当我见到梅根时，我非常担心——真的非常担心。她22岁，我被请去评估她的震颤。她的病史包括抑郁、焦虑和厌食症，但她除了日益加剧且现在持续不断的颤抖外，功能都还算正常。
起初，只有她的手有震颤。后来，她的腿和头也开始颤抖。虽然她很少不颤抖，但活动时震颤似乎更严重；开车时她的腿会颤抖，写字也明显潦草。她不确定睡眠时是否有震颤。在初次访谈中，我还发现她的症状不仅仅是颤抖。震颤开始几个月后，梅根开始流口水，而且夜间似乎更严重。她的四肢变得僵硬，走路时手臂不再自然摆动。她感到头晕、不稳，走路似乎拖沓。
采访结束时，梅根提到她怀孕约一个月。我心里立刻沉了下去。怀孕将限制诊断和治疗的选择。无论是什么疾病，其病程也可能影响胎儿。
首先，我提醒自己。我以后可以担心怀孕。我注意到，在整个检查过程中，梅根一直咧嘴笑，像柴郡猫一样。这看起来像强颜欢笑，称为“咧嘴笑”。虽然她的神经反应正常，但我注意到当她站着或躺着时，头部和手都有轻微、不规则的震颤。当我测试她的协调性时，她动作不像我预期的22岁年轻人那样敏捷。我发现的唯一其他异常是她走路时有轻微的、犹豫的小步伐。
我的脑海里充斥着各种诊断可能性。帕金森病？但她太年轻了，太年轻了。药物？毒素？处方药？她的尿液药物筛查呈阴性，她否认接触过任何已知毒素，也没有服用任何药物。我想到了各种神经退行性疾病——地狱般的、无可救药的疾病——但梅根不符合任何一种的特征。有一种良性的震颤会在家族中遗传，但梅根的症状对于这种情况来说过于复杂。我无法摆脱一个挥之不去的想法，这可能是一种代谢问题——一种生物学上简单却表现恶劣的疾病。
我拖延时间。我头痛欲裂，太阳穴在砰砰直跳，我反复思考着各种可能性。梅根耐心地等待着，她的眼睛充满期待。我终于想起了多年前与我导师的一次谈话。他对我说：“年轻患者出现震颤，尤其是曾有精神病史的患者，要记住铜。想想威尔逊病。”
突然间，精神症状、震颤和拖沓的步态都说得通了。梅根患有一种疾病，可以解释她的震颤和她的精神疾病。
铜是一种必需的微量元素，大多数饮食提供的铜量比细胞代谢所需的量多约四分之一。肝脏将多余的铜加工成胆汁，然后通过粪便排出。有些人会遗传这种加工途径的缺陷，当有害量的铜在大脑和肝脏中积累时，就会出现症状。铜沉积的一个可见迹象是角膜周围的绿褐色环，称为 Kayser-Fleischer 环。
该缺陷可追溯到13号染色体上的一个基因，已记录了约200种基因突变变异。仅携带一个受影响基因的人可能症状轻微甚至没有症状。因此，大多数威尔逊病患者没有家族病史。孩子必须从父母双方继承异常的铜代谢基因才能患上该病。
威尔逊病约每3万人中有1人患病，通常在10至40岁之间发病。症状多样，包括肝炎、肝损伤、震颤、言语不清、协调性差、痉挛、情绪不稳定、抑郁、帕金森综合征、精神病和其他奇怪的行为。临床表现的多样性常常阻碍早期识别，正如梅根的情况一样。
然而，一旦怀疑患有该病，确诊并不困难。许多患者的血液分析会检测到铜结合蛋白血浆铜蓝蛋白水平低。24小时尿液样本显示所有未经治疗和有症状的患者铜含量升高。仔细的眼科检查会发现 Kayser-Fleischer 环，如有必要，活检可以证实肝脏铜含量升高。
快速准确的诊断至关重要，因为如果早期开始治疗，症状可以得到显著改善。患者初次诊断时，会给予一种能够螯合或结合铜的药物。结合铜后，该药物会被排出。后续治疗是终身使用锌，锌可以有效阻断铜在肠道的吸收。
虽然我快速评估了梅根，但她的血液检查结果却花了几个星期才出来。当结果终于到时，数字并不令人意外：她的尿铜含量很高，血浆铜蓝蛋白水平很低，但庆幸的是她的肝功能检查正常。眼科评估在梅根的角膜周围发现了明显的 Kayser-Fleischer 环。但与此同时，她的病情恶化了：她的步态变得不稳，焦虑也加剧了。
我想积极治疗她，但她的怀孕让我心神不宁。我与其他几位专家讨论了她的病例，我们一致认为使用螯合剂治疗不会对婴儿构成不当风险。梅根开始服用螯合剂。同时，她也开始了锌治疗，锌需要几个月才能起效。
治疗过程并不像我希望的那样顺利。梅根经常忘记服药，而且常常不能及时去实验室做每月尿样。但随着时间的推移，她的病情确实稳定了下来。几个月后，随着螯合治疗的进展和铜负荷的减轻，我开始看到明显的改善。震颤几乎消失了，她优美的步态也几乎恢复了。
最重要的是，一系列超声波检查显示她的宝宝没有明显的问题。虽然孩子会遗传梅根的一个异常基因，但早期筛查可以确保一旦出现任何症状就能迅速治疗。
梅根分娩后一段时间，我才得知她生了孩子。有一天，她只是给诊所打电话续订处方。她随口告诉我的助理，她和宝宝都很好，谢谢，然后毫不犹豫地问什么时候可以来取处方。
我仍然密切关注梅根的病情，她和宝宝都一切安好。她最近来取了一张工作证明，我们聊了几分钟后，她问我是否想抱抱她的孩子。当我怀抱着那个漂亮的孩子时，我意识到，至少此刻，我不再需要担心了。
