尼安德特人近亲繁殖。这是否导致了他们的灭绝？

科学家们一直在深入研究尼安德特人的性生活。在过去十年里，他们已经发现尼安德特人与智人以及另一个现已灭绝的人类谱系——丹尼索瓦人——都有过亲密关系。

但还有更多：越来越多的证据表明，尼安德特人也有近亲繁殖的习惯，即与近亲生育。目前有多项研究基于基因模式和骨骼异常（被认为是家庭内部乱伦导致的）得出了这一结论。

首先，让我们回顾一下这些关于近亲结婚（或称亲缘关系）的说法背后的事实。然后，我们再来考虑后果：近亲繁殖对尼安德特人的健康和生存有什么影响？

一对表兄妹夫妇

尼安德特人是人类家族树的一个分支，曾于4万至23万年前居住在欧洲和中亚。自150多年前发现第一块尼安德特人骨骼以来，研究人员已经对他们的生活方式、技术和进化历史有了很多了解。

2014年，科学家们发表了一份从西伯利亚阿尔泰山发现的脚趾骨中提取的基因组，这是首次有力地证明尼安德特人近亲繁殖的案例。这位生活在大约12万年前的尼安德特女性，她的父母关系非常近：可能是同父异母的兄妹，表兄妹，叔侄（女），或其他相当的近亲关系。

这一结论是基于一个名为纯合性区域（ROH）的DNA统计学指标。要理解ROH，我们需要回顾一下高中生物：每个人都有两套基因组，包含46条染色体，23条来自母亲，23条来自父亲。在卵子和精子形成过程中，对应的染色体并列在一起，并通过一个称为重组的过程交换一些DNA片段。

阅读更多：与尼安德特人的杂交

因此，你传给孩子的DNA是你从父母那里继承的两个基因组的马赛克（而这两个基因组又是他们从各自父母那里继承的基因组的马赛克）。由于这种情况每代都会发生，来自特定个体的DNA片段会随着时间的推移被分解成越来越小的片段。

当研究人员比较阿尔泰尼安德特人的两个基因组时，发现了几乎相同的长DNA片段——纯合性区域。尤其是超过10厘摩（cM，一种衡量染色体距离的代理单位）的长ROH的丰富度，表明该个体父母在两代之内有共同祖先。

例如，他们可能有同一个母亲但父亲不同（同父异母的兄妹情况），或者有相同的两对祖父母（表兄妹情况）。如果他们共享的祖先更早——比如一个曾曾曾曾祖父——那么ROH会被分解成更短的片段。

情况也是如此：研究人员还计算了较短的ROH（2.5到10 cM），发现总数超过了当代人类群体，例如生活在巴西亚马逊的卡里蒂亚纳人，他们以小型孤立群体和近亲通婚历史而闻名。大量的短ROH可能是由于群体规模小、过去近亲繁殖或两者兼而有之，因此很难确定是什么导致了阿尔泰尼安德特人的这种模式。但根据现有数据，近亲通婚在该尼安德特人谱系中很普遍是一个合理的假设。

阅读更多：新的基因分析显示，每个人基因组中都含有尼安德特人DNA

近亲通婚有多普遍？

即使阿尔泰个体是从一系列近亲繁殖的谱系中繁衍而来，那也只是西伯利亚的一个群体，距离被认为是尼安德特人“心脏地带”的欧洲有4000多英里。阿尔泰群体与亲属通婚的事实并不意味着这种行为对该物种来说是普遍的。那么欧洲的尼安德特人呢？

在2017年，研究人员对来自克罗地亚温迪亚一个约5万年前的尼安德特女性的基因组中的ROH进行了计数。该个体没有大量的匹配DNA长片段，表明她的父母**不是**近亲。然而，短ROH（2.5 – 10 cM）的数量与阿尔泰尼安德特人相当，并且高于有孤立和近亲繁殖历史的当代群体。

多条证据表明西班牙埃尔西龙的尼安德特人存在近亲繁殖。在该遗址，出土了超过2500块骨骼碎片，至少包括13个不同性别和年龄的个体。调查埃尔西龙的考古学家认为，这些骨骼代表了一个紧密的尼安德特群体，他们在大约5万年前一同死亡（这些尼安德特人还表现出食人的迹象，但这与主题无关）。

尽管完整的基因组尚未获得，但已测序的DNA片段与该群体可能是非常亲近的亲属的说法一致，他们可能走得太近了。一项2011年的论文分析了线粒体DNA（mtDNA）——一种仅由母亲遗传的遗传物质——发现该群体内部多样性很低。尤其是成年男性似乎是母系亲属。另一项研究对其中一位埃尔西龙个体的21号染色体进行了全序列分析，发现与温迪亚尼安德特人有相似的模式：大量的短ROH。

并且在本月早些时候，人类学家报告了埃尔西龙尼安德特人近亲通婚的硬性——骨骼——证据。该团队识别出17块骨骼，属于至少4名个体，显示出先天性畸形。这些是在出生时就存在的状况，而不是在生活中因受伤、感染或营养不良而形成的。

在埃尔西龙遗骸中，先天性特征包括脊椎骨分裂或不对称、髌骨畸形以及成年后仍保留的乳牙。这些被识别出的状况在现存人类中很少见（发生率在3.8%到0.00004%之间），可能无害，但在近亲繁殖的情况下发生频率更高。换句话说，这些骨骼特征表明父母是近亲。

阅读更多：人类是如何进化的？

近亲通婚的后果

所以，一些尼安德特人与他们的亲属发生了关系。为了理解对健康和进化的影响，我们可以参考现存人类近亲通婚的例子。

而且数据并不缺乏：据估计，如今有7亿到12亿人，或者说全球人口的大约10%，是二等亲或更近的亲属的后代。这一比例因文化婚姻习俗而在全球各地差异很大。例如，在北非，表兄妹夫妇占所有婚姻的近三分之一，而在美国，31个州（50个州中的）禁止这种结合。

抛开文化和环境的敏感性，在基本的生物学层面，近亲通婚是有害的。让我们回忆一下另一堂高中生物课：基因构成非常相似的人——即近亲——之间的繁殖，会增加他们子女患隐性遗传疾病的几率。这些疾病，如泰-萨克斯病或囊性纤维化，在你继承了一个特定基因的两个坏副本时就会发生。如果家族中有患病基因变异，并且家族成员之间通婚，那么很可能有些孩子会患有这种疾病。

除了这些可能致命的疾病外，近亲通婚还会导致所谓的近交衰退：近亲繁殖的个体进化适应度降低，即生存和繁殖成功率下降。一项研究比较了15个国家超过214万人的数据，分析了表兄妹子女和无血缘关系父母子女在10岁前死亡率。分析发现，表兄妹子女的“死亡率过高3.5%”。在不同人群的多项研究中，近亲通婚与不良特征有关，包括智力低下和先天性心脏病。

一个人的生存取决于多种生物、社会和经济因素。但即使是强大而富裕的家族也会受到近亲繁殖的困扰，西班牙哈布斯堡皇室就是一个例子。

那么尼安德特人呢？在获得更多基因组之前，很难评估近亲繁殖的普遍性及其对整个物种的影响。但我们可以肯定地说，一些尼安德特人是近亲繁殖的，这对他们的生存机会没有帮助。也许它甚至导致了他们的灭绝。嘿，如果近亲繁殖能导致皇室王朝的衰落，它也可能对尼安德特人造成了影响。

阅读更多：尼安德特人究竟发生了什么？为什么他们会灭绝？