“这开始暗示我们正在 melihat sebuah dunia seperti ‘Lord of the Rings’—bahwa ada banyak populasi hominid,” kata Mark Thomas, seorang ahli genetika evolusioner di University College London yang hadir di pertemuan itu tetapi tidak terlibat dalam pekerjaan tersebut. - Mark Thomas，据《Nature》报道。这指的是古DNA会议，会上David Reich报告说，丹尼索瓦人，一种对巴布亚人约 5-10% 祖先有贡献的奇异古老人口，本身就是尼安德特人和一个目前未知的神秘群体的合成体。这并不令人意外，因为这些结果的大致轮廓在 ASHG 2012 上已经展示，尽管毫无疑问它们正逐渐接近发表。但对于这篇帖子，我想将焦点转移到另一个时间和地点，即在与古老谱系发生混合之后，以及在我们自身内部存在的网状结构。但首先，我们需要稍微回顾一下。让我们想想我们在 2000 年代初知道的情况。如果你想温故知新，可以看看 Spencer Wells 的 《人类之旅》 或 Stephen Oppeneheimer 的 《迁出伊甸园》，前者侧重于 Y 染色体谱系，后者侧重于线粒体 DNA 谱系。这些书籍是关于约 5-10 万年前解剖学上现代非洲人类的分布和多样化的单亲系统地理分析时代的总结。这些研究人员没有关注全基因组（技术尚未成熟），而是关注通过直接父系或母系遗传的 DNA 片段，并使用 汇合论 框架重建了清晰的系统发育树。总的来说，这些树是吻合的，并告诉我们，我们这个谱系，所有现存的人类，都起源于大约 10 万年前繁盛的一个小型非洲人口。这些见解渗透到了其他学科的人类进化思想中（参见 《人类文化黎明》）。智人，我来，我见，我征服。在那次最初的“走出非洲”迁徙之后，一系列的 瓶颈事件 和创始群体事件导致了我们谱系的扩张，并取代了所有前代物种。到大约 2-2.5 万年前的 末次冰盛期，人类遗传变异的大致轮廓已经建立（美洲大陆的扩张除外）。我们现在知道，这张图景在最无伤大雅的情况下非常不完整，而在最不友好的解释下则极具误导性。 网状结构。图。混合。这些词都指向这样一个现实：大多数现代人不是可以追溯到更新世深处的深层地区性人口的最终产物，而是古老谱系的重组体。在最宏大的尺度上，这可以通过现代人类中的‘古老’祖先的 证据 来说明。但更普遍的是，我们看到了不同谱系之间广泛混合的证据，这些谱系是我们认为是典型代表的全球主要人口。这对于 美洲原住民、南亚人 和 欧洲人 来说都是如此。对于 埃塞俄比亚人 和 澳大利亚人口 也是如此。一个主要问题出现了，当我们谈论构成现代人口的创始群体时，这些已灭绝的古老人口：当现代指称语仅仅是它们所描述内容的重组体时，使用现代指称语是没有意义的。但由于语言和历史的限制，我们无法改变谈论“北欧古代祖先”这种令人尴尬的说法，它既平淡又有些不连贯（欧亚大陆是一个现代概念，具有当代的历史意义）。这时，另一篇古DNA论文出现了，它重建了生活在西伯利亚贝加尔湖附近、大约 2 万多年前的一个男孩的基因组。它题为 上古石器时代西伯利亚基因组揭示了美洲原住民的双重祖先。以下是核心发现：现代美洲原住民祖先中相当一部分源自一个北欧亚人口，该人口与西欧亚人的亲缘关系比与东欧亚人更近。 而且，这是一次古老的混合事件。在该论文中，他们观察到所有 “第一批美洲人” 都似乎与西伯利亚基因组表现出相同的混合距离。这些结果也大致符合该人口在欧亚西部，特别是东北欧的混合情况。在美洲原住民人口中，似乎在整个欧洲，这个因素都占了相当大的少数，而在某些人口（如芬兰人）中，可能处于均等地位。
左边是 MA-1 西伯利亚样本的地理亲缘关系。在 PCA 图中，它向西欧亚人偏移。但在带有圆圈表示人口的地图上，美洲原住民和 MA-1 之间混合的明确证据在阴影中清晰可见。使用的统计量 f-3 寻找一个外群（X）和一个潜在的演化支系之间复杂的人口历史。从这个测试可以看出，美洲原住民确实与 MA-1 有一定程度的混合。由于西伯利亚遗骸的年代，不太可能存在美洲原住民对西欧亚及相关人口的混合。相反，反向似乎更合理。您还可以从地图上看到 MA-1 与特定欧洲和中亚人口的密切亲缘关系。这很有趣，需要进一步跟进。尽管 MA-1 及其近亲与西欧亚人的关系比与东欧亚人更近，但北东北欧亚人口与西南亚人口之间似乎仍存在早期分化。最终，它们以不同比例重新汇合，形成了现代欧洲人，但很可能在更新世期间，这两组人各自发展。
右侧的 TreeMix 图中也存在这种迹象。注意 MA-1 相对于其他西欧亚人已经漂移（分支很长）。我怀疑部分原因是这个个体已经过去了近 1000 代。不仅很难用现代人口来命名古代人口，而且我怀疑古代人口中的一些变异已经丢失，因此它们看起来很陌生，难以纳入更广泛的系统发育框架（尽管它们有数十万个 SNP）。然而，由于线粒体 DNA 和 Y 染色体的结果，MA-1 可以纳入那些在离开非洲后向北或向西迁移的人口更广泛的框架中。要真正理解这里发生的事情还需要一段时间。稍晚的化石，大约在距今 15000 年前，留下了一些遗传物质，并显示出与 MA-1 的连续性。这表明西伯利亚可能在相对近期发生了大规模的人口替代。我们知道其他地方也可能发生这种情况。阅读 Jean Manco 的 《祖先之旅》，一种可能的场景是，更新世欧洲人是 MA-1 类型的，但在新石器时代早期被中东农民所取代。但后来从中亚涌入的人群（印欧人？）带有大量的 MA-1 特征，进入了欧洲历史的中心。最后，必须注意表型。作者研究了 124 个与色素沉着相关的 SNP（见 补充材料）。结论似乎是，MA-1 是
不高度
去色素化的，就像大多数现代北欧人一样。这也有一定道理，因为美洲原住民中大量此类祖先会导致表型变异，而这种变异似乎并不存在。尽管作者确实提出，早期第一批美洲人（例如 肯纳威克人）之间的粗略形态变异可能源于这个具有西欧亚亲缘关系的人口。这会给我们留下什么？当然是更多的问题。尽管我确信几年内这些困惑会消除……引用：doi:10.1038/nature12736补充：请 阅读补充材料。它们足够丰富，如果你没有访问权限，你不需要阅读正文。另外，我们现在能否终于结束关于东欧亚人和西欧亚人何时分化的争论？很明显，如果一个 2 万多年前的个体与西部人口的亲缘关系更近，那就不可能是在最近分化的。
