随着首批 100,000 个志愿者基因组的发布，All of Us 项目正朝着解决现代医学中最棘手的问题之一迈进：令人震惊的缺乏多样性。
该美国国立卫生研究院（NIH）项目于 2018 年启动，最终将收集一百万美国人的基因信息和其他医疗数据。该努力的关键在于确保这些数据来自真正代表美国多样性的人群。迄今为止，我们所拥有的绝大多数基因信息——以及绝大多数医疗信息——都来自于对白人男性的研究。这导致我们对人体知识存在巨大的空白，对非白人男性的任何人都会产生影响。
“到目前为止，大型基因组学研究的参与者中有超过 90% 是欧洲血统。研究中缺乏多样性阻碍了科学发现，” All of Us 研究项目的首席执行官 Josh Denny 在一份声明中表示。
现在，All of Us 已将 100,000 名美国人多样化群体的全基因组序列提供给研究人员，用于研究阿尔茨海默病、癌症、衰老等多种疾病。这是一个重要的里程碑，得益于全国公民科学家的努力，他们慷慨地报名捐献了他们的医疗信息，希望为美国创造一个更公平的研究体系。
如果您有兴趣参与，现在还不晚！还有数十万个基因组序列等待收集，All of Us 仍在招募新参与者。想了解更多信息，请报名参加将于 4 月份举行的“公民科学月”期间举办的几场 All of Us 活动。
请在 SciStarter.org/NLM 的一个特别专题网站上了解更多关于此项目和其他参与式研究项目的信息。All of Us 和美国国家医学图书馆网络（NNLM）为正在进行的“公民科学月”（整个 4 月份）提供亚利桑那州立大学和 SciStarter.org 的支持。
更好的数据，更好的健康
地球上每个人的基因组几乎完全相同。但微小的基因差异意味着有些人更高或更矮，或者有棕色或蓝色的眼睛。我们的健康也是如此：有些人可能容易患心脏病或糖尿病等疾病，或者可能患有导致健康问题的罕见基因突变。
直到最近，大多数将基因差异与疾病联系起来的研究几乎完全依赖于白人和男性提供的数据。这意味着我们的基因知识库缺少其他人群基因差异的关键信息，而这些信息可能掌握着医学突破的关键，特别是对于不成比例地影响少数群体的疾病。这些差异累积起来产生了真实的影响。 一项研究估计，消除种族和民族健康差异可以在 2003 年至 2005 年间减少超过 1.2 万亿美元的总医疗费用。
为了解决这个问题，All of Us 正在扩大范围，接触到全国各地更能反映国家人口结构的人们。迄今为止，已有 329,000 人迈出了参与的第一步，其中一半以上来自种族或民族少数群体。总而言之，80% 的参与者来自历来被排除在医疗研究之外的群体。基因数据与病历、调查数据、Fitbit 信息等相结合，帮助研究人员更全面地了解各种健康状况。
参与者还可以选择根据自己的 DNA，从该项目中获得遗传祖源和与健康相关的见解。例如，他们可能会了解到患遗传性疾病的风险，或因基因影响而可能发生的药物相互作用。
100,000 个基因组已完成
您可以通过 All of Us 定期举办的活动来了解该项目，这些活动旨在分享项目的见解。例如，在 公民科学月期间即将举行的活动将侧重于 数据素养以及其在项目中的应用。您可以听项目发言人分享 All of Us 如何致力于纳入女性参与者和研究人员，或者学习如何查看和解释项目生成的数据。
研究人员可以通过 Researcher’s Workbench（一个在线界面，用于访问项目数据）使用这些新的基因组。所有基因组和医疗数据都已进行去识别化处理，以保护人们的隐私，并且研究人员在获得项目数据访问权限之前必须经过审查。目前有超过 1,200 个项目正在使用 All of Us 数据，包括对眼病、胰腺癌、白癜风等多种疾病的研究。
任何人都可以使用 All of Us 网站上的 数据浏览器工具查看该项目的高级别数据。您可以在那里找到关于不同疾病、医疗程序、药物使用和遗传变异见解的信息。
如果您有兴趣探索其他研究健康或医学（或其他任何主题）的公民科学项目，请查看 SciStarter 的 项目查找器。您可以按主题、日期、地点等进行搜索。别忘了，四月是公民科学月！我们将在整个月举办特别活动和活动来庆祝公民科学。在 citizensciencemonth.org 上查找活动并加入乐趣！
