这种疾病听起来就像是格林童话里出来的。青少年陷入沉睡,一睡就是几周甚至几个月。马拉松式的睡眠周期时有时无,间歇性地出现大约十年。然后,症状像它们最初出现时一样神秘地消失。
这种被称为Kleine-Levin 综合征的疾病非常罕见,世界医学文献中只报告了少数病例。尽管这种疾病鲜为人知或了解甚少,但最近一系列研究可能会改变这种状况。几个世纪前,KLS 可能被归因于女巫的诅咒。现在,对其病因的追寻集中在基因和传染源上。
斯蒂芬·迈耶(Stephen Maier)是少数亲身体验过 KLS 昏昏沉沉痛苦的不幸者之一。他在 13 岁时患上了这种疾病,此前他似乎得了严重的流感。“我父母叫不醒我,即使他们成功了,我也语无伦次,”迈耶说。“所以他们把我送到了急诊室。”
迈耶接受了一系列检查,但结果都呈阴性。两周后,他终于醒来,恢复了正常生活。但噩梦并未结束:大约每六个月,他就会复发持续 10 到 20 天的长时间睡眠,贯穿他的青少年时期。当复发时,他每天大约有 22 小时处于昏沉的睡眠中。他睡过了高中篮球队的比赛和他的高中毕业舞会。就像瑞普·凡·温克尔一样,迈耶从这些漫长的卧床期中醒来,被一种时光错位感所困扰。“朋友和家人必须向我介绍世界上发生的事情,”他说。
到了二十出头,发作逐渐减少,他的睡眠时间减少到每天大约 16 小时。然而,在这些复发期间,即使他醒着,也感觉像个僵尸。“你可以把我拖去看医生,但我几乎说不出一句完整的话,”迈耶回忆道。“有时我会说婴儿语。”
现在,33 岁的迈耶是加利福尼亚州圣何塞的一名会计师,他已经五年没有复发了。他希望这是结局——他可能是对的。KLS 通常在青春期猛烈发作,在二十五岁左右逐渐减轻,并在大约 30 岁时完全消失。
“由于其罕见性,很少有睡眠专家见过这种疾病的病例,”斯坦福大学 KLS 权威伊曼纽尔·米尼奥特(Emmanuel Mignot)说。“因此,医学界对此持怀疑态度,但 KLS 毫无疑问是一种独特的疾病,其症状独特且在符合诊断的患者中表现一致。”
像迈耶一样,患者通常报告疾病发作与流感样感染同时发生,这导致许多医生最初将这种疾病误诊为传染性单核细胞增多症或病毒性脑炎。此后,患者会定期出现嗜睡症——一种通常持续约 10 天的睡眠发作。在有记录的最长发作之一中,一名年轻女性睡了近一年。
在嗜睡期间,患者通常只会在吃东西、洗澡和处理生理功能时起床。即使如此,他们也处于一种模糊、困惑的状态。光线和声音可能会刺激他们,他们很难集中注意力。阅读甚至进行对话都很有挑战性。常见的抱怨是世界似乎不真实或奇怪地失衡。“在发作期间,除了睡觉,我唯一能做的就是看我已经看了十几遍的无脑视频,”17 岁的加利福尼亚州普拉森蒂亚的埃里克·哈勒(Eric Haller)说,他从 12 岁起就饱受 KLS 发作之苦。“任何新的东西都对我的大脑来说太费力了。”
遗传可能发挥作用。对100名患者及其父母进行的一项问卷调查显示,KLS 对德系犹太人的影响 disproportionately 大。考虑到该疾病常伴有发烧和其他流感样症状,似乎是多种因素共同导致了该疾病。“我的主要假设是,”米尼奥特说,“KLS 是由某些个体更容易感染的病毒或细菌引起的。”
米尼奥特利用他在寻找嗜睡症致病基因时开发的方法,现在正积极追寻 KLS 基因。他已经确定了几个具有强烈家族遗传模式的家庭,并开始寻找共同的遗传标记。与此同时,KLS 基金会正在与实验室合作,收集 KLS 患者及其家属的血样进行基因研究,并从处于活动发作期的患者那里收集鼻拭子,旨在分离出传染性诱因。“我们非常高兴,很快就能找到这种迄今为止完全是个谜的疾病的一些答案,”KLS 基金会联合主席尼尔·法伯(Neal Farber)说,他的一儿一女都患有 KLS。
目前,医学界对患者能提供的东西很少。“兴奋剂可以减轻 KLS 患者的睡意,但他们仍然处于这种奇怪的迷雾中,并且可能变得烦躁或具有攻击性,”Mignot 说。“这可能比单纯睡觉更糟糕。”其他尝试过但收效甚微或无效的治疗包括锂、抗抑郁药、抗惊厥药和情绪稳定剂。“许多医生只是想有所作为,”Mignot 说,“但最好的做法可能是什么都不做。”
英俊的王子(或公主)的魔力之吻无法唤醒患者从他们的长眠中。但与它的童话症状相符,KLS 确实有一个幸福的结局:几乎每个人都会摆脱它。













