这个故事将是我与你最亲密的接触。在其中，我将揭开我的基因，让你一窥我的生物学命运。我从三家不同的DNA检测公司进行了三次DNA检测——一家来自名为Navigenics的公司，一家来自23andMe，还有一家来自deCODE genetics。
我对分析我的DNA如此兴奋，以至于我没有真正考虑拥有所有这些信息在我指尖的后果。也许这对于一个25岁的年轻人来说很典型。我正在做大学毕业后的第一份工作，住在纽约市。现在有足够多的事情需要担心：那个上班路上故意撞我的流浪汉。拮据的生活。寻找我的真命天子。
这三家公司的一些检测结果相互吻合。
有些则不然。
但我跑题了。让我告诉你这些检测实际检测了什么。遗传学家弗朗西斯·柯林斯解释说，我们的DNA由30亿个碱基对组成，其中四种化学物质（表示为A、T、G和C）以无数种可能的序列构成人类的“指令书”。有时DNA序列中会出现错误。柯林斯称这些突变为“拼写错误”；当大量人共享相同的突变时，它们被称为单核苷酸多态性（SNPs，发音为“snips”）。DNA检测公司利用SNPs来计算人们患复杂疾病的遗传风险。广义上讲，Navigenics、23andMe和deCODE genetics都表示，他们解读从科学论文中收集的基因研究，将其应用于客户的DNA序列，并在网上提供结果。这些公司预计大多数人都会对购买检测感兴趣，从普通人到大学生，从政客到我——一个来自佛罗里达的半亚洲半欧洲女孩。
Navigenics
我最初是在一次慈善活动中听说Navigenics的，当时我与人类基因组科学公司创始人兼前董事长兼首席执行官William A. Haseltine谈论基因检测。第二天，我打电话给Navigenics，询问我是否可以免费检测。通常费用是2,500美元。产品经理Christine Lin说可以，但前提是我能快速提供唾液样本。该公司正在进行Beta测试，我可以成为第一批用户之一。
我面临患以下疾病的风险：香肠状肿胀、晨僵、无法辨认人脸、腹部脂肪堆积和便血。
2007年11月11日，当DNA检测套装通过联邦快递送达时，我感到一阵兴奋。套装里有如何收集唾液的说明。我只用了五分钟就收集到了所需量的唾液。
但在邮寄唾液之前，我填写了一份问卷。我写下了生日、地址以及我的祖先等基本信息。有趣的是，年龄和种族并没有被纳入计算——公式假设我是欧洲裔美国人（好吧，至少我有一半是）。套件附带的细则声明我不会从他们那里得到医疗建议，并征求许可将我的样本用于（天哪）科学研究。样本直接寄回Navigenics的外包实验室，位于加利福尼亚州西萨克拉门托的Affymetrix。通常，您需要等待三到四周才能在线获得DNA结果。我不得不等待两个月才能拿到我的结果，因为Navigenics希望我亲自前往他们在加利福尼亚州红木海岸的总部时向我提供结果。
去年一月，我逃离了纽约冬日的严寒，飞往加利福尼亚州拜访Navigenics和23andMe。当我抵达Navigenics海滨办公室时，我饱受时差困扰，也感到焦虑。普通客户可以选择拨打免费电话与遗传咨询师交谈，但我亲自与一位咨询师进行了交谈（这是作为记者的一项福利）。我曾期望咨询环节能像《黑道家族》中托尼去看心理医生谈论焦虑症那样具有治疗作用。然而我的遗传咨询环节完全不是那样。
相反，我坐在办公室椅子上，与Navigenics的一位内部遗传咨询师Elissa Levin一起，准备第一次查看我的结果。我不想这项测试改变我的生活。我只是想获得一些见解。在电脑屏幕上检查结果时，我的眼睛开始发花：我可能会失明（黄斑变性）。我的关节可能会疼痛（骨关节炎）。我可能会发胖（肥胖症）。我可能会有皮肤干燥问题（牛皮癣）。我可能会有腹泻和便秘问题（克罗恩病）。我深吸了一口气。
噢，不，我想。
我得了克罗恩病。
我得了克罗恩病吗？
我得了克罗恩病……
在潜在问题列表中，我关注的是我曾有过症状的一种疾病。我以前胃比较敏感，但两年前我开始避免食用含小麦和奶制品的食物。从那时起，反复出现的腹胀和肠易激综合症几乎消失了。
“胃肠道疾病种类繁多，”莱文说。“很多人被专科医生反复检查，做了一大堆测试。”她补充说，DNA检测至少可以指引我正确的方向。
我们讨论了对我的家族史知之甚少的地方，解决了我的担忧，并谈论了与我的医生进行后续检查的可能性。我知道我不会回家要求我的医生做结肠镜检查，尤其是我肠道问题几年前就已经消退了。
接下来，我与Navigenics的首席执行官Mari Baker进行了交谈。她当然也做了这项测试，并且很幸运，因为她的测试结果最终得到了确诊。“患某种疾病的终生风险可能很低，但如果我是那个在基因上带有这种疾病的人，也许我就是会得病的人，”贝克说。她患乳糜泻的风险高于一般人群，因此她要求医生进行后续检测，结果显示她确实患有此病。现在她饮食中不含麸质，以防止出现不适症状。
贝克的确诊只是Navigenics如何赋能人们的一个例子。该公司是一位医生和一位遗传学家的心血结晶。洛杉矶雪松西奈医疗中心路易斯·沃沙前列腺癌中心研究主任兼斯皮尔伯格家族应用蛋白质组学中心主任大卫·阿格斯，大部分时间都与临终癌症患者在一起。他告诉一位朋友，他多么希望有一个更好的系统来筛查人们的遗传风险，这样他们就可以预防癌症。这位朋友将他介绍给了迪特里希·斯蒂芬，他现在是Navigenics的首席科学官，曾在亚利桑那州的转化基因组学研究所研究自闭症和运动诱发心脏病等疾病的遗传学。经过几次电话交谈，斯蒂芬和阿格斯筹集了足够的资金来创建Navigenics。
现在我有了关于我的基因档案的一些信息，但还有另外两个测试需要考虑。我想看看所有结果是否一致。
与此同时，当我打印出一份236页的文件——一本关于Boonsri的书——并阅读了一些我面临患病风险的疾病症状时，我感到有点沮丧：香肠状肿胀、晨僵、无法辨认人脸、腹部脂肪堆积和便血。
我感到无助。我不知道该采取什么行动，或者是否应该采取任何行动。我与Navigenics的第二位遗传咨询师Shannon Keiran进行了后续交流。我们专注于我面临风险的疾病，并讨论了我应该如何预防它们。她告诫我要注意肥胖。我想，这很容易。我每天都跑步。虽然我患克罗恩病的风险高于大多数人，但我患病的几率仍然不到1%（我认为这算是不错的几率）。谈到黄斑变性，基因起着很大的作用。Keiran说，戴太阳镜可能会有帮助。对于骨关节炎，她建议我不要穿高跟鞋，因为这会给膝盖带来压力。我问了酒精摄入量的问题。牛皮癣可能会受到酒精的影响。当然，她补充说，“适度是关键。”
接下来的两次测试会缓解我的恐惧——并结束我偶尔出现的疑病症吗？
23andMe
《DISCOVER》杂志为23andMe的DNA检测支付了999美元（这次没有记者免费）。我匆匆浏览了细则：“如果保险公司询问您是否已了解健康状况的遗传信息，而您未向他们披露，这可能被视为欺诈……您可能会了解到一些意想不到的自身信息。这些信息可能会引发强烈情绪，并有可能改变您的生活和世界观。您可能会发现……例如，您的父亲在基因上并非您的亲生父亲。”
没问题。
第二天，即2007年12月12日，第二个联邦快递包裹抵达我的办公室。我在办公桌上打开了那个鲜绿色的包裹，准备进行第二次唾液采集。这个DNA检测套装包括一个试管和说明。第二次就更容易了。我将样本寄给了23andMe的合约实验室，位于圣地亚哥的Illumina。（他们现在使用不同的实验室。）四周后，在1月份，我登录了我的23andMe在线账户，以“解开[我的]自身DNA的秘密。”
23andMe，像Navigenics一样，提取了我的标记并计算了我患某些疾病的遗传风险。我开始浏览我的基因组，他们已测序的580,442个SNP。除了告诉我患某些疾病的风险外，23andMe还提供了祖先信息、社交网络功能等（详情如下）。在70种不同的状况中，让我从那些有点滑稽的开始。我有干性耳垢（真的）。显然我的嗅觉很差（真的），这要归功于我第14号染色体上的TT基因型。我学到的最引人入胜的一件事是，我的血型由25个以上的血型群组成。甚至还有关于组织相容性的信息。（我可以看到潜在的约会对象是否在免疫学上与我兼容。）
我检查了我患狼疮等不治之症的风险。我可以查阅我患精神疾病（如躁郁症和精神分裂症）的相对风险。我点击了乳糖不耐症。23andMe说我应该有消化牛奶的酶。但我知道我消化不了。相信我，我试过。
23andMe的“23andWe”功能让我可以与他们分享这个牛奶消化不良的问题。在乳糖不耐症页面上，我填写了一份关于饮用牛奶的调查，并勾选了选项：“是的，我很确定我（乳糖不耐症）。奶昔是我的敌人。”重点是什么？网站上写道，这些信息“与23andMe数据库中的遗传信息结合后，可能会带来重大发现”。那一刻，我真希望在我高中学习遗传学时，所有这些教育材料都能得到。我点击了“遗传学101”部分，观看了一个动画视频：一个视频说，香蕉有11对染色体。附带的祖先信息让我可以将我的母系血统追溯到35,000年前。
在确定更复杂疾病的风险时，对于混血儿来说，这有点挑战。你只能选择一种民族。所以当我点击欧洲人时，结果与我点击亚洲人时看到的不完全一致。我患2型糖尿病和类风湿性关节炎的风险既低又高，取决于我选择的民族。那么，当你像我一样兼而有之时，会发生什么呢？我把这些差异打印出来，准备亲自问23andMe的创始人。
一月份去了Navigenics之后，我去了23andMe。我乘坐了10分钟的出租车前往23andMe的办公室，欣赏着硅谷的景色：清新的空气，郊区绿树成荫的街道，穿着氨纶骑行服去上班的骑行者，以及西装革履手提笔记本电脑包站在街角的男士。我走进23andMe那栋不起眼的建筑，在大厅里玩着那里的玩具：闪烁着红光的指尖、写着“我吐了”的徽章，以及咖啡桌上的压力球。汗流浃背的员工穿着健身服慢跑到楼下，刚从私人训练课回来，正走向堆满了零食的厨房。
23andMe的联合创始人之一Linda Avey告诉我，该公司希望建立世界上最大的DNA信息数据库。我发现自己在想，很高兴我为他们征服世界（DNA）的计划做出了贡献。Avey说，阻碍进展的是参与基因研究的人数不足，而不是技术。通过转化数千项科学发现并解释这些发现对个体意味着什么，他们希望“打破普通公众与学术科学之间存在的壁垒”，她解释道。
创办23andMe的想法源于隔间里的闲聊。艾维在以前的工作中就曾考虑过收集人们的DNA。她会和同事们坐在一起，谈论如果“我们拥有更多人的基因信息，我们就能更多地了解人们为何生病”那该多好。这时，23andMe的联合创始人安妮·沃西基精力充沛地加入了我们的谈话。沃西基的兴趣始于她在生物技术投资领域工作时。“所有这些钱都投入到研究中，但产出却很少，”她说。“最大的挑战之一是获取足够的数据。”获取更多数据意味着更多人需要吐口水。谷歌已经接受了这个想法：到目前为止，该公司已向23andMe投资了390万美元，并向Navigenics投资了未公开的金额。（谷歌的联合创始人谢尔盖·布林与沃西基结婚。）
人们对海量基因信息从未走出基因研究圈子的沮丧是可以理解的，但我也有自己的沮丧需要解决。如果你是欧洲血统，你会得到最好的结果。我告诉创始人我是亚洲-欧洲混血，当我在网站上点击不同的选项时，我得到了相互矛盾的结果。我想知道原因。“研究需要向前迈出重要一步，”沃西基承认。“23andMe的目标是推动这个领域的基因研究。因此，从现在起12个月后，当你每天登录网站时，我们希望数据更能反映你的[民族]背景。”
那天晚上晚些时候，我在酒店房间里登录了我的23andMe账户。我注意到常见问题解答中增加了一个新内容；它是关于混血背景的。于是我点击了它：“由于基因关联研究通常在特定族裔背景人群中进行[欧洲、亚洲、非洲]，我们无法知道这些关联是否也适用于混血人群……您可以随意查看23andMe几率计算器为不同族裔提供的不同发病率估计，但要比平时更加谨慎地对待这些估计。”
DeCODEme
像任何优秀的医疗消费者一样，我征求了第三种意见。deCODE genetics以发现2型糖尿病、早发心脏病和乳腺癌等疾病的遗传风险因素而闻名。仅凭这个非科学的原因，我决定使用该公司的检测——名为deCODEme——来验证另外两项检测。
我花了一美元买了这项测试——这是我花过的最值的一美元。通常它的费用是985美元。（我经不住诱惑，接受了记者折扣。）几天后，我收到了邮件中的“口腔DNA采集器”。我将这根棉棒在嘴里进进出出两分钟，就收集到了颊细胞——这肯定比吐口水好多了。我将样本邮寄到了deCODE genetics位于冰岛雷克雅未克的内部检测实验室。
三次检测的经历值得一提。现在，在线显示我的基因风险对我来说似乎很正常——就像查看电子邮件一样正常。当我收到收件箱中的消息，告诉我分析已准备好时，我登录了我的deCODEme账户查看结果。首先，我调整了我的性别和年龄设置，甚至勾选了一个选项，表示如果有机会参与基因研究，请联系我。我必须选择亚洲或欧洲——再次，没有双重民族功能。最后，我探索了指尖可用的29种疾病和特征。
首先，我假装自己是纯亚洲人，发现我面临患2型糖尿病、结直肠癌和类风湿性关节炎的风险。接下来，我变成了一个欧洲女性。这次我面临年龄相关性黄斑变性、心房颤动、类风湿性关节炎和克罗恩病的风险。天哪。
deCODE genetics的首席执行官Kári Stefánsson为我解读了我的结果。通常情况下，首席执行官是不会亲自查看您的结果的。您通常会在网上收到结果，然后主要由您自己解读。斯蒂芬森是著名的基因猎人，他主导了冰岛65%基因组的绘制工作。我打印出我的两份总结报告——亚洲和欧洲的——给他看。
我从办公室走到曼哈顿他酒店的大堂去见斯蒂芬森。他一身黑衣，让我感到有些畏惧。这不是因为他身高6英尺5英寸，比我高大得多，也不是因为他嘲笑我无力的握手。让我感到畏惧的是他的自信。如果基因检测有传道者，斯蒂芬森会转化很多人。但在与他交谈了几个小时后，我意识到斯蒂芬森是一个轻松、实事求是、全面令人惊叹的人——一个你会邀请参加晚宴以确保有趣对话的人。
“正如我们所说，范式正在从干预医学转向预防医学，”他说。“这发生在人们开始下载疾病信息之后。以前从未发生过。医生曾经是无所不能的；没有人质疑他们。”知识就是力量。
我请他读了我的基因“星象”。他首先看了欧洲的结果。
“你患心房颤动的风险很高，所以要减少酒精和咖啡的摄入量，”他平静地说。心房颤动患者心跳不规律，可能导致血栓并引发中风。“这里最大的警报是可能出现黄斑变性。”我知道我以前提过，但说真的，我面临着大约35年后失明的风险。这让我很担心，因为我现在不戴眼镜就看不清东西。
然后我请他看了我的亚洲报告。斯蒂芬森不知道为什么亚洲报告如此稀疏，于是他打电话给冰岛的一位同事。这才是最好的客户服务。这位同事在电话中说，关于亚洲人的风险知之甚少。然而，这种情况可能很快就会改变。斯蒂芬森正在香港建立研究合作，希望能将deCODEme扩展到远东地区。
我能相信现在的结果吗？“信息总有出错的风险，”斯蒂芬森说。“它的准确性至少与任何医疗检测一样。我们是发现大部分基因的人。我们就像鱼在水里一样。这正是我们十多年来一直在做的事情。”
既然无药可治，为何还要查明疾病风险？“如果你不想看阿尔茨海默症，因为你害怕无法面对你很可能会失去上帝赐予你的那点东西的事实，那你就不点击它，”斯蒂芬森说。一个二十出头的年轻人为什么要担心老年疾病？“你想过年轻人的生活，带着永生的幻觉吗？”他问道。他用问题回答我的问题。斯蒂芬森告诉我，要将这些测试视为了解自己的一种工具。
斯蒂芬森与我分享了他自己的检测结果。他患前列腺癌的风险高于平均水平，所以他应该定期去看泌尿科医生。“我当了25年的医生，我不喜欢医生，”他告诉我。“我很少去看医生。我认识的大多数去世的人，都是在看过医生后不久就去世了，或者是在医院里去世的。我告诉我在乎的人要远离医院，”斯蒂芬森开玩笑说。
离开酒店时，我大部分时间都对自己的基因感觉良好。但我的眼睛一整天都在跳动。也许我只是需要更换隐形眼镜。在了解风险和相信自己会生病之间，你该如何划清界限？了解我的基因前景的包袱正在发挥作用，它暂时让我误以为黄斑变性的风险是一个实际的医学诊断。
除了给我关于潜在疾病风险的各种报告外，我发现每家公司都有着完全不同的个性。就像过度保护的父母一样，Navigenics只告诉我他们认为我应该知道的风险。他们的遗传咨询师热情地照顾我。一旦结果出来，你就可以选择打电话咨询。就像和一位受欢迎的夜店伙伴出去玩一样，23andMe知道如何娱乐我。玩他们的网站几乎和刷Facebook一样有趣。我甚至在路上结交了一些朋友（包括23andMe董事兼投资者Esther Dyson）。等到我使用deCODEme时，测试的新奇感已经消失了。尽管如此，deCODE genetics仍然具有权威性。我的第一印象完全来自于其首席执行官——理想主义、讨人喜欢且深思熟虑。
评论家
那么，这些测试的评论家们怎么说呢？“如果[这些公司]说你带有某种基因变异，你能相信这些结果吗？”疾病控制与预防中心国家公共卫生基因组学办公室主任Muin J. Khoury问道。我们对每个基因、每支香烟以及环境如何相互作用并导致疾病的理解，与20世纪80年代的计算状态类似。“你的家族史反映了共同的环境和许多基因的共享，”Khoury说。他认为，家族史是你最好的预测指标。
Alan E. Guttmacher，现任美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所代理所长，同意Khoury的观点。“如果你仔细阅读细则，这些网站通常不会做出虚假声明，但我认为很多人会抱有不切实际的希望。这些信息充其量是不完整的，在某些情况下，很可能是不正确的，”Guttmacher说。他补充说，“结果看起来很科学，”但不要被愚弄。“如果结果一致，我反而会更惊讶。”
Khoury和Guttmacher都表达了他们的担忧。Khoury是《新英格兰医学杂志》最近发表的一篇关于此主题论文的合著者，他明确警告说，这项技术尚未准备好投入黄金时段。
“FDA目前没有监管这些检测，”约翰霍普金斯大学遗传学与公共政策中心法律与政策主任Gail Javitt说。“尽管他们有权这样做，但他们并没有强制执行。”由于这些检测是由实验室内部开发的，因此由实验室来维持标准。“缺乏监督，但更令人担忧的是，没有医疗保健中介，”Javitt说。“这可能会误导客户关于他们的风险，他们会采取不必要的行动。”
这个故事是关于DNA检测的一种消费者报告。2006年，美国政府问责局（GAO）发布了自己的报告，重点关注了相关的营养基因检测领域，即公司检测您的DNA，然后利用这些信息为您提供饮食和生活方式建议。但GAO并未涵盖直接面向消费者的更广泛的DNA检测。GAO将两个人的唾液送往不同的公司，但编造了14个不同的档案，假装这些样本代表了不同年龄组、体重和生活方式的虚构人物。报告写道：“我们收到的14份结果确实包含消费者可能解读为诊断的预测。”“尽管基于单一来源的检测结果中包含的所有遗传信息都应该相同，但我们收到了来自同一来源样本的不同结果。”
我
虽然结果有时相互矛盾，但建议基本相同：戒烟、减肥、多运动、控制血压。有些事情告诉我，我本来就应该做这些。
我很高兴我做了这些测试。我踏上了一段穿越我的过去、现在和未来的旅程。这是一次让我对生活有了新视角的经历。六个月来，我探索了一个全新的遗传领域（大多数人未曾探索过）。对一些人来说，我的DNA日记可能像一个记者发现她的基因信息最终并未导致任何诊断的忏悔。但也许有一天，当我试图拼凑我的医学谜团时，它会帮助我。
现在，我坐在办公室里，手持一杯冰咖啡，登录Navigenics，查看我可以做些什么来预防多种疾病（仿佛这是一种奢侈）：锻炼。我每天都跑步。不吸烟。从没吸过。健康饮食。我想是。健康的体重。我希望是。维生素。嗯，我应该开始吃。降低血压。不知道我的血压是多少。降低胆固醇。哦，天哪，我也不知道。是时候去看医生了。避免荷尔蒙。做不到。减轻压力。好吧，等这篇报道写完。充足睡眠。同上。避免酒精。我做到了，感谢DNA检测。不要穿高跟鞋。什么，真的吗？
我点击“退出”。我试着忘记那些风险，尽我所能地生活。无论我的生物学命运如何，至少我认为我能稍微改变它。
