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美国国立卫生研究院院长谈人类基因编辑:“我们绝不能让技术超越我们的人性”

#19 2019年度十大科学故事之一。

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图片来源:Christopher Thornock

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科学的进步往往是循序渐进的。然而,有时它也会以戏剧性的飞跃前进,这既能激发人们对医疗效益的新希望,又能动摇社会的根基。我们在2019年看到了这两种情况,基因编辑工具CRISPR的研究取得了新的进展。

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年初,科学界都在急于回应中国研究员贺建奎使用 进行了基因编辑的消息。这些实验导致了2018年11月一对双胞胎女孩的出生,她们是第一批拥有基因编辑过的生殖细胞的人类——这意味着她们的基因改变是可遗传的,并且可以传给后代。

美国国立卫生研究院(NIH)是生物医学研究的重要公共支持者,它与其他许多机构一样,认为此类实验既不负责任也不道德。NIH没有资助过任何在人类胚胎中使用可遗传基因编辑技术的研究,而且也没有打算这样做。

但是,NIH对可遗传基因编辑的强烈反对立场,并不意味着我们认为CRISPR在临床医学的未来中没有作用。这项创新技术如果用于进行不可遗传的基因改变,就具有巨大的治疗潜力。在这种方法中,遗传物质只在相关的体细胞(非生殖细胞)中被改变,因此没有机会将这些改变传给后代。

2019年,NIH的首要任务之一是支持旨在利用不可遗传基因编辑来帮助患有危及生命的疾病的人们的研究,例如镰状细胞病、艾滋病毒感染、癌症和肌营养不良症。事实上,这类应用可能不仅为治疗,而且为“治愈”许多仍然缺乏治疗方法的近6000种人类遗传疾病提供了最佳希望。

现在,全球的科学家和领导者都有义务考虑可遗传人类基因编辑的适当用途——如果有的话。这包括审查此类实验的安全性,包括意外突变的风险,以及对实际医疗需求的清晰分析。在我们看来,目前的论据——即益处大于风险——令人信服的程度令人惊讶。但我们的讨论不应就此停止。我们必须权衡修改生殖系可能永远改变人类物种的深刻的社会、伦理和道德问题。

鉴于这些决定的重要性,3月份,来自七个国家的顶尖科学家——由Eric Lander领导,CRISPR的先驱Feng Zhang和Emmanuelle Charpentier也参与其中——呼吁对可遗传人类基因组进行修改,以用于临床目的。NIH支持这一暂停。

尽管呼吁谨慎,但一些研究人员仍在继续前进。6月份,俄罗斯分子生物学家Denis Rebrikov宣布了将基因编辑过的胚胎植入女性体内的计划。与他的中国同行一样,Rebrikov最初计划使用CRISPR靶向CCR5基因以抵抗艾滋病病毒;后来他改变了方向,转而关注GJB2基因,这是一个与遗传性听力损失相关的基因。

直接编辑胚胎并不是以可遗传的方式改变人类生殖系:“8月份,总部位于纽约的生殖生物学家Gianpiero Palermo公开了他使用CRISPR技术靶向一个会增加人类精子患癌风险的基因的计划。”

但这些举动仍然遇到了强烈的反对。8月份,一些从事基因编辑疗法研究的团队发表声明,认为目前将可遗传基因编辑用于人体临床研究是不合适的。同年8月,一个国际研究协会召集会议,讨论对适当研究的建议,这些建议计划在2020年春季完成。

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与此同时,世界卫生组织在新成立的专家咨询委员会在贺建奎的实验之后召开的8月份会议上,回避了暂停的议题。然而,该委员会确实建立了一个全球注册中心,用于追踪所有类型的人类基因编辑研究,并就这些技术的治理提供咨询。

对可遗传人类基因编辑实行至少五年的暂停期,将为我们提供时间来主动而非被动地讨论这项技术的未来。这次讨论必须包容广泛的社会观点。我们绝不能让我们的技术超越我们的人性。作为一个相互联系的全球社会,我们有责任问自己一些关于可遗传基因编辑和人类傲慢危险的非常棘手的问题。虽然困难,但这是一个我们绝对不能推迟的辩论。

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Francis S. Collins是美国国立卫生研究院主任。

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