同卵双胞胎是……同卵的，对吧？所以我们才称他们为“同卵”，而不是“极其相似”或“非常像”。事实上，情况要复杂一些。
对我们称之为“同卵双胞胎”的更好的词是技术术语：单卵双生。这意味着两个胚胎都来自同一个受精卵，也就是合子。这个合子已经从父母双方各接收了一段 DNA。然后合子分裂，创造出两个高度相似的个体，他们拥有相同的遗传指令集，称为基因组。（而异卵双胞胎则由独立的卵子发育而来，称为二卵双生。）
但任何认识一对同卵双胞胎的人都可以告诉你，他们并不总是真正相同的。有时差异非常细微，只有亲密的朋友和亲戚才能发现。有时，差异非常明显，尤其是在双胞胎年长之后。这有几个原因。
一个原因是基因表达会根据环境而变化。“生活经历，也称为环境因素，会改变某些基因的表达，”阿拉巴马大学伯明翰医学中心遗传学系主任 Nathaniel Robin 解释说。“所以在一个层面上，随着双胞胎年龄的增长，因为他们有不同的生活经历，他们必然会有不同的影响，并会有不同的基因表达。”
双胞胎之间的差异可能很明显，并且由生活方式引起。例如，一对同卵双胞胎随着年龄的增长都可能出现斑秃（一种遗传特征），但每周都打网球的那一个不会像他兄弟那样挺着啤酒肚。或者，变化可能发生在分子层面。“终其一生都会发生基因突变，因为 DNA 复制机制并不完美，”Robin 说。
早期突变也很重要
然而，这些差异并不仅仅是在经历了艰辛（或相对轻松）的生活多年后才出现。2021 年 1 月在《Nature Genetics》上发表的一项研究发现，基因突变可能在发育早期就开始，并导致双胞胎之间相当大的遗传差异。
在研究的 381 对同卵双胞胎中，有 39 对双胞胎存在超过 100 个突变差异，只有 38 对双胞胎没有任何差异。平均而言，这项研究发现在兄弟姐妹之间存在 5.2 个突变。数据中的一个意外发现是突变的高度不均匀分布。“我们的分析表明，在 15% 的同卵双胞胎中，相当数量的突变是其中一个双胞胎特有的，而另一个则没有，”研究人员写道。根据研究作者的说法，当存在多处差异时，很可能是在发育过程的早期胚胎就已经分裂了——这意味着许多同卵双胞胎很早就不再是完全相同的了。
双胞胎研究的未来
双胞胎长期以来一直是遗传学研究的宠儿。由于同卵双胞胎被认为在遗传上是相同的，因此它们非常适合区分哪些性状和疾病具有遗传基础，哪些是受环境影响的。研究人员与双胞胎合作研究高血压、糖尿病、精神疾病以及其他受遗传和非遗传因素影响的疾病和状况。“如果你观察异卵双胞胎和同卵双胞胎，你会发现同卵双胞胎共享一个性状的比例高于异卵双胞胎，那么你就会说这有一个更强的遗传基础，”Robin 说。
但现在很清楚，同卵双胞胎并不一定在遗传上完全相同，我们应该重新考虑我们进行这些研究的方式。就像研究人员会调整他们的双胞胎研究来考虑环境差异一样，他们现在也可能需要调整遗传差异。
