尼安德特人在大约 40,000 年前灭绝，但一项新的研究显示，他们的基因遗产至今仍在影响着我们的大脑。
小脑扁桃体畸形1型是一种罕见的脑部疾病，在这种疾病中，负责平衡和姿势的大脑区域——小脑——会轻微地向下垂过颅骨上的一个小孔，称为枕骨大孔。
新的研究提供了证据，表明该疾病源于我们基因组中残留的尼安德特人 DNA，这可能导致患有小脑扁桃体畸形的人拥有更紧凑、更扁平的大脑后枕骨——颅骨中容纳小脑的部分。
尼安德特人头骨与小脑扁桃体畸形研究
患有小脑扁桃体畸形的大脑解剖图。（图片来源：Pepermpron/Shutterstock）
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科学家们在 2013 年首次提出，尼安德特人类似的头骨可能影响小脑扁桃体畸形。巴西神经外科医生 Yvens Barbosa Fernandes 在博物馆看到古代头骨模型后发表了一篇论文。
早期智人可以与其他古人类杂交，例如尼安德特人或丹尼索瓦人。
“这些杂交事件的遗传特征可以在许多现存人类的基因组中找到，”新论文的作者写道，其中包括第一作者、菲律宾迪里曼大学的 Kimberley Plomp。
Fernandes 怀疑这些遗传特征之一可能是小脑扁桃体畸形患者中出现的颅骨较小。他的理论——古人类基因渗入假说——认为小脑扁桃体畸形源于受三种已灭绝人类物种基因影响的头骨：直立人、海德堡人和尼安德特人。作者写道，这些头骨与人类大脑结合，可能导致“大脑的大小和形状与颅骨的大小和形状不匹配”。
头骨建模结果不一
在最新的研究中，Plomp 构建了八个古人类头骨的三维模型，然后将它们与 46 名患有小脑扁桃体畸形个体和 57 名对照者的头骨进行了比较。建模显示，患有小脑扁桃体畸形的人的头骨形状确实与未患病对照者显著不同。现代和古代头骨之间的比较结果不一——小脑扁桃体畸形的扫描结果与直立人或海德堡人不符，但与尼安德特人非常相似。
“我们的结果表明，该假说应该被缩小范围，集中关注来自尼安德特人的渗入基因，”作者写道。
小脑扁桃体畸形通常通过 MRI 扫描诊断。该疾病可能引起头痛和颈部疼痛。疼痛常与大笑或咳嗽有关。该疾病也可能引起麻木或刺痛感，但有些病例也可能无症状，潜伏多年。虽然有症状的小脑扁桃体畸形非常罕见，仅影响 1000 人中的 1 人，但据估计，患有该畸形但无任何症状的人数是其十倍。
尼安德特人的大脑比现代人类的大，但他们较小的枕骨空间为小脑留下的空间很小。这种差异与早期人类的运动和社交功能改善有关，这可能帮助他们胜过并最终取代了尼安德特人。
据信，尼安德特人基因对现代人类基因组的其他区域也有影响。2023 年的一项研究发现，这些古代 DNA 对免疫系统和新陈代谢产生了影响。
小脑扁桃体畸形研究的未来
我们头骨的故事尚未讲完。当前的研究仅显示了小脑扁桃体畸形与尼安德特人头骨形状之间的关联，因此 Plomp 的团队现在计划进行基因研究，以追踪患有小脑扁桃体畸形的人体内的任何古代 DNA，这些 DNA 可能是他们头骨形状改变的根本原因。
如果能确定致病基因，就可能带来更好的诊断。有患病风险的家庭可以得到早期预警。目前该疾病的治疗方法包括减压手术，可能涉及切除部分颅骨或脊椎融合。
文章来源
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PLOS One。生活在边缘：人口弱势是尼安德特人灭绝的原因吗？
Evolution, Medicine, and Public Health。小脑扁桃体畸形1型的古人类基因渗入假说检验
PubMed。小脑扁桃体畸形1型潜在诊断和合并症的患病率和影响
Medical Hypothesis。小脑扁桃体畸形1型的进化假说
Scientific Reports。利用计算解剖学重建尼安德特人大脑
Evolutionary Biology。尼安德特人基因渗入对人类复杂性状的持续影响
