一项新的研究发现,使人类容易患上背痛和智齿阻生的相同近期进化变化,也可能以某种方式改变基因,使人们容易患上精神分裂症、躁郁症和其他精神疾病。
科学家们长期以来一直怀疑,像腰背痛、膝盖痛和脚痛等常见疾病很可能是由于人类家族树中直立行走的发展。而且,70%的成年人会患上智齿阻生,这可能与人类谱系中下颌尺寸的进化缩小以及现代饮食的变化有关。
“同样,人类大脑尺寸和认知能力的快速扩张是我们进化成功的一个关键,”斯坦福大学发育遗传学家、该研究的资深作者David Kingsley说。然而,与此同时,躁郁症和精神分裂症影响着全球超过3%的人口。Kingsley推断,这种对精神疾病的易感性也可能源于控制人类大脑大小和结构的近期进化变化。
为了找出答案,Kingsley和他的同事们专注于在人类身上发现但不是其他动物身上发现的DNA区域。“当我们发现一个特定的人类特有序列正好位于先前与人类群体中常见精神疾病相关的某个地方时,我们知道我们可能有所发现,”他说。
治疗的希望
具体来说,科学家们关注的是一种名为CACNA1C的蛋白质的基因,该基因有助于指导钙进出细胞。钙影响神经元的电活动,并有助于控制神经元用来相互交流的神经递质的释放。之前的研究已将CACNA1C与精神分裂症和躁郁症以及焦虑症、抑郁症、强迫症症状和自闭症的风险联系起来。
研究人员专注于该基因的所谓的“非编码”部分——这些部分不携带构建CACNA1C蛋白质的指令。当他们将用作参考指南的标准人类基因组与为1000个基因组项目收集的来自全球各地的各种人类基因组进行比较时,他们发现该基因的一个特定区域存在显着差异。
研究小组对1000个基因组项目数据的分析表明,该特定区域的变化可能会以影响精神疾病风险的方式增加或减少CACNA1C基因的活性。“在人类基因组最初测序15年后,我们仍在寻找以前的研究中遗漏的基因组重要组成部分,”Kingsley说。
他补充说:“未来,这可能有助于更好地将患者的特定DNA风险因素与最有可能有益的药物相匹配。”
科学家们于8月9日在《美国人类遗传学杂志》上在线详细介绍了他们的发现。














