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自闭症:不仅仅是头脑问题

自闭症的严重失调也表现在肠道和免疫系统中。这一出人意料的发现正在催生针对身体(除了大脑)的新疗法。

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“曾有过一些日子,我考虑关上车库门,让汽车发动直到我死去,”科罗拉多州的一位母亲艾琳·格里芬说,她是在九年前得知她的两个儿子——而不仅仅是她的长子——都患有自闭症。布兰登,她那个棱角分明、黑发的长子,于1996年被诊断出患病,当时4岁。凯尔,她那个圆脸、棕色眼睛的年幼的儿子,于1998年被诊断出患病,当时2岁半。

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但凯尔和布兰登的故事并没有悲剧性的结局。在包括职业治疗和言语治疗以及饮食调整和营养补充剂的干预之后,两个孩子都有了显著的改善。他们缓慢而稳定的康复故事反映了当今自闭症不断变化的格局。这种传统上被认为是遗传性的、起源于大脑的疾病,正开始被更广泛、非常不同的视角来看待,即可能是一种免疫和神经炎症性疾病。因此,在某些甚至可能许多情况下,自闭症正开始看起来是一种可以成功治疗的疾病。

这是一个惊人的消息,对于一种通常因其似乎迅速蔓延而成为头条新闻的疾病。在美国,过去二十年来,自闭症谱系障碍的诊断增加了约十倍,美国疾病控制与预防中心2003年的一份报告表明,现在每166名儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍,而另有六分之一的儿童患有神经发育迟缓。病例的爆炸式增长引发了无数问题:这种增长是真实的,是由于认识的提高和诊断类别的扩大,是由于环境变化,还是以上所有原因?可能没有单一的答案。但公众对自闭症的担忧已经引起了联邦立法者的注意。去年12月批准的《应对自闭症法案》,在未来四年内为自闭症相关研究和干预授权了近10亿美元。

与此同时,在这个令人困惑的讨论的幕后,一个多元化的群体——免疫学家、自然疗法师、神经科学家和毒理学家——正在发现一些线索,这些线索正在产生帮助自闭症患者的新策略。新的研究正在考察各种促成因素,从疫苗反应到胎盘的非典型生长、肠道的异常组织、大脑的炎症组织、食物过敏以及大脑波同步紊乱。一些临床医生利用基因检测结果推荐非常规的营养疗法,而另一些临床医生则使用药物来对抗病毒和缓解炎症。

最重要的是,人们越来越强调易感基因与环境触发因素之间的相互作用,同时越来越多的人认为低剂量的、多种有毒和感染性暴露可能是导致自闭症及其相关疾病的主要因素。一个生动的比喻是,基因装上枪,而环境扣动扳机。“就像癌症一样,自闭症是一种非常复杂的疾病,”德雷塞尔大学公共卫生学院流行病学和生物统计学系主任克雷格·纽斯沙弗说,“开始询问基因与环境之间相互作用的问题令人兴奋。确实存在着非常丰富的潜在暴露变量。”

从某种意义上说,这个领域似乎是一片混乱,令人眼花缭乱,因为它充满了太多的可能性。但我们可以提炼出一些革命性的见解。第一,自闭症可能不是由基因严格决定的,而是可能与常见的基因变异(称为多态性)有关,而这些变异可能会被环境触发因素所破坏。第二,受影响的基因可能会干扰身体的基本通路,并导致大脑、免疫系统和消化系统的慢性炎症。第三,炎症是可以治疗的。

“我再也不能认为如此多的自闭症儿童有哮喘、湿疹或慢性腹泻病史是巧合了。”

“尽管多年来一直认为像这样的脑部疾病是无法治疗的,但我们正在帮助孩子康复。所以它不可能是纯粹的基因、产前、天生就无法改变和无可救药的,”哈佛大学儿科神经学家玛莎·赫伯特说,她是《临床神经精神病学》杂志上一篇14000字的论文的作者,该论文重新构想了自闭症的宇宙,将大脑从其作为与身体其他部分隔离的器官的特权地位拉了下来。赫伯特非常适合这项任务,她是一位综合性思考者,她的博士论文是关于发展心理学家让·皮亚杰的,然后她晚年才进入医学院,在三十出头的时候。

“我不再认为自闭症是一种大脑疾病,而是一种影响大脑的疾病,”赫伯特说。“它也影响免疫系统和肠道。许多人注意到一个非常令人震惊的证据是,当自闭症儿童接受某些诊断性检查并被告知提前不能吃喝任何东西时,父母通常会报告他们孩子的症状有所改善——直到他们恢复进食后。如果症状可以在如此短的时间内仅仅通过避免接触食物而得到改善,那么我们正在观察某种化学驱动的‘软件’——也许是免疫系统信号——可以快速改变。这意味着至少有一部分自闭症可能源于一种代谢性脑病——一种影响大脑的系统性过程,就像肝硬化影响大脑一样。”

1943年,约翰霍普金斯大学的心理医生利奥·坎纳首次将自闭症描述为一系列如今家喻户晓的症状:社交参与度差、语言和非语言沟通受限以及重复性行为。当时,自闭症被认为是罕见的;坎纳最初报告了11名患者,约翰霍普金斯大学仍然保存着他总共检查过的约150名患者的记录。即使在这小部分患者中,其他不太明显的症状也显而易见。在他的1943年论文《情感接触的自闭症紊乱》中,坎纳注意到了免疫和消化问题,但并未将它们纳入诊断。读到从各种病史中摘录出来的句子,令人不寒而栗:“扁桃体肥大且粗糙……她每天被鼻饲五次……她从出生到三个月大就呕吐所有食物……她患有反复感冒和中耳炎……”

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