在一项对基因疗法充满希望的结果中，研究人员显著改善了几位患有罕见遗传性眼部疾病——先天性黑朦的患者的视力。这项早期研究原本只是为了测试治疗的安全性，但患者表现出如此显著的改善，研究人员决定公布结果。
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基因疗法的原理很简单——替换一个功能失调的基因，并恢复受遗传疾病影响的身体部位的功能。然而，在实践中，找到将新的基因副本导入正确组织的方法非常困难，动物实验的结果也好坏参半 [BBC 新闻]。
在一项发表在 美国国家科学院院刊 [需要订阅]上的新研究中，研究人员选择了三位拥有缺陷RPE65基因的患者，该基因通常会产生一种维持光和颜色检测感光细胞下方保护细胞层的酶。Cideciyan 团队使用病毒将健康的基因版本导入患者的眼睛，刺激酶的产生，使剩余的感光细胞能够正常运作。改善在一周多后开始出现，并在研究终点（90天后）保持 [Wired News]。
虽然美国只有 3,000 人患有先天性黑朦，但研究人员表示，基因疗法可用于治疗其他遗传性眼部疾病，包括某些形式的黄斑变性。眼科医生 Stephen Rose 说：“我们或许能够预防儿童失明，并恢复多年来一直失明的成年人的功能性视力” [WebMD]。
这项技术的早期安全性研究暗示了令人印象深刻的结果即将到来；请阅读 Discoblog 文章“基因疗法能治愈盲人吗？”了解更多信息。
图片：flickr/| spoon |
