公民科学沙龙是 Discover 和 SciStarter.org 的合作项目。
个性化医疗的未来可能取决于一百万志愿者的军队。科学家们希望你参与其中。
美国国立卫生研究院的研究人员正在招募公民科学家，参与一项前所未有的规模和深度的研究。该计划名为 All of Us,，承诺收集来自多样化志愿者群体的个人数据，并将其转化为关于我们的基因、生活方式和环境在健康中扮演的复杂角色的突破性见解。
“通过对人们进行长期的纵向研究，我们能够观察到疾病的发生，”All of Us 项目的代理首席医疗和科学官 Sheri Schully 说。
通过完成调查和提供生物样本，该计划将向参与者发送个性化的结果，内容涵盖从他们的祖先到他们罹患某些疾病的遗传倾向。加入也是免费的。
上个月，“All of Us”项目向参与者发送了第一批基因检测结果。
参与方式：加入美国国立卫生研究院的 All of Us 项目
“在正确的时间给予正确的治疗”
2015 年 1 月，巴拉克·奥巴马总统在国情咨文中向全国提出了一个加速研究的大胆愿景。一项当时名为“精准医学倡议”的研究项目将招募至少一百万来自美国各地的人员进行研究，从而在药物发现和基于个人数据的患者定制治疗方面取得快速进展。
“我希望能够消灭脊髓灰质炎并绘制出人类基因组的国家能够引领医学新时代——一个在正确的时间提供正确治疗的时代，”奥巴马告诉全国人民。他补充说，该项目可以让我们更接近治愈癌症和糖尿病等疾病，同时让人们能够获取有助于他们保持健康的个人信息。
五年后，NIH 已经招募了数十万名参与者，上个月，这些志愿者开始收到他们基因样本的第一批结果。但该项目距离达到一百万人还有很长的路要走。随着四月份公民科学月的到来，他们呼吁全国各地的志愿者不仅要参与“All of Us”项目，还要参与一系列由 SciStarter、亚利桑那州立大学、Science Friday 和国家地理等全球和国家合作伙伴制作的 精选公民科学项目 和活动。
SciStarter 的创始人、亚利桑那州立大学创新社会未来学院的实践教授 Darlene Cavalier 说：“公民科学的力量在于普通人个体和集体产生的巨大影响。公民科学月期间的线上和虚拟活动将帮助成千上万的人了解公民科学，并帮助他们找到方法来解决他们感到好奇或担忧的问题，无论是个人还是社区层面的。”
NIH 现已招募了数十万名志愿者，参与者也已开始收到他们基因样本的第一批结果。（图片来源：All of Us/NIH）
All of Us/NIH
启动精准医学
“All of Us”的参与者首先需要完成一项关于生活方式、家族史等的问卷调查。然后，他们可以同意与研究人员分享他们的健康记录，并提供血液和尿液样本，以及身高、体重和心率等身体测量数据。参与者甚至可以分享来自 Fitbit 等智能设备的日常个人健康数据。
这些数据已被剥离所有个人身份信息，但这种细粒度的详细信息，随着时间的推移进行监测，可以为研究人员提供对疾病发生方式的实时了解。
这一切都是研究人员所说的精准医学的一部分。精准医学与目前世界各地医生使用的“一刀切”的疾病治疗方法形成鲜明对比。但如果医疗专业人员能够更好地了解患者的个体情况，医生就能预测出针对特定疾病的最佳治疗方案。
“精准医学意味着了解一个人正在经历什么，以及他们体内外的疾病相关情况，”Schully 说。“它真正是从整体上评估一个人。他们在吃什么？他们的生活方式如何？他们从事什么工作？对我们来说，精准医学不仅仅意味着靶向治疗，它意味着靶向预防。”
对 COVID-19 影响的整体审视
研究人员已经在研究这个数据库。它甚至为他们提供了对 COVID-19 的新见解。在疫情开始之前，“All of Us”每周大约招募 3,000 人。最终，冠状病毒迫使他们暂时暂停了招募。但当研究人员回去研究他们在 2019 年底到 2020 年初收集的 24,000 份血液样本时，他们发现了一些令人惊讶的结果。
当时，研究人员并不知道 COVID-19 正在全国各地社区传播。然而，“All of Us”收集的大量血液样本显示出 COVID-19 抗体的迹象，这意味着在卫生官员意识到之前，该疾病就已经在美国许多州传播。该项目的研究人员很快将在《新英格兰医学杂志》上发表这些结果。
与此同时，“All of Us”还在通过去年 5 月发出的一项调查询问参与者有关 COVID 的症状。该调查包含广泛的 COVID 相关问题，包括询问人们的心理健康状况以及他们是否失业。这项工作最初的结果已于 12 月 发布给研究人员，它们提供了关于 COVID 如何影响家庭和社区的详细信息。除其他事项外，“All of Us”了解到人们正在遭受长期的心脏缺陷和呼吸系统问题，这些问题在医疗专业人员那里也曾出现过。有了这些数据，该计划希望能够随着时间的推移监测这些持续存在的健康问题。这是一种自项目开始以来就一直是其使命一部分的整体性审视。
一名“All of Us”项目工作人员正在测量一名参与者的身高。（图片来源：All of Us/NH）
All of Us/NH
一个真正多样化的数据集
其他大型项目已经收集了旨在推进疾病诊断和治疗的基因数据库，但“All of Us”因其庞大的规模和使命而脱颖而出。研究人员不仅在研究人们的 DNA，“All of Us”将参与者置于其项目的中心。社区帮助做出决定，志愿者甚至参与治理委员会，决定数据如何使用。
如果这一目标还不够宏伟，“All of Us”还在致力于覆盖美国公众中具有多样性的群体，包括来自不同种族和经济背景的人，以及城乡居民的混合。这是其他研究长期以来一直难以解决的问题。该项目的领导者表示，现代医学的大部分研究都偏向于研究欧洲血统的人，而将其他人群在研究中代表不足。
作为激励一百万人参与的举措，该项目还将与参与者分享基因信息，包括祖先信息以及他们罹患疾病的风险是否增加。
“我们以前从未真正将参与者置于研究的中心，并且真正重视双向互动，为他们提供对他们重要的数据，”Schully 说。“我们希望成为改变科学研究方式的催化剂。”
疾病易感性洞察
12 月，他们开始向志愿者返还第一批个人 祖先和基因特征结果。
“参与者是我们这项工作中最重要的合作伙伴，我们知道他们中的许多人渴望获得他们的基因结果，并了解他们正在促成的科学，”All of Us 的首席执行官 Josh Denny 在一份声明中说。“我们正在努力以负责任的方式提供这些有价值的信息。”
今年晚些时候，“All of Us”计划开始向有兴趣的参与者告知他们的 DNA 如何影响身体对某些药物的反应，甚至可能影响他们罹患癌症等各种疾病风险的基因。这些结果将与咨询相结合，以帮助人们理解其 DNA 配置的含义。而且，和该项目的其他一切一样，个人数据将受到严格保护。
“这对我们的项目来说是一个巨大的里程碑，”Schully 说。“如此规模的结果返还以前从未做过。”
全年参与的人们——包括在 公民科学月期间——都可以期待了解更多关于他们家族的祖先和遗传易感性。公民科学月的宗旨是将好奇心转化为影响力，还有什么比一个能帮助你更好地了解自己，同时帮助研究人员更好地了解人类整体健康的项目更好的方式呢？
