一些保守派认为同性恋是一种个人选择或环境影响的结果。一些同性恋权利活动家坚持认为同性恋是遗传的，希望来自该领域的证据能带来更大的接受度。还有一些人，支持同样的立场，却反对任何对性取向生物学起源的调查，担心积极的结果会导致试图消除潜在同性恋者的尝试。然而，少数科学家只是出于好奇。对他们来说，发现一个人如何成为同性恋，可能会揭示与性相关的基因如何构建大脑，任何性取向的人如何相互吸引，甚至同性恋如何演变。
加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院的遗传学家斯文·博克兰德问道：“谁在乎同性恋男性或女性？”“性选择定义了进化和创造——这是决定社会的一个主要因素——我们却不知道它是如何运作的。这远不止是同性恋基因；它关乎所有的性繁殖。”
博克兰德曾只是一名科学记者。在为比利时电视台制作一部纪录片时，他首次见到了遗传学家迪安·哈默。哈默刚刚发表了一项研究，声称不仅最终证明了男性同性恋至少部分是遗传的，而且还确定了涉及其中一个基因的染色体区域。哈默和他的同事对76对同性恋兄弟及其家庭成员进行了广泛采访，发现同性恋似乎通过母系遗传。这促使他比较了这些兄弟的X染色体——X染色体只能从母亲那里遗传。他在那里发现了一个共享的遗传标记，一个名为Xq28的DNA片段。对受访者的采访还显示他们要么是同性恋，要么是异性恋。（在这方面，男性与女性完全不同。研究表明，女性对所有类型的性描绘都有反应——不仅是异性恋和同性恋的图像，甚至包括黑猩猩交配的图像。）
对哈默的采访让博克兰德着迷。不久之后，他辞去了工作，搬到华盛顿特区，与哈默合作。在那里，他对X染色体进行了研究，希望能有一天找到同性恋基因本身。
十四年后，无论是博克兰德还是其他研究人员都未能精确定位可能导致男性同性恋的精确碱基对。部分原因是性研究资助的政治问题。在很长一段时间内，美国国立卫生研究院（NIH）的拨款申请中包含“同性恋”、“避孕套”甚至“性行为”等词语都会被拒绝，这让哈默等研究人员非常恼火。在他发表同性恋兄弟研究后不久，哈默完成了一项类似设计的家族研究，旨在寻找某种焦虑的遗传原因。从那时起，已经有400多项独立研究调查了这些基因。而对于同性恋基因，却没有进行过这样的研究。
目前尚不清楚哈默和他的团队是否找到了导致男性记忆《一个明星的诞生》台词的基因代码位点。尽管该团队的一项后续研究重复了他们的发现，但西安大略大学神经科学家乔治·赖斯的一项研究完全驳斥了哈默的发现。此外，另有两名研究人员告诉我，他们不认为哈默的研究有效。然而，哈默坚持认为他的结果表明与Xq28存在联系，并且赖斯的研究存在偏见，因为其中一位合著者告诉哈默他认为不存在同性恋基因。哈默还表示，如果正确解读，另外两项研究也证实了他的发现。“他们甚至没有查看整个X染色体，”哈默说。“他们立刻就放弃了。”对于普通人、科学记者和研究人员来说，这个问题仍然悬而未决。
无论是否找到同性恋基因、一组同性恋基因或某种其他生物学机制，有一件事是清楚的：孩子成长的环境与大多数同性恋男性成为同性恋的原因无关。两项最有说服力的研究已确凿地证明，男性的性取向具有遗传原因。
俄克拉荷马大学健康科学中心的精神病学家威廉·赖纳，通过对一群从男孩通过手术转变为女孩的人进行研究，探讨了环境对性行为的影响。这些男孩出生时就带有某些生殖器畸形；因为塑造阴道比塑造阴茎更容易，所以这些男孩在出生时就被手术改造成女孩。在许多情况下，他们被当作女孩抚养，对自己的手术一无所知，并且认为自己是女性，直到成年。赖纳发现，这些假女性无一例外地被女性吸引。如果社会影响是导致男性同性恋的原因，那么这些男孩中至少应该有一个长大后会被男性吸引。然而，没有发生这种情况的记录案例。
第二项研究是西北大学心理学家迈克尔·贝利对双胞胎进行的调查。他发现，在同卵双胞胎中，如果其中一个同性恋，另一个也有50%的几率是同性恋。在异卵双胞胎中，由于他们不共享相同的DNA，这种几率只有20%。
乍一看，这些结果似乎表明至少有些同性恋一定不是遗传的。同卵双胞胎拥有相同的基因，对吗？为什么有时一个会是同性恋而另一个不是同性恋的概率高达50%呢？然而，同卵双胞胎中还有许多其他特征并不总是相同的，比如眼睛颜色和指纹。有趣的问题是，这些主要差异是如何在来自同一基因代码的两个个体之间产生的？
这个问题的答案正是博克兰德试图寻找的。通过不研究DNA，而是研究DNA被“关闭”的位置，他希望能找到同性恋的真正遗传根源。哈默使用遗传标记研究了染色体的广阔区域，这种低分辨率的结果只告诉我们“某个地方正在发生一些事情”。博克兰德希望用更强的放大镜来审视哈默研究强调的区域。如果他成功了，这将不仅是同性恋遗传学研究的胜利，也将是整个遗传学研究的胜利。
博克兰德已经收集了两组15对同卵双胞胎的DNA。其中一组，两个双胞胎都是同性恋。第二组，一个双胞胎是同性恋，另一个是异性恋。同卵双胞胎拥有相同的DNA，但他们基因的活性不一定相同。原因在于一种叫做甲基化的东西。
甲基化会关闭遗传密码的某些部分。因此，即使我们继承了每个基因的两份拷贝——一份来自母亲，一份来自父亲——基因是否被甲基化通常决定了这两个基因中的哪一个会被开启。甲基化是遗传的，就像DNA一样。但与DNA不同的是，DNA有一种酶可以校对原始拷贝和复制拷贝，以最大程度地减少错误，而甲基化没有内置的检查机制。它可以在一代又一代之间发生变化，并可能受到饮食或环境的影响。博克兰德希望在这种可变性中找到秘密，通过观察哪些基因开关的翻转与同性恋相关联。
博克兰德说：“对于每一对双胞胎，我们预计会看到很多随机的事情——有时有人吸烟，或者长期服用药物。”“但我们基本上是将同性恋的结果与异性恋的结果进行比较，看看是否有任何区域在这些受试者中多次出现。”
博克兰德很快指出，很可能没有单一的“同性恋基因”——没有单一的性取向开关。相反，可能存在少数基因以尚未解释的方式协同作用。尽管如此，他仍然相信所涉及的基因数量足够少，他能够找到它们。虽然人类之间的性吸引力有其点缀——社交舞蹈、恋物癖、偏爱的体型——但它仍然相当基本。“如果你要养猪，你可以买一小瓶喷雾——喷在母猪身上，它就会一动不动，好像正在交配一样，”博克兰德说。“人类没有这样的东西。显然，行为是复杂的——有电话性爱，当然还有色情片——但在遗传学上，它很简单。基因组上可以编码的东西是有限的。”他认为，很可能5到15个基因解释了大多数人的性取向。
理想情况下，博克兰德会扫描每个个体的基因组，寻找在每个双胞胎对的同性恋成员中反复出现的任何染色体上的甲基化模式。不幸的是，目前绘制46条染色体上每个碱基对的成本约为每人1000万美元，因此博克兰德只关注他怀疑可能发现遗传宝藏的区域。如果他找到了某种模式，那么他将研究甲基化下面的DNA。
实际上，如果您愿意放弃博克兰德所追求的高分辨率，整个基因组的绘制成本可以低于1000万美元。西北大学精神病学副教授艾伦·桑德斯将使用哈默使用的遗传标记技术，研究大约1000对同性恋兄弟的整个基因组。如此大的样本量应该能消除困扰哈默的统计学弱点。“有很多因素可以帮助你确定你拥有多少统计效力，但唯一一个你可以控制的因素是样本量——越大越好，”桑德斯说。“所以我们正在这样做。”
几年来，桑德斯一直在收集有两名或更多同性恋兄弟的家庭的血液或唾液样本中的DNA。除了要求他们提供唾液外，桑德斯的团队还向每个人提出了一系列类似于哈默研究中使用的问卷。然后他开始查看这些男性的染色体标记，以确定这些兄弟的相似程度是否超出偶然的预测。凡是共享程度显著增加的地方，桑德斯都计划研究在该特定标记附近可以找到的基因。（当两个兄弟来自同一父母时，他们大约50%的基因应该是相同的。）不仅样本量大于哈默的，而且现在可用的遗传标记也更多，这使得桑德斯能够更快地锁定特定基因。
通过在同性恋骄傲游行中设立摊位，并接触PFLAG（同性恋者父母、家庭和朋友）等“对同性恋友好”的团体，桑德斯找到了4000多名有兄弟的同性恋男性，他们对参与研究感兴趣。他已经开始绘制前500人的基因图谱，并估计到2008年中期，全世界将知道在何处（如果有的话）找到同性恋基因。
桑德斯说：“我们肯定应该能够一劳永逸地解决Xq28的发现是否可重复的问题。”“我们应该能够让任何人满意地解决这个问题。”
是否存在同性恋基因——如果存在，它位于何处——这个问题远不是关于性取向的唯一未解之谜。如果博克兰德或桑德斯有幸发现导致同性恋的基因，很可能会提出比解决更多的问题。“坦率地说，遗传可能性最大的问题是进化问题，”发现女性对任何事物都感到兴奋的研究员迈克尔·贝利（他现在与桑德斯合作）说。“我认为迪安[哈默]没有足够认真地对待这个问题。”喜欢男性的男性显然不太可能生育后代。即使随着时代的推移，社会压力导致一些同性恋男性生育了一些孩子，但显著降低的繁殖率最终会导致该基因的消失（正如哈默在他的书《欲望的科学：寻找同性恋基因与行为生物学》中所指出的）。
可能的解释比比皆是，但一个巧妙的解释最近得到了检验。该理论认为，也许某些基因，当存在于男性体内时，会使他们更有可能成为同性恋；而当存在于女性体内时，则会使他们更有可能生育子女。（研究人员使用的词是“多产”。）父母通过这样一个超级多产的女儿可能拥有的孙辈数量增加，将抵消因拥有一个同性恋儿子而产生的任何遗传后代损失。
这种基因如何运作，任何人都可以猜测。也许这种基因只是简单地增加了对男性的吸引力，所以一个携带该基因的男性会喜欢男性，而一个携带该基因的女性会非常喜欢男性。无论机制如何，一项意大利研究发现，有同性恋家庭成员的女性比所有直系亲属都是异性恋的女性生育的孩子更多。帕多瓦大学的伦理学和进化心理学教授Andrea Camperio-Ciani采访了98名同性恋男性和100名异性恋男性，发现同性恋男性的母亲平均生育2.7个孩子，而异性恋男性的母亲平均生育2.3个孩子。
这项研究因老生常谈的原因在某些圈子内受到批评：样本量不够大。但拥有慷慨样本量的人也希望能回答这个问题。“我们将研究同性恋男性女性亲属——尤其是姐妹的后代。与异性恋男性的亲属相比，她们有多少孩子？”桑德斯问道，“我们也在努力复制这项研究。”
另一种传递看似无法繁殖的同性恋基因的方式是，一个没有繁殖的同性恋男性对确保其兄弟姐妹的后代存活表现出额外的兴趣。生物学家E. O. 威尔逊在1978年首次提出了这种亲属选择的观点作为同性恋的解释，但一段时间以来，这被认为是一个不太可能的情景。
迈克尔·贝利在2001年进行了一项研究，旨在找出同性恋叔叔是否比异性恋叔叔对他们的侄子侄女更好。结果没有。考虑到贝利没有控制受访叔叔的收入水平——富有的叔叔往往更慷慨——东伦敦大学心理生物学教授卡齐·拉赫曼试图在英国复制这项研究。除了查看他们如何花钱外，拉赫曼还试图通过提问诸如“假设你有100万英镑，你会为家人购买礼物吗？”来了解同性恋男性是否表现出某种额外的心理慷慨。同样，拉赫曼发现异性恋男性和同性恋男性之间没有区别。他承认，考察“礼物和其他东西”可能看起来是对几千年前被选择的适应性的一种粗略衡量，但他认为这种冲动在今天没有其他表现方式。
然而，根据阿尔伯塔省莱斯布里奇大学心理学副教授保罗·瓦西的说法，21世纪的西方社会及其同性恋者，在人类历史上可能是一个异常现象。“我是否认为社会背景不如我们的进化史具有代表性？我会说是的，”瓦西说。“我们在西方文化中熟悉的同性恋男性和女性表现出平等的同性恋——他们没有性别上的差异。”在其他时代和地方，一个伴侣通常扮演男性角色，而另一个扮演女性角色。亲属选择研究只在英国，特别是美国进行，另一个问题是，同性恋者的亲属关系可能不像其他地方那么牢固。“美国对同性恋非常不宽容，”瓦西说，“所以如果你的家人把你赶出去，你搬到国家的另一边，你就不能对他们表现出利他主义了。”
因此，瓦西一直在研究一群萨摩亚人，他们被称为fa’afafine，他将其描述为第三性别，而非通常所理解的同性恋。这些男性长大后打扮和行为都像女性，并且高度融入他们的社会，如果被描述为同性恋会感到被冒犯。他们不与彼此发生性关系，由于他们的外表不男性化，他们不认为自己是与男性发生性关系的男性。在初步研究中，瓦西发现fa’afafine确实表现出对其侄子侄女更多的叔父倾向。“他们帮忙照顾孩子，教他们文化，给他们钱，”他说。为了确保这些特质不仅仅反映了对所有孩子更普遍的喜爱，瓦西很快将回到萨摩亚，以改进并（如果幸运的话）复制这项研究。
为了驳斥同性恋基因进化构成一个无法解决的难题的观点，田纳西大学的理论进化生物学家谢尔盖·加夫里莱茨建立了一个数学模型，来解释他称之为“性对抗”基因的集合是如何进化的。“性行为可以解释为性冲突的一个例子——可能存在对一种性别有利而对另一种性别有害的基因，”他说。他没有将亲属选择纳入方程。（“我认为它行不通，因为如果你没有孩子，并通过帮助别人来弥补损失，那么这种帮助必须非常有效。”）但他确实包含了坎佩里奥-西亚尼的结果，并且还假设同性恋基因会通过母亲一方的X染色体遗传下来，正如哈默所指出的那样。
这个模型表明，几个世纪以来，一种可以称之为“恐同悖论”的效应一直在人类基因组中发挥作用：社会越不宽容，就越有可能维持同性恋基因。如果社会习俗让同性恋者隐瞒自己的性取向，那么他们就更有可能顺从、结婚并生育子女。如果同性恋基因也导致女性生育能力更强，这一点尤其成立。例如，想象一下，每当一个携带这种同性恋基因的女性多生一个孩子，一个同性恋男性就可以少生一个，而维持基因存活所需的平衡仍然得以保持。他生的孩子越多，这要归功于他的同龄人对他的要求，他对应的女性一方所承受的生育更多孩子的进化压力就越小。“当社会变得越不宽容，生育后代的压力就越大，”加夫里莱茨说。“如果你被迫生孩子，那么成为同性恋的真实[进化]成本并不大。”另一方面，社会越宽容，同性恋男性就越能自由地做自己，因此他们越有可能没有孩子——而家庭中任何女性弥补这种损失的难度就越大。
“胡说，”博克兰德说。“数学模型是一个很好的练习，是对这些事物如何运作的精神自慰，但一旦我们了解更多，这样做会更有意义。数学模型没有考虑到的一个问题是，我们不知道1万年前成为同性恋意味着什么。我们对200年前它意味着什么有些了解，但对1万年前一无所知。”
越来越清楚的是，同性恋基因并非影响同性恋的唯一生物学因素。一些同性恋男性的性取向似乎并非由他们的DNA决定，而是由他们在子宫内的经历所影响。多伦多大学的精神病学研究员雷·布兰查德在1996年发现，有哥哥的男性比没有哥哥的男性更有可能是同性恋。他的研究表明，每多一个哥哥，一个男性成为同性恋的几率就会增加33%。布兰查德说，如果一对夫妇的第一个儿子成为同性恋的可能性是2%（一个合理的猜测），那么第五个儿子成为同性恋的可能性只有6%。但如果一个可怜的女人有14个儿子，那么第15个儿子有50%的几率成为同性恋。
布兰查德的发现已被复制超过20次。最近，在2006年，安大略布鲁克大学的心理学家托尼·博加特驳斥了“哥哥效应”是由于男孩受到哥哥的嘲弄、殴打或其他影响而产生的可能性。博加特收集了在非亲生家庭中长大的同性恋和异性恋男性的数据——在大多数情况下，他们要么是被收养，要么是在“混合”家庭中长大。“这让我能够真正地将生物学解释与非生物学解释进行比较，”博加特说。统计结果与之前的研究结果相同。“不是你一起生活的兄弟；而是同一个子宫内的环境——共享同一个母亲。”
社会越不宽容，就越有可能维持同性恋基因。如果你被迫生孩子，那么成为同性恋的真实进化成本并不大。
布兰查德估计，“哥哥效应”约占男同性恋者的15%到30%。然而，共享一个亲生母亲如何导致男性同性恋仍然是纯粹的猜测。博加特和布兰查德推测，随着每个男性孩子的出生，母亲会对某些男性特异性蛋白质产生免疫力，例如与Y染色体相关的分子。也许她的身体将它们视为外来物并发动免疫攻击，这可能会改变男性大脑的某些结构。
无论同性恋的原因是遗传的、荷尔蒙的还是社会学的，结果都是大脑某个地方的改变。曾是索尔克研究所神经生物学家的西蒙·勒维在1991年认为他找到了大脑的那个部分。通过比较同性恋和异性恋男性尸体的大脑灰质，他发现下丘脑前部一个叫做INAH-3的区域在同性恋男性中较小，大约与女性大脑的大小相同。纽约市西奈山医学院的威廉·拜恩的一项研究也得出了类似的结果。
波士顿大学生物学家迈克尔·鲍姆通过研究对生物学了解透彻的雪貂，获得了更详细的观察。他已经证明，同性恋和异性恋雪貂——以及雄性和雌性雪貂——的下丘脑前部大小也不同。这些结构差异具有明确的行为后果。雪貂主要通过气味寻找配偶。鲍姆利用“报告基因”证明，下丘脑前部的受体对相同的气味反应不同，这取决于雪貂的性别。在该脑区制造损伤可以使雄性雪貂接近其他雄性。鲍姆还发现，在生命早期施用适当的类固醇可以逆转动物的性别反应：在生命早期注射睾酮的雌性雪貂表现出雄性化行为。
气味对我们的影响不像对雪貂那么大，但这并不意味着气味不影响我们的性反应。斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院的神经科学家伊万卡·萨维奇·贝格伦德将同性恋男性、异性恋男性和女性（并非同时）置于PET扫描仪中，观察当他们闻到一种与男性汗液中发现的气味相似以及一种与女性尿液中发现的气味相似的气味时，他们下丘脑前部的反应。同性恋男性的大脑反应方式与女性的大脑相似。“当我看到那篇论文时，我非常高兴——它让我心情很好，”鲍姆说。“但我认为如果她使用真正的汗液就更好了。”
那么，大脑发育是寻找同性恋根源的最后前沿吗？“乍一看你可能会想，‘嗯，天哪，也许同性恋男性在生命早期没有获得足够的睾酮，’”密歇根州立大学神经科学教授马克·布里德洛夫说。“但当我们找到应该能告诉我们关于产前睾酮的标记时，它们并没有显示出一致的模式。”这些研究让布里德洛夫感到困惑，他职业生涯的大部分时间都在证明对动物来说事情真的那么简单。成年后被阉割并施用卵巢类固醇的雄性大鼠会直接扑向其他雄性大鼠，而那些被施用睾酮的大鼠仍然会向雌性示好（尽管它们的求偶是徒劳的）。“我们可以通过操纵动物接触睾酮的方式，使它们变得尽可能雄性化或雌性化，”他说。“如果我给一只雌性幼鼠注射一剂睾酮，几个小时后睾酮就会消失，但它的余生都会是雄性化的。”
然而，实验室大鼠比人类更容易操控。“我爱我的大鼠，”布里德洛夫说，“但它们并不复杂。”显然，人类与动物界的其他物种不同。尽管如此，低睾酮或高睾酮可能会增加男孩长大后成为同性恋的几率。目前还没有实验排除这种可能性。
如果研究人员确实证明睾酮可以改变人类的性取向——无论是否有同性恋基因——那么预防同性恋的可能性将成为现实。即使是这种选择的一点暗示也足以引起活动家们的强烈抗议。最近有消息传出，俄勒冈健康与科学大学的生理学家查尔斯·罗塞利正试图找出荷尔蒙如何影响同性恋羊的大脑。善待动物组织（PETA）拉拢网球明星兼女同性恋活动家玛蒂娜·纳芙拉蒂洛娃致函该大学，称这项研究是恐同和残忍的。她指责研究人员试图寻找“各种性状况的产前治疗方法”。
驱动性研究人员（其中一些人公开是同性恋）的动机通常是纯粹的好奇心。他们只是想知道。“动机是政治的人无法理解为什么有人会对此感兴趣，”雷·布兰查德说。而这个“为什么”不仅仅是关于同性恋的“为什么”，而是关于性本身的“为什么”。
“我再怎么强调这些不是同性恋基因——它们是异性恋基因都不够，”博克兰德说。“如果你想找到一个让你看到颜色的基因，你会比较能看到颜色的人和色盲的人的基因。它们不是色盲基因。我们这里谈论的是最基本的事情，最基本的问题。为什么鳄鱼能识别异性并想进行交配？”
