克里斯蒂的父母已经走投无路。大约两个月前，她还好好的，像任何一个2岁的孩子一样走路和说话。然后她感冒了。起初她的眼睛开始抽搐；然后她的身体开始抽搐。抽搐如此强烈，以至于她无法说话或走路。她经常摔倒，浑身是瘀伤，睡眠困难。她的父母带她去看儿科医生，儿科医生又将她转诊给神经科医生。他说克里斯蒂还在与病毒作斗争，会好起来的。当她没有好转时，她的父母带她来看我寻求第二个意见。
我的体格检查包括平衡和协调能力测试。根据克里斯蒂的反应，我可以看到她的小脑受到了损伤，小脑是大脑底部一个拳头大小的结构，有助于执行动作。但我也知道她的抽搐和眼球运动一定起源于脑干，脑干是一束连接大脑和脊髓的细长组织。她语言和行为方面的问题可能意味着其他大脑结构也受到了影响。我告诉父母克里斯蒂患有OMS——眼球阵挛肌阵挛综合征。这个名字只是对症状的描述。眼球阵挛指的是眼球抽搐，而肌阵挛是肌肉抽搐的术语。
OMS是由脑损伤引起的，但脑部扫描不易检测到这个问题。大脑包含惊人的千兆万亿个神经元连接点。只有一小部分神经元的功能失调就可能导致克里斯蒂的症状。“能治愈吗？”她母亲问道。我摇了摇头。“我说的是治疗，不是治愈。”
父母似乎难以置信。
我解释说，在已知病例中，大约一半的原因被认为是病毒感染。另一半是由一种叫做神经母细胞瘤的肿瘤引起的，这种肿瘤位于胸部或腹部。这种类型的儿科肿瘤占儿童癌症的约8%，最常见于幼儿。只有大约4%的患儿——每年在美国约30例——会发展成眼球阵挛肌阵挛。我们需要对克里斯蒂进行更多检查，以确定她的OMS是否由肿瘤引起。
她的血液检查、X光片、脑电图和尿样都没有显示异常，但我还是订购了CAT扫描以确保万无一失。只有几毫米直径的肿瘤可能非常难以检测。
CAT扫描完成后，放射科医生指出胸部有一个小黑点——一个肿瘤。一周之内，克里斯蒂就进了手术室，外科医生切除了肿块。化验结果证实它没有扩散到她身体的其他部位。奇怪的是，肿瘤本身并不直接导致OMS症状。克里斯蒂的免疫系统收到了一条攻击肿瘤的信息，而这条信息导致她大脑中的一种蛋白质受到攻击。
为什么免疫系统会攻击它本应保护的自身成分？解释始于免疫系统的成熟。在胎儿发育过程中，它会试图清除能够识别身体自身产生的蛋白质——所谓的自身蛋白质——的免疫细胞。问题在于，这种清除系统并非万无一失。一些被隔离的组织——如脑细胞——仍然容易受到免疫细胞的攻击。因此，如果肿瘤或病毒产生一种也出现在脑细胞上的蛋白质，免疫系统也会追捕并攻击这些细胞。这是生物学上的“误伤”。在克里斯蒂的案例中，肿瘤激活了她的免疫系统，攻击小脑浦肯野细胞上的一种蛋白质，该细胞与大脑其他部位的神经元连接，以协调运动和辅助学习。
克里斯蒂手术后几周，她的神经系统状况恶化。我向她震惊的父母解释，我们可以尝试通过给她注射肾上腺皮质激素（ACTH）来减弱免疫反应，ACTH是垂体分泌的同一种激素。ACTH会促使她的肾上腺产生类固醇，类固醇有助于控制免疫细胞的活性。
医生在治疗OMS时，问题多于答案。我们应该给克里斯蒂化疗来杀死她的免疫细胞吗，即使她的肿瘤是良性的？我们应该尝试过滤掉攻击性的抗体吗，即使我们不知道它在她这个年龄的孩子身上是否有效？
克里斯蒂的父母学会了如何给她注射每日ACTH，以及如何监测副作用，这些副作用可能包括液体潴留、行为问题和失眠。一周后，她好多了，如果她双腿分开站立以保持平衡，她就能走路了。她仍然不能说话，但抽搐和眼部异常减少了。她父母的希望让我觉得自己像个英雄。
三个月后，克里斯蒂的母亲打来电话。她慌了。“克里斯蒂更糟了。我们已经把ACTH的剂量减到最低，她这周本应停药的。然后她感冒了，病情恶化了。”
她声音中的恐慌吓到了我。“带她来，”我说，我想知道下一步该怎么做。我想避免常规治疗，如免疫抑制剂或化疗，因为它们会对免疫系统造成广泛的破坏。当家人到达时，我已经有了一个计划。我说我们会给克里斯蒂静脉注射免疫球蛋白（IVIG），也就是抗体。通过向她的血液中注入大量的正常抗体，我们或许可以阻止导致攻击的信号。我解释说，如果有效，我们会每个月给克里斯蒂注射一次，持续几个月。
这项治疗费用高达20,000美元，所以我必须说服克里斯蒂的保险公司它的价值。代表从未听说过眼球阵挛肌阵挛。他问道，这种治疗是标准护理还是研究？我说我会把我知道的关于少数发表的IVIG治疗病例的报告传真给他。我们等着。两周过去了。获批了——一次剂量。
克里斯蒂回到诊所，护士为她输注了IVIG。整个过程花了三个小时。当其他人都在担心时，克里斯蒂却在妈妈的怀里睡着了。
后来，她父亲把我拉到一边。如果克里斯蒂的OMS能早点治疗，他问道，她能恢复吗？我说，尽管这种综合征至少已有40年的历史，但很少有医生知道它。常常是，那些特有的眼球运动和肌肉抽搐被误认为是普通病毒感染的症状。所以没有人会立即接受OMS治疗。如果你被砖头砸到头，我们会迅速遵循某些规程。但我们才刚刚开始认识到，当免疫系统攻击脑细胞时，后果可能同样严重。
抗体似乎起了作用，克里斯蒂很快 regained lost ground。我决定减少ACTH的剂量，但并不完全停止。
那已经是几个月前的事了。我最近收到了家人寄来的生日卡。克里斯蒂已经3岁了。她的脸颊因为类固醇而有些浮肿，但她在跑步。全家福里灿烂的笑容告诉我一切我想知道的。
尽管如此，克里斯蒂的未来仍不确定。我不知道她是否能够独立生活或找到一份工作。我不知道她是否会有学习障碍或智力低下。我知道复发可能会发生。停用ACTH和儿童感染——特别是那些引起发烧的感染——可能会再次引发她的免疫系统。我担心使用药物抑制她的免疫系统会削弱她抵抗严重感染甚至另一种肿瘤的能力。虽然我们采取了预防措施，但激素也可能阻碍她的生长并损害她的健康。而且没人知道患有OMS的儿童需要接受多长时间的治疗。
最重要的是，“不造成伤害”——我医学教育的宗旨——在我脑海中回响。但治疗OMS没有更好的选择。至少克里斯蒂的大脑有机会恢复其关键的发育。其余的则取决于年轻人的可塑性和韧性。
