去年春天的一个晚上，罗伯特·派特（Robert Pyatt）在社交媒体上浏览时，看到了一则关于 COVID-19 居家基因检测的广告。根据广告，该检测可以告知您是否容易感染病毒，并提供万一您生病时出现严重症状的风险。
“这是什么？”派特心想。
派特在新泽西州基恩大学教授分子遗传学，他说：“警钟响了。”他与该大学基因咨询项目的两名学生合作，共同分析了声称提供类似检测服务的公司的产品。
如今，居家基因检测市场种类繁多。虽然您可以帮助找出您的癌症风险，或者了解您的祖先，或者查看您的基因对某些药物的反应，但也有许多公司提供基因与健康和健身的关联。然而，消费者收到的信息可能会因提供检测的公司以及检测的基因特异性程度而大相径庭。根据在美国遗传咨询师协会 (NSGC) 第 40 届年会上发表的一项研究，声称可以预测您感染病毒和生病风险的检测结果差异很大。
测试场地
首先，研究人员仍在梳理SARS-CoV-2病毒中的突变，以及它们对重症 COVID-19 感染可能意味着什么。一些与疾病相关的风险可能是遗传性的，但现在判断我们基因构成中的变化或变异是否使我们更容易感染或患上重症还为时过早。因此，如果您想尝试直接面向消费者 (DTC) 的 COVID-19 风险基因检测，请注意，在科学信息方面，您可能不会物有所值。
这是派特团队在评估了五家公司提供的直接面向消费者的基因检测结果后得出的结论：SelfDecode、Sequencing.com、GeneInformed、LifeDNA 和 Xcode。[编者注：SelfDecode 不再提供 COVID-19 风险评估的基因检测。] 该团队研究了医学建议以及他们向消费者报告的 COVID-19 风险和疾病严重程度风险中的共性和差异。所有公司都使用了消费者在检测后可以下载并上传到其他 DTC 公司的原始 23andMe 基因分型数据。派特说，问题在于这些数据中的并非所有标记都经过了准确性验证，而且原始数据仅用于研究、教育和信息用途。
该团队还为每个 DTC 检测提交了来自同一个体的基因数据，认为来自一个个体的基因信息会产生相似的结果和建议。但事实并非如此。虽然结果本应具有可比性，但一个检测称该个体“出现严重并发症的可能性低于平均水平”。而另一家公司，查看相同的 DNA，却表示该个体“出现严重危重症状的风险更高”。
他们的分析还发现，不仅检测评估的基因标记数量差异很大，而且公司提供的信息也存在巨大差异。虽然各公司提供的风险结果差异很大，但有些公司在确定风险方面不够透明。“这反映出我们在这个领域的研究还不够，”美国遗传咨询师协会主席萨拉·里奥丹（Sara Riordan）说，“在该领域，对于什么会增加对 COVID 的易感性以及什么是可操作的或不可操作的，还没有达成任何共识。”
DNA与你
该研究中包括的一家公司LifeDNA 提供专注于营养、健身和健康的基因检测，例如我们身体对某些药物或营养素的反应；例如，我们对维生素 C 的吸收情况。与 23andMe 和其他 DTC 公司一样，该检测会搜索您基因组中数十万个基因标记，这些标记是各种健康状况的热点。
2020 年，LifeDNA 创建了 COVID-19 检测的 Alpha 版本，寻找感染易感性和疾病严重程度的基因标记。他们使用了与 SARS-CoV-1（即严重急性呼吸综合征，于 2003 年在中国首次暴发）相关的基因变异。检测后，客户会收到一份报告，其中包含与这些状况相关的基因以及支持研究的链接。“目前，COVID-19 报告纯粹是信息性的，”LifeDNA 联合创始人兼首席执行官西里尔·穆卡泽尔（Cyril Moukarzel）说。“我们的客户可以查看，更好地了解这些特定的基因标记如何影响他们的易感性或感染严重程度。”
LifeDNA 还与夏威夷大学合作，研究 DNA 如何影响那些因 COVID 感染而住院的人与那些从未出现症状的人。该研究的作者正在关注 ACE2 受体或血管紧张素转换酶 2 如何影响感染的可能性，以及该感染最终可能有多严重。ACE2 之所以受到关注，是因为这些蛋白质可以像通往肺部的敞开大门一样发挥作用。
埃丝特·崔（Esther Choi）和玛雅·布里斯金（Maya Briskin）是这项研究的共同作者，也是基恩大学基因咨询研究生项目的学生。他们敦促消费者了解家庭检测市场的差异。有些检测将像医生可能开的那些检测一样全面，对整套基因进行全基因测序。（但这些检测仍需医生批准。）其他公司，如 LifeDNA 研究中的公司，则对您的基因进行抽样检查。有些公司提供基因咨询师等支持服务，可以帮助您理解结果，但另一些公司则不提供。
“我总是告诉人们，当他们考虑在线进行 DNA 检测时，要真正仔细研究检测提供了多少信息，以及公司是否对他们正在检测的内容保持透明，”里奥丹说。她还指出，寻找会告诉您他们的检测可能遗漏了哪些信息的公司也很重要。除此之外，基因咨询师可以讨论任何疑虑，并帮助患者决定哪种检测最适合他们。
对于 COVID-19 检测（以及任何其他基因检测），最大的问题是如何处理它们提供的信息。“如果你知道自己对感染疾病或重病更易感或更不易感，这会改变你的行为吗？你会停止戴口罩吗，或者它会改变你与人互动的方式吗？”里奥丹问道。“目前还没有足够的基因证据可以根据 COVID-19 居家基因检测做出任何生活改变。”
派特也表达了她的担忧。他担心基于未经准确验证的数据的检测会损害消费者对医学的信任。“不幸的是，其中一些检测出现和运作的速度比科学过程快得多，”派特补充道。
