多亏了遗传学家的努力，西班牙哈布斯堡王朝灭绝的故事现在广为人知。简而言之，他们是一个近亲繁殖血统灾难性后果的案例研究。近亲繁殖的缺点在一定程度上为所有人所直观理解，尤其是直系亲属之间的血缘关系。虽然我敢打赌，在同等条件下，近亲繁殖的个体不如非近亲繁殖的个体有吸引力或聪明，但人类在这方面的文献却出奇地稀少。一个主要问题是控制混杂因素；同等条件通常不成立（例如，想象一下，如果在边缘孤立的社区近亲繁殖更普遍，这在西方国家常常是真实情况。请参阅《意大利的血缘关系、近亲繁殖和遗传漂变》，其中很明显，意大利欠发达地区的亲属通婚率较高，尽管天主教会反对这种做法）。**但近亲繁殖导致有害隐性疾病表达的论点更为直接。** 疾病越罕见，受影响的个体中因近亲繁殖导致的比例就越高。这是因为一个事实：非常罕见的等位基因倾向于不会以纯合子的形式重新组合，这归因于哈迪-温伯格平衡的特性。如果隐性性状是由频率为 *p* 的次要等位基因引起的，当 *p* 频率降低时，*p2* 会迅速趋近于零。当 *p* = 0.1 时，隐性性状将在 1% 的人群中表达（因此 *p*/*p2* = 10）。当 *p* = 0.01 时，隐性性状将在 0.01% 的人群中表达（因此 *p*/*p2* = 100）。以此类推。
近亲繁殖可以说改变了公式，**因为你不再处理** ***随机*** **繁殖。** 相反，你会将携带可能表现出隐性表达的相同罕见有害等位基因互补的个体聚集在一起。为了具体说明这一点，我画了一个简单的程式化系谱，我追溯了一对染色体从两位祖父母一代到表亲婚姻产生的后代的遗传过程，他们共享这两位祖父母。我说明了重组的过程，其中两个同源染色体断开并重组，产生一个合成的新序列。**你会发现，在这个过程的最后，共享祖父母的四条染色体中的一些片段已经遗传下来，从而产生了两个非常长的纯合子区域**（至少在基因组尺度上）。* 这是有问题的。如果这个片段上有任何隐性有害突变，那么根据定义，你在这个位置上就会有一个纯合子（除非发生罕见的逆向突变）。显然，近期祖先出现在其系谱中多个位置的个体，更有可能拥有纯合子基因型，而纯合子基因型通常不是最优的。在更极端的情况下，这会导致隐性疾病（而且因为近亲繁殖会降低有效种群数量并增加随机遗传漂变的力量，有害隐性基因甚至可以在种群中相对快速地固定）。即使个体健康，由于基因组整体纯合性升高，可能也会存在适应度下降的情况。
这个问题因地区而异。一些种群比其他种群近亲繁殖程度要高得多，这是由于文化习俗。在阿拉伯穆斯林世界，兄弟姐妹的子女之间的婚姻是巩固宗族关系的一种常见方式。在南印度的一些种姓中，叔侄之间的婚姻很常见，而在另一些情况下，兄弟和姐妹的子女之间的婚姻则更受青睐。最后，尽管许多北印度印度教徒强制执行家族外婚制，但在群体形成过程中的人口瓶颈，以及随后种姓内部的内婚制，导致了尽管他们厌恶血缘关系，但这些种群中隐性疾病的负担可能更高。
但是，有希望。**经过几代近亲繁殖，导致近乎血统崩溃，可以通过一代非近亲繁殖来消除！** 这是怎么可能的？回想一下具有长纯合子区域的染色体的例子。想象一个百分之百纯合但活着且有生育能力的魔法个体。由于巨大的疾病负担，他们很可能是令人反感的笨蛋，但在这个幻想的世界里，他们找到了一个与他们不相关的人与之交配。大多数有害隐性性状会在后代中立即被掩盖，因为在近亲繁殖个体携带功能缺陷等位基因的位置上，他们的配偶将携带野生型变异。
这意味着什么？**如果你伴侣的血统近亲繁殖，那就不要担心你的后代**（至少从遗传角度来说）。非近亲繁殖事件将导致一个基因型，它不会受到有害隐性表达的负担。人们总是在寻找有益和利他的方法，与来自近亲繁殖血统的人结婚是确保世界充满更健康、更美丽的人的一种方式。
* 一个朋友是表亲结婚的后代，拥有许多 30-50 兆碱基的纯合子片段。
