她表明她几乎肯定会患上阿尔茨海默病。但一位女性逃脱了这种命运。她活到了 70 多岁，才出现任何思维能力方面的问题，而且即便如此，她也避免了最严重的病情。
这位女士罕见的基因突变能否改变我们对阿尔茨海默病的研究方向？
这就是科学家们对一位具有罕见 DNA 突变的哥伦比亚妇女的理论，这种突变几十年里一直阻止着她患上痴呆症。她似乎免受了阿尔茨海默病的影响，尽管她的大脑已经出现了这种疾病的一个关键特征。在本月早些时候发表在《Nature Medicine》杂志上的一项研究中，研究人员指出，这些发现可能会揭示治疗——甚至可能预防——这种退行性脑疾病的新方法。
基因对阿尔茨海默病的易感性
对大多数人来说，阿尔茨海默病的病因在很大程度上是未知的——并且不受基因易感性的决定。但这位研究中未透露姓名的女士，属于一群患早发性阿尔茨海默病遗传风险很高的哥伦比亚家庭。这 1200 人，大多来自亚鲁马尔镇，通常在 40 多岁的异常年轻时就患上阿尔茨海默病。
然而，直到 70 多岁，这位女士才出现任何精神问题。晚年，她被诊断出患有轻度认知障碍，思维能力有所下降，但尚未达到痴呆症的诊断程度。换句话说，没有患上阿尔茨海默病。
对这位女士大脑的测试显示，她体内有大量已成为该病标志的淀粉样蛋白。但她并没有出现与阿尔茨海默病相关的任何症状，如记忆力减退和行为问题。她也没有表现出其他神经系统疾病的迹象，比如 tau 蛋白缠结，tau 蛋白是阿尔茨海默病患者大脑中积累的一种蛋白质。她的大脑神经元死亡（神经退化）也很少。
那么，是什么让她多年来保持健康呢？
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APOE 基因：罕见的突变
除了导致早发性阿尔茨海默病的突变外，研究人员还发现了 APOE 基因中的另一种罕见突变。通常，该基因以制造在血液中携带胆固醇和其他脂肪的分子而闻名。
这种罕见的基因被称为 Christchurch 突变，以其于 1987 年发现的那个新西兰城镇命名，它可能有助于抵消阿尔茨海默病的负面影响，延缓痴呆症的发生。
研究作者指出，这个突破性的病例为治疗阿尔茨海默病提供了新的可能性，但仍需要进一步的研究——以及更大的样本量——来确定 Christchurch 突变与免受该病侵害之间的联系。
“人们希望这能促进对（其他）疗法的研究，”伦敦大学学院的神经科学家 John Hardy 在一份声明中表示，他未参与此项研究。“然而，这是一个单一的病例报告，谨慎对待过度解读单个患者的数据是明智的。”
