关于自闭症谱系障碍，您需要了解的一切

目前没有治愈方法。其原因仅被部分了解。治疗方法也仅限于缓解症状，而非病症本身。在美国，每68名学龄儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍（ASD），这是一系列通常以社交、行为和沟通问题为特征的发育障碍。尽管研究人员在理解ASD的病因和开发更有效的治疗方法方面取得了进展，但仍有很长的路要走。

ScreenShot20170613at40949PM — (图片来源：Ekler/Shutterstock)
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一个新谱系

自闭症曾与其他发育障碍（如阿斯伯格综合征、广泛性发育障碍（PDD）和童年瓦解性障碍）分开诊断。但在2013年，《精神疾病诊断与统计手册》第五版（精神障碍的标准医学参考书）将阿斯伯格综合征、PDD和旧的自闭症定义合并，并创建了一个总括术语——自闭症谱系障碍。

许多专家认为新标签更有帮助；尽管包含了更广泛的症状，但修订后的定义措辞更清晰，因此也更具体。但在实践中，其他医疗专业人员和家庭对这一变化提出了批评。尽管证据并非板上钉钉，但有许多轶事表明，一些符合旧的、更模糊的标准但未符合更新标准的“高功能”患者，失去了与自闭症相关的医疗服务。

ASD 彩虹

自闭症谱系描述了患有各种发育障碍的人。许多曾经被诊断为“高功能”的人，以前被单独诊断为患有PDD或阿斯伯格综合征。（大多数自闭症患者在儿童时期被诊断。）现在，医学专家使用一系列级别来确定患者在谱系上的位置。

自闭症的一个世纪

1911年 瑞士精神病学家尤金·布鲁勒（Eugen Bleuler）创造了“自闭症”一词——源自希腊语autos，意为“自我”——用于描述儿童极度的自我关注和反社会行为。

1943年 约翰霍普金斯医院的利奥·坎纳（Leo Kanner）发表了首批将自闭症作为一种疾病的研究报告。

1944年 奥地利科学家汉斯·阿斯伯格（Hans Asperger）描述了一种名为阿斯伯格综合征的疾病，在旧的诊断标准中，其症状与自闭症相似但较轻。

1964年 伯纳德·瑞姆兰德（Bernard Rimland）出版了《婴儿自闭症：综合征及其影响》一书，该书认为自闭症是神经学原因而非心理原因导致的。

1968年 唐纳德·贝尔（Donald Baer）、蒙特罗斯·沃尔夫（Montrose Wolf）和托德·里斯利（Todd Risley）发表了关于应用行为分析（ABA）的开创性论文，这是一种侧重于培养社交技能和减少重复行为的行为疗法。

1980年 《精神疾病诊断与统计手册》第三版首次将自闭症纳入其中。

1998年 英国胃肠病学家安德鲁·韦克菲尔德（Andrew Wakefield）及其另外12名研究人员在《柳叶刀》上发表了一篇已被撤稿的论文，将自闭症与儿童疫苗接种联系起来。

2003年 研究人员发现了首批与自闭症相关的基因，为开发更有效的治疗方法提供了线索。

2003年 引入了“自闭症诊断访谈修订版”，这是一种帮助医生和专家诊断该疾病的访谈流程。

2010年 《柳叶刀》撤回了韦克菲尔德的论文，英国医学委员会吊销了他的行医执照。从未有其他研究表明存在此类联系。

2013年 《精神疾病诊断与统计手册》第五版将经典自闭症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍和PDD合并到ASD的框架下。

自闭症的风险因素

几十年前，专家们认为缺乏父母的关爱是自闭症的主要原因——这一观点早已被证伪。那些本应被诊断为自闭症的人，常常被误诊为精神分裂症或其他精神疾病并被送入精神病院。如今，ASD被广泛认为是遗传因素和某些环境因素影响早期大脑发育的结果。

遗传风险因素

耶鲁医学院儿科医生、ASD遗传学和神经生物学研究员阿贝哈·古普塔（Abha Gupta）说：“双胞胎研究是基因参与（自闭症）的最重要证据之一。” 同卵双胞胎几乎共享100%的基因，而异卵双胞胎则共享约50%。因此，如果同卵双胞胎患有某种疾病，则强有力地证明了其遗传原因。自20世纪70年代以来，这类研究表明，同卵双胞胎患自闭症的几率高于异卵双胞胎。最近一项研究表明，如果其中一个同卵双胞胎患有ASD，另一个双胞胎患病的几率在77%到99%之间；对于异卵双胞胎，这一几率在22%到65%之间。

数百个基因与ASD有关，这使得研究变得困难。目前，许多研究人员同意有60到70个基因与该综合征有关，但这些基因仅占病例的20%以下——这是目前医学所能达到的最好水平。尽管ASD是可遗传的，但没有家族病史的孩子仍然可能因基因突变而患上它。以及35岁以后才生孩子的父母，其孩子患有自闭症的可能性也更大。

环境风险因素

关于环境因素的研究仍在进行中；一些专家认为，如果婴儿在胎儿大脑发育早期阶段接触到某些物质，这些因素可能会影响他们患ASD的几率。到目前为止，唯一普遍接受的风险因素与孕期母亲的健康状况有关，例如感染引起的炎症。

其他可能的风险因素包括：早产、空气污染、水污染和杀虫剂。

疫苗接种与自闭症无关联

1998年，英国胃肠病学家安德鲁·韦克菲尔德（Andrew Wakefield）声称麻疹、腮腺炎和风疹（MMR）的儿童疫苗接种可能与自闭症有关，引起了广泛关注。他发表在英国医学期刊《柳叶刀》上的论文导致英国和美国的许多父母放弃为孩子接种疫苗，从而增加了他们感染这些可能致命疾病的风险。

然而，科学家们发现了韦克菲尔德研究中的缺陷。2007年，该论文的12名合著者中有10名否认了其研究结果。三年后，《柳叶刀》撤回了该论文，英国医学委员会吊销了韦克菲尔德的行医执照。多年来，许多严谨的研究都未能发现自闭症与儿童疫苗接种之间存在因果关系。相反，大多数专家认为韦克菲尔德的研究阻碍了自闭症研究的进展，并对儿童疫苗接种产生了不必要的恐惧，这种恐惧至今仍然存在。

自闭症与大脑

多年来对自闭症谱系儿童的研究表明，他们的脑容量有所增加，这可能与症状的严重程度相关。但到青少年时期，大脑会恢复到正常大小，甚至更小。研究还表明，大脑的各个区域在ASD中起着作用，并且这些区域的大小可能与非ASD儿童的大脑有所不同，但这些研究仍未得出结论。

Autism & the brain — (图片来源，从左顺时针：Sciepro/Getty Images；Evan Oto/Science Source；Alex Mit/Shutterstock)

治疗

医疗专业人员可以在16个月大的儿童身上可靠地诊断出ASD。他们依靠行为观察、医学筛查和儿童的发育史来进行诊断。然后，家庭和专家合作制定量身定制的治疗计划，该计划可以包含以下任何组合的疗法。

药物

达罗尔德·特雷弗特（Darold Treffert）是一位自闭症专家，他在威斯康星州芬德莱克（Fond du Lac）经营一家发育障碍儿童诊所，他说，抗精神病药物、抗焦虑药物和兴奋剂可以在一定程度上控制ASD的症状，如重复行为、焦虑和易怒。但它们也可能引起副作用，并且不能缓解反社会行为。

特雷弗特说：“将来有一天，我们可以进行基因谱分析，以确定对自闭症患者有帮助的药物类型。”

行为疗法

存在许多行为疗法，但最常见的是应用行为分析（ABA），该疗法由唐纳德·贝尔（Donald Baer）、蒙特罗斯·沃尔夫（Montrose Wolf）和托德·里斯利（Todd Risley）于1968年创立。

在ABA课程中，治疗师通过积极强化和链式教学等一系列技巧与儿童合作，以改变他们的行为并发展社交技能——即将一项技能分解成小部分，使其更容易学习。

特雷弗特说，直到21世纪初，这些项目往往是刻板和僵化的。最近，治疗师已经转向行为方法，通常是ABA的变体或修改，这些方法更侧重于儿童的优势和兴趣，而不是那些对其生活产生负面影响的行为。例如，特雷弗特的一名患者是一个3岁的男孩，他的阅读能力高于平均水平，并且对太阳系着迷。因此，他的治疗团队使用关于天文学的书籍来与他互动，这使得在他身上进行行为干预更加容易。

治疗师现在也更注重与患者的个人关系。治疗也更早开始——在2或3岁而不是7或8岁。

然而，行为疗法仍然存在争议。自闭症人士倡导网络（ASAN）的执行董事朱莉娅·巴斯康（Julia Bascom）说，美国教育部发现，ABA模式对“沟通和语言技能、社交和情感发展或功能能力没有明显影响”。因此，巴斯康表示，ASAN推荐旨在帮助自闭症儿童培养能提高生活质量的技能的项目和服务，例如语言治疗和职业治疗，它们教授特定的日常生活技能。