广告

9. 基因组变得个性化

通过个体测序,医学或许很快就能根据您的DNA量身定制。

Google NewsGoogle News Preferred Source

新闻简报

注册我们的电子邮件新闻简报,获取最新的科学新闻

注册

9月4日,遗传学家Craig Venter邀请全世界一窥他的DNA。这位企业家和科学表演家是第一个这样做的人,他在一份科学期刊上发表了他的全部个体基因序列。复制Venter耗资7000万美元的技术壮举对大多数人来说过于昂贵,而且尚不清楚知道自己拥有与Venter一样的湿耳垢基因标记——或者无法预防或治愈的阿尔茨海默氏病,会有什么好处。

广告

尽管如此,Venter的壮举是2007年的一个象征,这一年是实现个性化医疗里程碑的一年。北卡罗来纳州达勒姆市杜克基因组科学与政策研究所所长Huntington Willard说:“这将是事物迎来转折点的一年。患者正在接受基因组测试并从中受益;现在有真正活着的人得到了照顾。”

例如,2月份,美国食品药品监督管理局批准了MammaPrint,这是一种旨在帮助乳腺癌患者的检测。MammaPrint检测肿瘤细胞中的70个基因,检查它们在一个特定患者身上是开启还是关闭的。通过读取每个患者的总基因活动谱,医生可以预测肿瘤是否可能扩散,以及患者是否需要除了手术之外的化疗。该检测公司Agendia,总部位于荷兰,估计每年将为60,000名美国女性避免不必要的化疗。

今年还标志着基于基因组学(对整个基因组的分析)的一系列检测的首次亮相。这些检测基于2005年发布的名为HapMap的人类变异目录。HapMap是“单核苷酸多态性”(SNP)的目录,也就是基因组中个体之间差异(以单个化学字母的形式)出现的地方,这些差异存在于DNA密码中。SNP就像路标,标记着基因组中个体之间不同的较大块。通过将患病患者的SNP与HapMap中的SNP进行比较,科学家可以轻松地确定特定疾病所特有的SNP。然后,这些SNP可以像拐角处的加油站一样,作为路标,引导科学家找到引起疾病的附近基因,就像加油站可以作为路标,引导游客找到您的社区,并最终找到您的家。

然而,在确定疾病的基因罪魁祸首之前,科学家就可以利用其SNP模式来识别那些具有该疾病基因风险特征的人。今年,科学家们发现了与2型糖尿病、心脏病、肥胖症以及其他一系列疾病相关的SNP。

一些公司已经在销售基于这些新发现的检测。例如,冰岛公司deCODE Genetics于4月宣布推出T2,一种新的2型糖尿病SNP筛查检测。其他公司则承诺将多个基于SNP的检测打包在一起,为消费者提供更全面的健康档案。总部位于加利福尼亚州红木岸的公司Navigenics承诺“利用最新的基因科学来揭示您健康的未来,并赋予您改变它的知识。”

有一天,个人基因组可能会成为每个人医疗记录的一部分,提供有关个体基因易感性的强大信息。

马里兰州贝塞斯达美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins说:“利用基因组学来预测健康是一个强大的范式。随着我们揭示越来越多的与疾病相关的基因变化,我们将看到大量的这类检测。”

然而,到目前为止提供的检测并不能确切预测一个人是否会患上某种疾病。目前可用的检测只能揭示一个人患病的风险。Willard说,目前尚不清楚这如何能帮助患者:“你如何回应一个说你的风险增加了25%的测试?这毫无意义;它容易被各种误解。”例如,雇主可能会拒绝给一个患有心脏病发作受害者特有的SNP谱的人提供高压工作——即使该谱仅略微增加了心脏病发作的风险。

不幸的是,今年,立法者搁置了旨在防止此类歧视的立法。4月份,国会本来要通过一项长期延迟的《基因信息不歧视法》。该法案旨在防止基于基因检测结果的保险或工作场所歧视。该法案轻松通过了众议院,布什总统也承诺签署。但最后一刻,俄克拉荷马州共和党参议员Tom Coburn因其涉及胚胎和胎儿等的语言而阻止了该法案。该法案现在陷入停滞。

这并没有阻止像Venter这样想向世界暴露自己基因缺陷的人。例如,诺贝尔奖得主James Watson于5月宣布完成了他的个人基因组序列。他承诺要发表它,但还没有。另一些人,比如未来学家和科技大师Esther Dyson,正在麻省理工学院和哈佛大学基因学家George Church的领导下,对他们基因组的一部分进行测序。

广告

我们对疾病的基因根源还不够了解,无法帮助这些早期采用者从他们的基因组中获得太多信息。但情况会发生变化,科学家预测,有一天,个人基因组可能会成为每个人医疗记录的一部分,提供关于个体患病基因易感性的强大信息。

约翰霍普金斯大学遗传学与公共政策中心主任Kathy Hudson说,尽管那一天还很遥远,但比以前近了很多,这要归功于今年向个性化医疗迈出的第一步。“长期以来,基因组学的所有活动都在实验室里,”她说。“现在它已经渗透到现实世界,这真的很令人兴奋。”

广告

前往下一篇故事:10. 恐龙时代时光机

保持好奇

加入我们的列表

订阅我们的每周科学更新

查看我们的 隐私政策

订阅杂志

订阅可享封面价高达六折优惠 《发现》杂志。

订阅
广告

1篇免费文章