科学家们在细胞重编程方面又迈出了一步，这为使用患者自身细胞来治疗基因疾病指明了方向。在一项概念验证研究中，研究人员从患有
一种罕见疾病——范可尼贫血症的患者身上提取了皮肤细胞，该疾病会导致骨骼问题和骨髓衰竭，并增加患者患癌症的风险[Technology Review]。
在皮肤细胞中，研究人员修复了导致该疾病的基因缺陷，然后将细胞重编程为可以分化成任何类型组织的干细胞。
这些经过校正的干细胞可以分化成用于治疗的血细胞前体。由于它们将携带患者自身的 DNA（除了导致疾病的突变），因此在移植时不会有被身体免疫系统排斥的风险[Times Online]。
然而，这项研究并未将“修补”过的细胞用于治疗患者，因为尚不清楚这些细胞是否安全。分子遗传学家 Chris Mathew 评论道：
“未来有可能将校正过的干细胞转回患者体内，但要将这项技术从实验室转移到临床，还有很多工作要做”[The Scientist]。
在过去的一年里，这种被称为
诱导多能干细胞 (iPS) 的重编程多功能细胞已被从患有多种基因障碍的患者身上生成……这些疾病特异性干细胞为研究疾病机制和筛选新的药物化合物提供了前所未有的实验模型。但是，要用定制的细胞疗法治疗疾病，首先需要将这些干细胞校正至无病状态[The Scientist]。
在发表于《自然》杂志的这项新研究中，首席研究员 Juan Carlos Izpisua Belmonte 及其同事首先使用慢病毒将基因导入皮肤细胞，校正了导致三名患者范可尼贫血症的突变。然后，研究团队通过使用逆转录病毒引入四个已知在胚胎发育中活跃的基因，将皮肤细胞转化为 iPS 细胞，这实际上将时间倒转，使成年的皮肤细胞表现得像胚胎干细胞。研究人员强调，这项技术尚未准备好进行医学试验。
Belmonte 说：“在尝试任何使用 iPS 衍生的细胞进行临床试验之前，都需要解决一些严重的担忧；其中最重要的一点可能是肿瘤形成。”这是因为用于重编程皮肤细胞的病毒递送基因在重编程后仍可能嵌入细胞 DNA 中。这些基因被认为在细胞分化过程中会变得活跃，大大增加了癌症的长期风险[Technology Review]。
然而，就在上周，另一组研究人员宣布了一种不使用病毒重编程皮肤细胞的新方法，这让人看到科学家们有希望找到方法利用患者自身的细胞来对抗疾病。相关内容：80beats：更安全的皮肤细胞转化为干细胞方法使医学试验更近一步 80beats：距离无胚胎（且无争议）干细胞又近一步 80beats：研究人员创造出没有癌症副作用的干细胞图片：Juan Carlos Izpisua Belmonte。一株 iPS 细胞群。
