Gholson Lyon 正在进行一场斗争。去年 11 月，当他发现他正在进行的一项研究中的一名女性怀孕时，这场斗争开始了。Lyon 的研究表明，该女子携带一种导致致命疾病的基因。然而，由于研究规则的限制，他无法告知这位准妈妈她可能怀了一个病重的孩子。这位母亲确实生了一个患有这种疾病的男孩；在我最近在《自然》杂志上报道时，这个男孩在她分娩的同一周就去世了。Lyon 对这种情况感到非常不安，现在他正试图找到一种方法，让研究人员在规则的框架内工作，以便他们不必面对同样的伦理困境。他正在到处发表演讲和写作讨论这个问题。告知患者他们 DNA 信息的难点对于治疗患者的医生来说已经够大了，而不是研究他们。但对于研究人员来说，这也变得刻不容缓，因为基因测序技术的成本已经变得非常低廉且速度很快，以至于科学家们今年计划对五千名患者的基因组进行测序，明年将达到三万名。美国国家人类基因组研究所将很快启动一项计划，投入数千万美元来测序像 Lyon 研究中的受试者那样患有罕见遗传疾病的患者的基因组。研究人员还在对来自新生儿到老年人等各个生命周期的数千名健康人群进行基因组测序。不可避免的是，研究人员将在这些数千个基因组中发现一些东西。其中大部分将难以理解。其中一些将明显与疾病有关。其中一些将通过这些研究首次与疾病联系起来。这些研究的根本目的是将基因与疾病联系起来。那么，告知这些为研究慷慨捐献时间、血液的志愿者他们有某些遗传疾病风险，似乎是个好主意，对吗？错了。科学家被禁止告知你关于你自身基因组中的信息，这可能看起来很奇怪。但这就是大多数研究的运作方式，生物伦理学家表示，这有充分的理由。例如，宾夕法尼亚大学的生物伦理学家 Arthur Caplan 在他的博客上写道，研究结果与医学诊断不同：“研究就是研究。在得到证实之前，试图警告人们关于猜测和最佳估计很可能会弊大于利。” 对于基因研究来说，这个辩论还有一个复杂之处。范德堡大学的生物伦理学家 Ellen Wright Clayton 指出，一项扫描一个人全基因组的研究可能会发现很多遗传风险，这可能导致大量的昂贵后续医疗检查。但 Lyon 的情况表明了这会给科学家带来多大的困境。他正在研究一种导致男婴出生时嘴巴宽大、眼睛巨大、皮肤皱巴巴的疾病。由于心脏问题，这些婴儿几乎总是在一岁生日之前就夭折了。Lyon 的研究发现了导致该疾病的基因，他将其命名为“Ogden 综合征”，以他发现致病突变的那个家庭的家乡命名。当一位来自该家族的女性发邮件告诉 Lyon 她怀孕了时，Lyon 首先询问了该研究的伦理委员会，他是否可以告知她她携带致病基因。伦理学家们说不，因为 Lyon 的研究并非在经过认证的基因诊断实验室进行；这一点适用于大多数研究。于是 Lyon 请求一家临床实验室开发一种经批准的基因检测。实验室一开始拒绝了，因为这种疾病太罕见，实验室没有必要花费时间和金钱来开发这种检测。五个月后，又发现了一个患有该疾病的家庭，实验室同意开发一种诊断测试，但这又花了六个月。到那时，Lyon 研究中的那位女性已经生下了她的孩子，而她的孩子早已夭折。Lyon 决定，从现在开始，他将把他的研究放在经过认证的基因诊断实验室进行。但他指出，其他正在计划中的大型研究，例如 NHGRI 的罕见病测序项目，并没有计划采取这一措施。对 Lyon 来说，这似乎是一种浪费：“我们的资源有限，在我看来，我们正在对这么多人进行基因组测序，却无法帮助他们，这真是太疯狂了，”他说。随着 Lyon 的故事在基因组学研究界传播开来，其他科学家也开始接受这种方法。这一决定可能会增加研究的成本和复杂性，但研究人员兼博主 Daniel MacArthur 指出，“很难看到更好的解决方案。” 但伦理学家——以及更重要的是，监管机构——对此会有何看法呢？随着美国食品药品监督管理局等机构准备对基因检测发表意见，这个问题在未来几个月内将变得更加热门。敬请关注。《图片：NIH》
《自然》
Erika 是一名记者，在
旧金山从事记者和教育工作。她的工作带她去了许多狂野而美丽的地方，但大部分时间都专注于人类身体的内部景观。喜欢：人体生物学、胖乎乎的动物、自家后院的农产品。不喜欢：含糊不清的消息来源、橙色果肉的果汁、白巧克力。我的博客地址是www.erikacheck.com，我的推特是twitter.com/Erika_Check。
