我们都曾在垃圾堆里发现过隐藏的宝石——你拥有但从未听过的伟大专辑，书架上你从未读过的书，或者在旧货摊上发现的价值连城的物品。遗传学家也不例外。两年前，Katherine Pollard和Sofie Salama发现，人类进化中最重要的基因之一就一直摆在眼前，隐藏在大量的遗传垃圾之中。
人类和我们最近的亲戚黑猩猩，是从一个共同的祖先进化而来的，并且我们共享96-99%的DNA。这种相似性引出了一个显而易见的问题：将我们与黑猩猩区分开来的关键基因差异是什么？由于人类和黑猩猩的整个基因组都已被测序，因此现在可以寻找这些差异了。基因组代表了每个物种的全部DNA。通过比较它们，Pollard和Salama试图找出塑造我们人类特质的基因创新。
这对搭档以及他们在加州大学圣克鲁兹分校的同事们，监测了人类基因组不同部分的进化速率。他们特别寻找那些在漫长的岁月中相对稳定，但在我们和黑猩猩从共同祖先分化后，进化速度急剧加快的片段。
他们发现了47个这样的区域，并恰当地将它们命名为“人类加速区域”（HARs）。其中，一个清晰的赢家出现了——HAR1，一段DNA，其变化速度比人类和黑猩猩王朝分裂以来的预期速度快18倍。HAR1是HAR1F基因的一部分，当这对搭档深入研究其位置时，他们大吃一惊。
隐藏的宝石
DNA是一种编码，当它被翻译成一种名为RNA的相关分子信息时才变得有用。RNA信息然后作为我们身体分子劳动力——蛋白质——的构建蓝图。但我们基因组的98.5%不编码蛋白质，HAR1F就是其中之一——它产生的RNA信息从未被翻译。一些研究暗示这类基因可能仍有活跃的功能，但关于其作用的实际细节仍然难以捉摸。
根据其序列，Pollard和Salomo推断出从HAR1F基因转录的RNA分子会折叠成稳定的三维结构。这种结构在其他拥有自己HAR1F等价物的脊椎动物中大致相同，但在人类中，它却截然不同。
这些结构变化的影响尚不清楚。但无论是什么，HAR1F的发现为这样一种观点提供了有力支持：某些非编码DNA区域不仅具有功能，而且至关重要。事实上，49个HARs中有47个存在于非编码DNA中，而且其中许多位于编码与大脑发育相关的蛋白质的基因旁边。
Pollard和Salama认为，HAR1F及其同伴控制着这些脑发育基因的开启时间、地点和方式，从而以有趣的方式有效地重新部署我们的蛋白质库。当他们观察胚胎大脑时，发现HAR1F在发育的第二至第五个月之间出现。它存在于一种称为Cajal-Retzius细胞的特殊脑细胞中，这些细胞控制着神经元从其起源地迁移到大脑的其他部位。
我们收藏中最快进化的基因之一影响大脑，或者许多其他HARs也控制着大脑的发育，这并不令人惊讶。毕竟，我们的大脑（比黑猩猩的大三倍）可以说是我们最显著的特征。但这项研究表明，进化塑造我们的大脑，不是通过替换新的蛋白质，而是通过创造性地改变现有队伍的构成和策略。我们基因组中不产生蛋白质的98.5%并不是全部垃圾——相反，它是一个充满了对人类至关重要的隐藏宝石的区域。
参考文献： Pollard, K.S., Salama, S.R., Lambert, N., Lambot, M., Coppens, S., Pedersen, J.S., Katzman, S., King, B., Onodera, C., Siepel, A., Kern, A.D., Dehay, C., Igel, H., Ares, M., Vanderhaeghen, P., Haussler, D. (2006). An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Nature, 443(7108), 167-172. DOI: 10.1038/nature05113
