有史以来第一位完成线粒体（mtDNA）基因组测序的 5000 岁“冰人”木乃伊 Ötzi，似乎在欧洲没有活着的亲戚。新的基因分析显示，Ötzi 属于人类进化中一个先前未知的分支。研究合著者 Franco Rollo 说：
“显然，这个基因群体已不再存在……。我们不知道它是灭绝了还是变得极其稀少”[HealthDay News]。
研究人员从冰人的直肠中提取了 DNA。他们分析了细胞能量产生结构（称为线粒体）的基因组。“你只能从母亲那里获得线粒体 DNA，而她则从她的母亲那里获得，如此类推，所以它形成了与我们所有人共同的母系祖先一路回溯的、不间断的联系，”研究员 Martin Richards 说 [LiveScience]。早期对 Ötzi mtDNA 片段的研究
曾表明他是 K1 谱系，该谱系进一步分为三个分支。但在将其完整的 mtDNA 基因组与 115 名 K1 谱系的现代欧洲人进行比较后，研究人员发现了三个突变，将 Ötzi 置于 K1 的第四个、先前未知的分支。Ötzi 时代至今，K1 谱系的第四个分支发生了什么尚不清楚。
科学家们推测，随着人们聚集在越来越大的定居点，Ötzi 古代的基因同伴可能被其他线粒体 DNA 系所淹没。Ötzi 同辈线粒体 DNA 中的随机变化也可能导致了匹配的缺失 [Science News]。
进化生物学家 Eske Willerslev 说。尽管如此，这项新的基因研究为我们关于 Ötzi 生活和死亡的广泛知识做出了贡献。科学家们认为他生活在 5350 到 5150 年前，是一名狩猎采集者，死于
一些科学家对在Current Biology[需要订阅] 报道的新发现表示怀疑。
“由于 Rollo 团队使用了木乃伊的肠道物质，因此很难排除他们独特的线粒体 DNA 谱系是 Ötzi 本人遗传序列受到污染物 DNA 混合的结果”[Science News]
背部中箭，随后被一根带刺的棍子击打面部……。2003 年，研究人员报告称，木乃伊似乎还患有心脏病、关节炎、退行性椎间盘疾病和轻微的冻伤 [HealthDay News]。1991 年，德国游客在意大利阿尔卑斯山的冰川中发现了他的木乃伊尸体。
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