我出生时，上唇和口腔顶部有两处细小的裂缝（宽度不超过几毫米）。在我出生前几周，我的父母就已经通过常规的超声波检查知道了这个头面部畸形——任何看到我的人都能立即注意到。在接下来的几十年里，我将接受无数次手术，从复杂的正畸手术到（字面意义上的）会折断下巴的植骨手术。
我的经历并非个例。平均每 700 名婴儿中就有 1 名患有唇裂或腭裂（或两者兼有），这是在怀孕早期唇部或口腔未能正常融合时发生的。“唇腭裂是最常见的先天性出生缺陷之一，”国家牙科和头面部研究中心的临床主任 Janice Lee 说。“这是唇部和鼻子以及腭部的分离。……口腔和鼻子之间存在一个裂缝。”
这个看似微小的裂缝可能导致大问题。首先，Lee 说，它会给喂养带来问题，因为患有唇腭裂的婴儿无法用嘴形成密封。还可能出现言语困难，因为腭部对于形成某些发音至关重要。（奇怪的是，慢性耳部感染和听力问题也很常见，因为我们上呼吸道的任何畸形都可能导致中耳积液。）而且，有些人可能会因为明显的面部差异而遭受他人的污名化，尤其是在手术并非总是可行的低资源国家。
尽管如此，尽管它们很普遍，但人们对唇腭裂的了解仍然不足。“很多人不知道它们有多常见，”西雅图儿童研究中心的儿童行为精神病学家 Brent Collett 说，他研究患有头面部疾病的幼儿。“有很多婴儿因此受到影响。”
什么原因导致唇腭裂？
在怀孕早期——当胚胎大小不超过一粒米时——来自头部两侧的身体组织和特化细胞会向中心生长，直到它们连接在一起。“面部发育发生在宫内六周，”Lee 说。这种融合形成了我们的面部特征，如嘴唇、鼻子和嘴巴。（从这个意义上说，*每个人*一开始都有唇腭裂。）但是当这些组织未能融合时，就会导致唇裂，即上唇未能正常形成，和/或腭裂，即口腔顶部未能闭合。
唇腭裂可能存在了很长时间；看看图坦卡蒙（King Tut），他就患有部分腭裂。纵观历史，许多人试图弄清楚究竟是什么导致了它们的发生。一种理论认为，如果孕妇在日食期间携带尖锐物体，她的婴儿就可能患有唇裂。莎士比亚的《仲夏夜之梦》中也出现了类似的迷信说法，其中顽皮的仙子被指责导致唇腭裂和其他身体缺陷。十八世纪出现了一种更具机制性的解释，当时医生推测，颚部和舌头的异常压力可能会阻止腭部闭合。即使在今天，一些文化仍然认为这种情况是父母罪恶的报应。
但科学家仍然不确切地知道大多数唇腭裂的原因。大多数研究人员认为，它们是由基因和环境因素的混合引起的。“这是一种复杂的多因素疾病，意味着很多事情都可能导致它，”Lee 说，并补充说科学家们正在不断识别与之相关的新基因。2019 年发表在《科学进展》上的一项研究中，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员识别出一百多个可能导致唇腭裂的新基因。
环境因素也很可能起作用。科学家们知道，吸烟、糖尿病和某些治疗癫痫的药物会增加父母生下患有唇腭裂婴儿的风险。也有证据表明，服用叶酸补充剂可以提供额外的保护。“叶酸对宫内发育非常重要，”Lee 说。“对妈妈们来说，一旦意识到自己怀孕了，了解这一点非常重要。妈妈们总是被鼓励保持营养并服用这些维生素。”
不过，父母无法采取任何确定的措施来确保他们的孩子不会患有面部裂痕——即使患有，也不应为此自责。“尤其是妈妈们，她们可能会担心自己在怀孕期间或之前做了什么导致这种情况发生，”Collett 说。他还说，父母可能还会担心孩子的发育，或者他们会被他人如何对待。幸运的是，对于美国和许多其他国家的许多人来说，有明确的治疗途径。
弥补差距
唇腭裂的修复没有“一刀切”的方法。不过，Lee 说，在美国，手术过程相当一致。“大多数婴儿会先修复唇裂，这样他们就能正确地形成密封，而且这个过程会在婴儿 6 个月大之前完成，”她说。“然后婴儿通常会在一岁左右接受腭裂修复手术；当婴儿开始牙牙学语时，您希望他们能形成腭部密封，这样就不会有空气从腭部和鼻子之间逸出。”随着孩子长大，他们通常会接受一系列正畸治疗，并且可能需要额外的手术。一些患有唇腭裂的成年人在一生中接受了二十多次口腔、鼻部和下颌手术。
这些多年的密集治疗加起来——终生治疗费用可能超过每人 20 万美元。此外，除了手术护理需求外，唇腭裂患者可能还会患某些疾病（如乳腺癌和肺癌）的风险增加，并且在幼儿时期更容易出现学习困难。“有一些证据表明，患有唇腭裂的孩子可能在课堂上更容易受到抑制，”Collett 说。“很难知道这是否是因为他们遭受过污名化，并且不愿将自己置于前台，但这确实是一个经常出现的研究结果。”
即使面临这些障碍，通过治疗，大多数患有唇腭裂的儿童都能过上快乐健康的生活。“患有先天性出生缺陷并不能真正定义你，”Lee 说。“这对家庭来说非常重要，让他们了解和感受；有团队希望支持整个家庭。我们希望未来能有非侵入性疗法，这样孩子们就不必经历多次手术。”
对于那些一生中经历过无数次手术的唇腭裂患者来说，重要的是要记住，每次治疗都代表着漫长旅程中的又一步。去年十一月，在我 31 岁时，我很高兴在去年夏天进行了重要的手术修复后，装上了新的假门牙。在此之前，像许多患有唇腭裂的人一样，我有时会不露牙齿地微笑。现在，当有人拿出相机时，我更有可能露出灿烂的笑容。
