一个女孩高血压背后隐藏着一个远更复杂的病症

阿米拉的生活正在快速变化。她随家人从数千英里外的中东搬到加拿大，刚开始上六年级。

这位11岁的女孩既兴奋又焦虑，她开始抱怨胃痛。最终，她的父母带她去看家庭医生。

检查期间，医生发现阿米拉的血压高于她这个年龄应有的水平。因此，医生给她做了肾脏超声检查，因为肾脏有助于调节血压。检查结果显示她的右肾附近有一个肿块，她被转介到当地的儿童医院，我和其他医生在那里检查了她。

阿米拉声音很小。她大部分问题都通过点头或摇头来回答，她的父母坐在旁边。他们说，过去几周，阿米拉感到恶心，经常需要排尿，并且经常口渴。她的眼睛周围皮肤浮肿。阿米拉的血压确实很高，测量值为140/90。（她这个年龄和身高的健康范围是90/60到120/80之间。）

当她仰卧在检查台上时，我触摸了她的腹部，并在她的右髋部上方、靠近背部的位置发现了一个肿块。当我轻轻按压时，她畏缩了一下。我让她坐起来，然后通过按压中背部、髋部上方来检查她的肾脏。那里的一切似乎都正常。

然而，她的尿液检查显示蛋白质水平很高，这提示肾病综合征，一种肾脏疾病。这种疾病还会导致眼睛和脚踝周围积液，以及高血压。这解释了她几乎所有的症状，但无法解释肿块和疼痛。

手术是彻底检查肿块的唯一方法。我们不知道它是否影响了她的卵巢或膀胱，所以手术需要多种专科医生。

出了问题

手术开始后，我们震惊地发现阿米拉的肿块——对于她的身体来说很大，大约有李子大小——似乎是从她的右卵巢长出来的。

接着又一个震惊：阿米拉没有左卵巢。相反，她有一个发育不全的卵巢——仅仅是组织——被称为条索状性腺。她也没有子宫。

这种器官缺失的组合是罕见的，它对阿米拉的影响不仅仅是无法生育：在她胚胎发育阶段，她的身体可能出了问题。现在，摆在我们面前的是弄清楚究竟发生了什么，这将是一项艰巨的任务。

我们采集了肾脏和肿块的组织样本。阿米拉确实患有肾脏疾病，这解释了她的肾病综合征症状。而肿块是一种性腺母细胞瘤，一种非癌性肿瘤，但最终可能会癌变。我们计划在随后的手术中将其切除。

此类肿瘤见于一些已知疾病，例如Swyer综合征（患者既没有卵巢也没有睾丸）或Denys-Drash综合征（通常包括一种特定类型的肾脏肿瘤，称为Wilms瘤）。她没有这些疾病。另一种综合征似乎很有可能，但要确定她是否患有这种综合征，意味着要了解更多关于阿米拉的信息。

因此，在她手术后，我们抽血进行进一步检测。我们现在能做的就是等待，并希望这最终能揭示她疾病的原因。

最终，一个解释

经过焦虑的一周，我们终于收到了检测结果：XY基因型。根据她的染色体，阿米拉是男性。

大多数人类有23对染色体，其中包含决定我们如何发育、外貌和许多其他特征的基因。其中一对染色体决定了生物学性别：XX代表女性，XY代表男性。所有人类胚胎实际上都从女性开始，这是发育的默认途径。但早期，Y染色体的存在会阻止女性生殖器官（如卵巢和子宫）的形成。这些胚胎通常会发育出睾丸和男性生殖器——除非有东西阻止它。

拥有XY基因型解释了为什么阿米拉的左卵巢几乎没有形成。它也解释了为什么她没有子宫。然而，她的身体没有产生足够的男性荷尔蒙来形成男性生殖系统。

目前尚不清楚是什么导致了这种中断，但这导致阿米拉在染色体上是男性，尽管她有女性外生殖器。