有唐氏综合征的胎儿（所选女性的胎儿患唐氏综合征的风险都很高；普通人群中的患病率约为1/800）。这比我们2008年报道的类似研究中采样的女性数量更多，
且成功率更高。然而，该测试并非完美无缺：它还对2%未患唐氏综合征的胎儿识别出假阳性，这就是为什么即使是比这个更准确的测试也必须有备用方案来验证阳性结果。
在低风险女性中，假阳性率可能会更高，这意味着任何阳性检测结果可能仍需要通过明确的结果进行验证——抽取羊水以查看胎儿自身的染色体——然后女性才能决定是否继续妊娠。 [波士顿环球报]
一种针对唐氏综合征的血液检测将非常受欢迎
目前，美国女性可接受血液检测与超声波检测相结合的“联合检测”，以评估怀孕期间唐氏综合征的风险。联合检测仍有约3%至5%的女性需要进行侵入性检测。 [洛杉矶时报]
唐氏综合征的侵入性检测通常包括羊膜穿刺术——抽取羊水进行检测。这种方法约有1%的流产几率。相关内容：80beats：《新的唐氏综合征产前检测可消除流产风险》
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