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人类基因组的大部分突变是最近发生的,并且可能有害

人口快速增长使我们的基因组中罕见基因变异的数量比预期多出五倍

作者:Kat McGowan
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Micah Baldwin 的 DNA/Flickr

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我们确实是一个突变的种族。我们的基因组中散布着数百万个罕见的基因变异,这是人类物种近期非常快速的人口增长所致。从大约1万年前估计的500万人,我们膨胀到超过70亿人。平均而言,人类基因组的每一次复制都会带来100个新的错误,因此所有的繁殖都为我们的DNA积累突变提供了许多机会。但是进化还没有足够的时间来淘汰那些危险的突变:那些可能使我们容易生病,或者只是生存可能性较小的基因变异。

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华盛顿大学的 Joshua Akey 最近探讨了我们物种基因变异的平均年龄,发现大多数都非常年轻。大约四分之三的单核苷酸变异——即DNA长链中仅替换一个核苷酸(A、C、T或G)的突变——发生在过去5000年内,这令人惊讶,考虑到我们的物种可能已有20万年的历史。Akey 使用几种技术来评估这些突变的影响,这些突变是人类基因组中最常见的变异类型,他估计其中超过80%可能对我们有害。

所有这些突变——在整个人口中每代大约有1000亿个——通过为进化提供更多原材料而潜在地加速了进化的步伐。一小部分可能是有益的;诸如成年后消化牛奶和在高海拔地区生活的能力是人类基因组最近获得的特性。鉴于现在有如此多的突变在活人中循环,我们可能已经在进化出新的能力。

Akey 表示,确定我们的突变年龄之所以成为可能,完全得益于基因测序速度和能力的惊人增长。就在几年前,这种实验还是不可想象的。

世界总人口:公元前4000年至2050年 估计1万年前地球上有500万人;到2050年,我们将达到90多亿人。整个人口的每一代都有大约1000亿个突变。Alison Mackey/Discover。来源:美国人口普查局

[本文最初以“进化超速运转”为题发表于印刷版。]

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