一项算法仅凭患者面部照片即可比医生更准确地识别遗传综合征。结果表明，人工智能可以帮助诊断罕见疾病。
“这是医学遗传学中一项期待已久的突破，终于得以实现，”特拉华州威尔明顿 Nemours Alfred I. duPont 儿童医院的医学遗传学家、新论文的合著者 Karen Gripp 在一份声明中表示。“通过这项研究，我们表明在临床工作流程中增加一个自动面部分析框架……有助于实现更早的诊断和治疗，并有望提高生活质量。”
严峻的诊断
严重的遗传综合征影响全球约百分之六的出生儿童。早期发现有助于治疗，但获得准确的诊断通常是一个漫长且昂贵的过程。问题的一部分在于，有数百种遗传综合征，其中许多是罕见的。正确的诊断，从而早期治疗，通常取决于医生的经验以及他们是否曾遇到过患者的病情。但机器学习可以改变这一切。
Gripp 和同事们希望创造出一种人工智能，可以通过患者面部图像识别遗传综合征。为此，该团队构建了 DeepGestalt，这是一种分析面部特征以检测特定遗传综合征特征的技术。他们在今天发表在《自然医学》杂志上的一项新研究中报告说，研究人员使用了一个包含 150,000 多名患者的数据集来训练该算法。
DeepGestalt 的算法首先识别患者面部上的关键点——例如眼睛、鼻子和嘴巴——然后将图像裁剪成仅 100×100 像素大小的区域。接下来，该技术使用深度卷积神经网络（一种已成为自动化图像分类领先模型的机器学习技术）评估这些区域中的每一个。对于每个面部区域，DeepGestalt 的分析都会返回每种综合征的概率。然后，它将整个图像的数据汇总成一个预测。
优于专家
当 Gripp 和同事们对 DeepGestalt 进行诊断测试时，它的表现优于临床医生。在一项测试中，Gripp 和同事们使用了一组超过 600 张患有 Cornelia de Lange 综合征（一种导致发育迟缓和生长缺陷的遗传疾病）的患者图像，以及约 1100 张非患者图像来训练 DeepGestalt。研究人员报告说，DeepGestalt 以近 97% 的准确率识别出患有该综合征的患者。相比之下，65 位专家在面对类似的诊断挑战时，准确率仅为 75%。
在另一项测试中，研究人员使用超过 17,000 张患有 200 多种不同遗传综合征的患者图像来训练模型。利用这些知识，该技术在超过 90% 的病例中能够将 500 名患者的遗传综合征列入前十大可能性清单。
“以标准化方式描述 [患者特征] 的能力提高，为未来的研究和应用打开了大门，”位于马萨诸塞州波士顿、开发该技术的公司 FDNA Inc. 的首席技术官 Yaron Gurovich 说。“它证明了如何成功地将深度学习等最先进的算法应用于一个充满挑战的领域。”
