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圣所与异常的真实科学

探索畸形学引人入胜的研究,揭示发育异常如何塑造我们对遗传学和进化的理解。

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《圣域》上周五以经典的悬念方式结束了其首批13集,人类正处于与大部分隐藏的异常生物群体爆发战争的边缘。该剧第一季表现强劲(就我个人而言,该剧引入尼古拉·特斯拉作为角色时,我就被它吸引了。特斯拉经常在科幻剧中客串,扮演某种超前时代一两个世纪的天才,但在所有这些之上,让他成为一个**吸血鬼**则是一项妙笔。)但回到该剧的开播和前提,早期有一个场景,在《圣域》的核心人物海伦·马格努斯试图向她即将成为门徒的威尔·齐默尔曼描述她在做什么,威尔感到困惑。她声称自己是畸形学的学生,她解释说这是研究怪物的科学。现在,在他最近出版的著作《自然怪胎:异常现象告诉我们关于发育和进化的什么》中,马克·S·布隆伯格带领我们了解真实的畸形学,以及理解异常现象如何为遗传和非遗传力量(这些力量塑造了我们所有人)之间的关系带来新的启示。今天,正如布隆伯格所描述的,畸形学作为一门科学已意味着对先天性畸形的研究。(这与《圣域》中广泛的许多不同物种的动物园有些不同,但畸形学确实根植于前几个世纪编撰的奇幻怪物和怪胎汇编中。这些汇编包含许多奇特的生物,它们在《圣域》的电脑合成图像场景中会非常自在。)在他的书中,布隆伯格认为,20世纪揭示DNA结构和编码的突破性发现是如此耀眼,以至于科学家最终有点过于仓促地放弃了对异常现象的研究。当时的观点是,我们的身体是我们基因中蓝图和DNA编码的结果。如果一个生物出生时有异常,而其基因代码中没有任何新的突变,那么这种异常仅仅是发育上的错误,是将我们DNA中编码的计划转化为生物体的拙劣工作,几乎没有科学意义。但近年来,表观遗传学的研究改变了这种思维。细胞中DNA分子之外发生的事情可能与我们DNA中编码的任何东西一样重要,甚至更重要。哪些基因何时被激活,是由我们细胞中复杂的生化网络决定的,其行为可以被一系列外部因素调节,例如某种激素的存在或缺失。多亏了人类基因组计划以及其他已测序不同动物植物基因组的项目,我们知道人类之所以是人类,并非因为我们祖先的DNA反复突变产生了许多非常酷的人类特有基因。相反,我们拥有一组与许多生物相似的基因。关键在于这些基因如何表达,使得爪子的骨头可以拉长成手指,或者尾巴缩小成附着在我们脊柱末端的几块残留骨骼。这就是为什么如此多的物种可以看起来截然不同,并占据不同的生态位(想想蝙蝠与袋鼠),但却基于相同的基本身体结构:头骨-脊柱-尾巴-四肢。改变基因的调节方式比创造一个全新的基因要容易得多。有了这种关于基因如何调节的新观点,异常现象可以被视为不仅仅是微不足道的错误。异常现象表明了生物体中哪些东西容易改变,以及当面临某种进化压力时,我们的生物机制可以实现的改变范围。例如,如果一个身体上长着两个头突然带来了显著优势,那么相对容易将进化推向那个方向,多年来出生的双头动物(以及罕见的人类,例如迷人的艾比和布列塔尼·亨塞尔双胞胎)的数量就证明了这一点。因此,研究异常发育可以为我们的身体如何运作和物种如何产生提供一些真正的见解。这种观点也引导布隆伯格提出一个海伦·马格努斯会赞同的哲学立场:发育异常并非试图表达生物体DNA中被锁定的完美计划的失败尝试。如果这是真的,那将意味着这些生物体与“正常”生物体(那些显然忠实遵循其基因蓝图的生物体)本质上是不同的。生命并非如此简单,并非如此二元。相反,异常现象仅仅代表了我们所有人都共享的自然变异范围中的一些点(尽管有时是极端的点)。因为我们都依赖发育中的表观遗传因素,所以我们的DNA中没有一个单一的完美计划,因此“正常”与“异常”之间没有明确的界线;我们都束缚在我们存在的共性之中。

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