如果你的血管不断堆积钙化，导致行走困难，而医生却因为不知道你患的是什么病或如何治疗而束手无策，你会怎么做？2008年之前，你几乎没有选择，但多亏了美国国立卫生研究院（NIH），现在你至少有了一个选择：前往“未诊断疾病项目”——一个专门攻克其他医院束手无策的疑难杂症的医疗研究项目。该项目位于马里兰州贝塞斯达，自成立以来已收到超过1700份转介病例，但只接受了330份。他们首例病例的结果本周发表在《新英格兰医学杂志》上，但这一切都始于医生们的困惑和一些令人费解的X光片。
2009年，该项目收到了一位肯塔基州医生的转介，涉及两位患有关节疼痛的姐妹，Paula Allen和Louise Benge，她们的X光片显示动脉有钙沉积……“这些图像让我们震惊，”[项目主任William] Gahl说。研究团队获得了这对姐妹和其他家庭成员（Allen和Benge的三个兄弟姐妹患有同样的隐性疾病）的DNA样本，并扫描DNA寻找称为单核苷酸多态性的标记，研究人员利用这些标记来缩小疾病基因的位置。通过研究另外两个患有类似疾病的家庭的这个基因区域，研究人员能够确定一个特定基因NT5E的突变，该基因参与动脉钙化的分解。[ScienceInsider]
这种新的遗传病被命名为ACDC（抱歉，音乐迷们），代表“CD73缺乏引起的动脉钙化”。研究人员认为这次调查和诊断是该项目的一项重大成就。
“这样的成功在情感上鼓舞了我们，也激励了我们，”项目主任兼研究合著者William Gahl（他也是NIH临床中心的负责人）周二在新闻发布会上说。[ScienceInsider]
但专家们尚未找到有效治疗这种疾病的方法，因此对这两姐妹来说，这项突破是苦乐参半的。
Allen和Benge称赞NIH的工作“令人印象深刻”。“即使他们不能帮助我们，也许有一天他们能帮助其他人解决这些问题，”Benge说。[ScienceInsider]
她们的希望寄托在NIH目前正在进行的工作上：一项旨在治疗ACDC的临床试验，该试验也有潜力治疗其他疾病，如动脉粥样硬化。ACDC的治疗不仅仅会造福这对姐妹：已有九人被诊断出患有此病。NIH项目的益处不止于此，华盛顿大学遗传学家Michael Bamshad解释道：
“可能有数百甚至数千种具有相同潜力的综合征等待被发现。”[Nature]
除了攻克首例病例的喜悦，以及未来可能攻克更多病例的潜力之外，未诊断疾病项目还代表着更多。
Gahl博士说：“患有罕见疾病的患者常常被医学界遗弃。如果我们没有诊断，我们就不知道如何治疗。我们社会对待被遗弃者的态度，衡量的是我们社会的价值。这反映了我们的社会如何对待我们中最贫困的人。”[New York Times]
相关内容：80beats：胎儿的遗传性疾病能否通过母亲的干细胞治愈？ 80beats：人类基因组十年：它实现了什么——又未能实现什么 80beats：大型自闭症研究揭示新的遗传线索，但也带来令人费解的复杂性 Discoblog：名字的含义？真正的疾病也饱受“傻名字综合征”的困扰 DISCOVER：是时候发起一场新的全球儿童疾病战争了 DISCOVER：Hank Greely警告个人基因组学的风险图片：NHGRI/NIH
